Главная
Вопросы
Консультация акушера
Вопрос №1707506

Что вас беспокоит?

Плохие результаты 1 скрининга по крови

Добрый день! Беременность 16 недель. Живу в Южной Корее. Делали интегрированный скрининг на основные патологии. (В Корее берут кровь в 12 недель и в 16 и сопоставляют из вместе с результатами УЗИ 12 недели). Так вот УЗИ хорошее, носовая кость есть, воротниковая зона 1,4. (УЗИ на руках нет). Но результаты по крови пришли плохие - есть высокий риск синдрома дауна - 1:140. Я прикрепила результаты анализа, правда, они на корейском языке. Сейчас меня направили сдать НИПТ, жду результатов. Скажите, если НИПТ придет с хорошими результатом и патологий не обнаружат, то можно ли на этом остановиться? Бывают ложноотрицательные тесты? Стоит ли делать прокол и идти на амнио?

Гастрит
34 года
24 Ноября 2023·Просмотров: 3102·Евгения, Москва

Принятый ответ

Здравствуйте. Прикрепите результаты

Галимат Нарзановна,
Прикрепила

У вас пограничные результаты риски синдрома дауна, высоким считается меньше 1:100 показатель. НИПТ достоверный на 99%, если прийдет результат хорошим, значит малыш здоровый, спокойно ожидайте

Галимат Нарзановна,
А почему показал высокий риск СД? У меня что-то плохо по показателям биохимии? Просто не могу понять причину высокого риска… возрастной факто написано и всё…

Возрастной фактор и может показать высокий риск , в любом случае тут требует дообследования, ожидайте результаты НИПТ

Галимат Нарзановна,
Подскажите, а у меня скрининг брали не так как в России. Т.е. учитывались узи на 12 и кровь на 12 неделе взяли на PAPP-A. На 15 неделе взяли кровь на уже на ХГЧ, uE3, inhibit-A, AFP. И уже в совокупности выдали результат рисков. Это можно считать достоверным скринингом? В россии веет все делают на 11-13 неделях, и если позже, то уже не проводят скрининг.

согласна, тогда может быть недостоверным, скрининг узи и кровь делают вместе и до 13 недель и 6 дней , не позже.

Галимат Нарзановна,
А подскажите, пжлст, еще один вопрос. я прочитала, что НИПТ с высокой точностью определяет СД, но пропускает мозаичную форму. Скажите, а амнио покажет, если есть отклонения по мозаичному СД?

Да, амниоцентез покажет, он 100% достоверный

Галимат Нарзановна,
Последний вопрос, если делать амнио на 17-18 неделях, это не поздно?

Нет,не поздно, результаты информатиные будут

Принятый ответ

Здравствуйте, нипт отлично показывает риски синдрома дана, не беспокойтесь вообще, считается высокий риск при синдроме дауна 1:100, у вас 1:140, то есть это средний риск. Сдавайтесь НИПТ, не переживайте, я думаю, на этом можно будет остановиться.

Афп, хгч , эстрадиол, PAPP-A у Вас отличные
Толщина воротникового пространства тоже отличная.
При синдроме Дауна обычно в этих показателях есть отклонения
Такой риск скорее всего из-за возрастного фактора

Кристина Викторовна,
34 года - это уже высокий возрастной порог?

Только для рассчёта риска;)

Кристина Викторовна,
Подскажите, а у меня скрининг брали не так как в России. Т.е. учитывались узи на 12 и кровь на 12 неделе взяли на PAPP-A. На 15 неделе взяли кровь на уже на ХГЧ, uE3, inhibit-A, AFP. И уже в совокупности выдали результат рисков. Это можно считать достоверным скринингом? В россии веет все делают на 11-13 неделях, и если позже, то уже не проводят скрининг.

Я думаю, в Корее более качественный и современный способ оценки рисков и этих параметров

Кристина Викторовна,
А подскажите, пжлст, еще один вопрос. я прочитала, что НИПТ с высокой точностью определяет СД, но пропускает мозаичную форму. Скажите, а амнио покажет, если есть отклонения по мозаичному СД?

Да , амниоцентез покажет точно

Кристина Викторовна,
Подскажите, пжлст, сейчас 16 неделя, НИПТ скорее всего будет готов на 17 неделе. Не поздно будет делать амнио на 17-18 неделях?

