Генетической исследование спермограммы — вопрос №2239562

Здравствуйте!

Фактические результаты:
- Дисомия и нуллисомия по каждой из проверенных хромосом находится в пределах нормы.
- Диплоидия и нуллисомия XY также находятся в пределах нормы.

Таким образом, анеуплоидии хромосом 13, 18, 21, X, Y не обнаружены, что означает, что количество хромосом в сперматозоидах соответствует норме, и вероятность генетических аномалий, связанных с этими хромосомами, минимальна.

Исходя из анамнеза (привычное невынашивание) и результатов исследования спермы, необходимо уточнить возможные причины проблемы, которые могут быть как генетическими, так и физиологическими. Рекомендую следующие дополнительные анализы и исследования: (возможно что-то из этого Вы уже проходили)

Для супруга :
1. Кариотипирование:
- Для выявления хромосомных аномалий и структурных перестроек не выявляемых методом FISH.

2. Оценка DFI (DNA Fragmentation Index):
- Исследование фрагментации ДНК сперматозоидов, т.к. повышенная фрагментация может быть причиной бесплодия и привычного невынашивания.

3. Гормональные исследования:
- Анализ уровня тестостерона, ФСГ, ЛГ, пролактина, эстрадиола, т.к. гормональные нарушения могут влиять на качество спермы.

4. Тест на инфекции:
- Исследование на наличие инфекций, передающихся половым путем (Chlamydia, Mycoplasma, Ureaplasma и др.), которые могут влиять на фертильность и состояние спермы.

Для Вас:
1. Кариотипирование:
- Полное генетическое обследование для выявления возможных хромосомных аномалий.

2. Гормональные исследования:
- Тесты на уровень основных гормонов: ФСГ, ЛГ, пролактина, эстрадиола, прогестерона, ТТГ, тироксина (Т4). Мониторинг состояния менструального цикла и овуляции.

3. Тест на инфекции:
- Исследование на наличие инфекций, передающихся половым путем (Chlamydia, Mycoplasma, Ureaplasma и др.), которые могут влиять на течение беременности.

4. Исследование состояния эндометрия:
- Гистероскопия для оценки состояния слизистой оболочки матки и выявления возможных патологий.

5. Иммунологические тесты:
- Тесты на антифосфолипидные антитела, lupus anticoagulant, для исключения антифосфолипидного синдрома, который может быть причиной привычного невынашивания.

6. Исследование коагулограммы:
- Анализ параметров свертываемости крови, таких как D-димер, коагулограмма, для оценки риска тромбофилий.

7. УЗИ органов малого таза:
- Для выявления структурных аномалий матки и яичников, оценка состояния эндометрия и фолликулярного резерва.

Общие рекомендации:
1. Консультация генетика:
- Визит к врачу-генетику для интерпретации результатов анализов и планирования дальнейших действий.

2. Лечение выявленных инфекций:
- При обнаружении инфекций — соответствующая терапия обоих партнеров для устранения воспалительного процесса.

3. Психологическая поддержка:
- При необходимости консультирование у психолога для снижения стрессовых факторов, которые могут также влиять на фертильность.

Эти меры помогут более тщательно определить причины привычного невынашивания и предложить соответствующие лечебные и профилактические меры.

Важно понимать, что хотя результаты FISH-диагностики не выявили анеуплоидий, привычное невынашивание может иметь множество причин, и комплексный подход к разрешению этой проблемы будет наиболее эффективным.