Главная
Вопросы
Консультация гематолога
Вопрос №1848191

Что вас беспокоит?

Гомоцистеин у ребенка повышен в 2 раза

Здравствуйте, уважаемые доктора. Ребенок 6 лет, имеет задержку в развитии (ЗПР). На приеме рефлексотерапевт предположила марфаноподобный синдром. Из признаком имеем: воронкообразная грудная клетка, плосковальгус, аномалия киммерле, снижение кровотока в 3 раза с одной стороны, подвижные суставы, гипотонус мышц. Также имеем хронический аденоидит 2-3 ст. Из внешних признаков: бледнокожий, худой, высокий мальчишка. Очень часто снижен гемоглобин. Сдали по рекомендации анализы на витамины и общий. Очень пугает повышенный в 2 раза гомоцистеин при том, что фолиевая и вит В в норме...И в ОАК повышена СОЭ и снижены показатели в лейкоцитарной формуле. Очно, конечно обратимся к доктору, но это запись и время.... Прошу приблизительно описать ситуацию с данными анализами. И может ли это действительно говорить о марфаноподобном синдроме и наше ЗПР как то связано с этим? Быть может пройти какие то допобследования до очного приема? Заранее благодарю за ответ!!

35 лет
26 Января 2024·Просмотров: 1709·Ирина

Принятый ответ

Здравствуйте, в целом критичности по анализам и данных за болезнь крови нет.
При различных соединительнотканных дисплазиях может быть рекомендован дополнительный прием витаминов.
Подскажите как ребенок кушает, присутствует ли белок, мясо, зелень , свежие фрукты в рационе?
Имелись ли сосудистые осложнения у ребенка( тромбозы , например)?

Анастасия Сергеевна, спасибо за внимание к вопросу. Ест очень плохо, выборочно и мало. Докармливаем коктейлем "малоежка". Из овощей огурцы и капуста, из фруктов виноград, яблоко,мандарины..Мясо не любит совсем, только курицу и то через силу чаще.

Анастасия Сергеевна, тромбозов не было

Вполне возможно что гомоцистеин чуть среагировал на любой воспалительный процесс или умеренно повышен за счёт индивидуальных особенностей. С неврологом можно обсудить курс дополнительного курса поливитаминов, витамина В12 (10 дней).

Анастасия Сергеевна, а зачем принимать В12, если он в норме? В ОАК получается тоже норма? При сдаче анализов ребенок не болел орви. Быть может нужны какие то дополнительные обследования в связи с повышением гомоцистеина, чтоб уже точно убедиться, что все хорошо?

Можно пройти дополнительное обследование на гипергомоцистеинурию, сдать гомоцистеин мочи дополнительно.
Сдать генетику на мутации фолатного цикла, оценить уровень метионина , В6, протеин С, S, антитромбин III.
Пройти обследование можно через центр орфанных заболеваний ( возможно, подскажет педиатр как попасть).

Анастасия Сергеевна, поняла, спасибо большое. А по ОАК норма?

Да, все хорошо по ОАК, СОЭ повышенное, но причин тому может быть множество, любые воспалительные или околовоспалительные процессы , показатель не специфичный.

Принятый ответ

Ирина, добрый день.
По приложенным результатам выраженных изменений в показателях крови нет.
Уровень лейкоцитов в норме от 5.0тыс/мкл, все клетки лейкоформулы тоже в норме, нейтрофилы от 1.5 тыс/мкл, просто лаборатория некорректно указала референсы и поэтому показывает отклонения.
Уровень гомоцистеина согласно международным критериям в норме до 15 мкмоль/л, и относительное повышение в данной ситуации может быть связано с субдефицитом витамина В12 (пограничный уровень 200-300пг/мл). Совместно с неврологом может рассмотрено внутримышечное введение цианокобаламина коротким курсом.
СОЭ неспецифический маркер, и если есть повод заподозрить воспалительный процесс, то лучше оценивать с-реактивный белок.

Похожие вопросы по теме

О врачах сервиса

На нашем сервисе консультируют только квалифицированные врачи, подтвердившие наличие медицинского образования и представившие действующие сертификаты специалиста или свидетельство об аккредитации.