До 20 недель обычно делают

Принятый ответ

Здравствуйте.
Это пограничный риск синдрома Дауна.
У одной женщины из 140 с такими показателями как у вас ребёнок родится с синдромом Дауна.
НИПТ это достоверный метод диагностики.
На 99% точный для синдрома Дауна.
Если вы делаете НИПТ, амниоцентез не нужен. Этого достаточно для исключения или подтверждения диагноза

Екатерина Сергеевна,
Подскажите, а у меня скрининг брали не так как в России. Т.е. учитывались узи на 12 и кровь на 12 неделе взяли на PAPP-A. На 15 неделе взяли кровь на уже на ХГЧ, uE3, inhibit-A, AFP. И уже в совокупности выдали результат рисков. Это можно считать достоверным скринингом? В россии веет все делают на 11-13 неделях, и если позже, то уже не проводят скрининг.

Если в стране, где вы проживаете такой метод диагностики стоит на потоке, стоит доверять. Есть показания сделать НИПТ

Екатерина Сергеевна,
А подскажите, пжлст, еще один вопрос. я прочитала, что НИПТ с высокой точностью определяет СД, но пропускает мозаичную форму. Скажите, а амнио покажет, если есть отклонения по мозаичному СД?

С этим вопросом консультируйтесь у генетика.
Мозаичная форма очень редкая форма СД

Принятый ответ

Евгения, конечно бывают и ложно положительные результаты, и ложно отрицательные. Такие случаи известны.
Самым информативным является амниоцентез. Это инвазивное исследование и может повлечь осложнения вплоть до прерывания беременности.
НИПТ не заменяет необходимости проведения УЗИ, проведения амниоцентеза, биопсии хориона или кордоцентеза, если они показаны. Но имеет информативность выше , чем биохимический скрининг .

Анна Михайловна,
Скажите, а бывали случаи, когда по НИПТ нет отклонений и по амнио нет отклонений, а ребенок рождался больным?

И еще не понятно, из-за чего ставят высокий риск синдрома дауна, если её вы пишите все показатели у меня нормальные?

Потому что все показатели условны . Ни одно исследование не даст Вам гарантии 100 % , что ребёнок будет генетически здоров.
Случаи были в истории медицины,это редкость, но все же .
Вы должны понимать, что все скрининги и тесты могут как подтвердить, так и опровергнуть ошибочно тот или иной диагноз.
В Ютюбе есть интервью с мамой девочки с синдромом дауна с идеальными узи и нипт. Называется: «синдром Дауна :я узнала о диагнозе на родильном столе .» Рекомендую к просмотру .

Анна Михайловна,
Подскажите, а у меня скрининг брали не так как в России. Т.е. учитывались узи на 12 и кровь на 12 неделе взяли на PAPP-A. На 15 неделе взяли кровь на уже на ХГЧ, uE3, inhibit-A, AFP. И уже в совокупности выдали результат рисков. Это можно считать достоверным скринингом? В россии веет все делают на 11-13 неделях, и если позже, то уже не проводят скрининг.

Евгения, у каждой стране свои порядки проведения данного скрининга. Говорить о том, правильно проведено исследование или нет я не могу.

Анна Михайловна,
А подскажите, пжлст, еще один вопрос. я прочитала, что НИПТ с высокой точностью определяет СД, но пропускает мозаичную форму. Скажите, а амнио покажет, если есть отклонения по мозаичному СД?

На данный вопрос компетентно ответит генетик. Теоретически пропустить не должен.

Здравствуйте!У вас пограничные результаты риски синдрома дауна, высоким считается меньше 1:100 показатель. НИПТ достоверный на 99%, если прийдет результат хорошим, значит малыш здоровый, спокойно ожидайте

Принятый ответ

Здравствуйте. Нипт достоверный метод диагностики. Если результат будет хороший, то ребёнок здоровый

Асиет Шихамовна,
Подскажите, а у меня скрининг брали не так как в России. Т.е. учитывались узи на 12 и кровь на 12 неделе взяли на PAPP-A. На 15 неделе взяли кровь на уже на ХГЧ, uE3, inhibit-A, AFP. И уже в совокупности выдали результат рисков. Это можно считать достоверным скринингом? В россии веет все делают на 11-13 неделях, и если позже, то уже не проводят скрининг.

Есть второй скринг с15-19 недели

Асиет Шихамовна,
А подскажите, пжлст, еще один вопрос. я прочитала, что НИПТ с высокой точностью определяет СД, но пропускает мозаичную форму. Скажите, а амнио покажет, если есть отклонения по мозаичному СД?

Амнио покажет

Похожие вопросы по теме

О врачах сервиса

На нашем сервисе консультируют только квалифицированные врачи, подтвердившие наличие медицинского образования и представившие действующие сертификаты специалиста или свидетельство об аккредитации.