Главная
Вопросы
Консультация эндокринолога
Вопрос №1776401

Что вас беспокоит?

Повышен 17 OH у новорожденного

Здравствуйте. Ребёнку 14 дней . Родился в 41 неделю 3200 При скриненги 17 он был 30 нмол/л. Сдали кровь через 11 дней 17 он 6.72 нг/мл Дгэа-с 1156 мкг/дл Какоя вероятно присутствие врождённой болезни.

33 года
24 Декабря 2023·Просмотров: 2106·Екатерина, Москва

Здравствуйте.
И первый и второй результат - норма.
В нмоль/л у новорожденных он в норме до 50
В нг/мл норма у детей до 1 мес до 16.8

Наталия Владимировна,
А Дгэа-с на сколько я понимаю все же высокий .
Не нашла просто ни одной информации, что такие цифры норма . Из поликлинике тоже сказали , что результаты завышенные.
Осталось дождаться только генетику .

ДЭАС завышен. Но смотрят его позже. для новорожденных важнее 17-ОН прогестерон. Нужно дождаться генетику. Половые органы у ребенка соответствуют полу?

Наталия Владимировна,
Да , половые органы у мальчика в норме .

Наталия Владимировна,
Были у Вас в опыте какие ситуации ?
Меня пугает все же 17 ОН.

Принятый ответ

Смотрите единицы измерения. Для новорожденного эти цифры нормальны. В нмоль/л до месяца норма 17-ОНП от 3,03 до 51,51

Здравствуйте!
При таких цифрах 17ОНР классическая форма ВДКН исключена.
А неклассическую форму ВДКН у мальчиков не лечат, даже если будет мутация 21-гидроксилазы (генетический анализ), т.к. она не вредит здоровью мальчиков (в отличие от девочек, которым грозит невышивание в репродуктивном периоде).

Светлана Михайловна,
То есть по этим анализам можно предположить неклассическую форму ?
А если есть мутация , то возможна же раннее половое созревания и задержка в росте , я про мальчиков.

Принятый ответ

Если 17ОН стойко выше нормы – может. Но необязательно, бывают ложноположительные результаты, поэтому и смотрят в динамике 17 ОНР.
До 1 мес (для новорожденного) норма до 50 нмоль/л или до 15 нг/мл (у вашего ребенка был 30 нмоль/л в пределах допустимой нормы, исключающей классическую форму ВДКН, и в 2 недели снизился в динамике до 6,7 нг/мл, что тоже в пределах нормы для данного возраста).
"А если есть мутация, то возможна же раннее половое созревание и задержка в росте" - возможна, но ее лечат только в случае задержки, а если нет - наблюдают (не лечат).

Здравствуйте. Смотрим не только анализы но и строение половых органов. То что 17 он прогестерон снижается это хорошо. Первый результат для новорожденных норма, до 1 месяца второй показатель тоже без отклонений

Похожие вопросы по теме

О врачах сервиса

На нашем сервисе консультируют только квалифицированные врачи, подтвердившие наличие медицинского образования и представившие действующие сертификаты специалиста или свидетельство об аккредитации.