Генетической исследование спермограммы

Елена Кротова1 Июля 2024

2.7

Здравствуйте, Дарья! Этот анализ показывает, является ли причиной привычного невынашивания генетические причины со стороны супруга, а именно, хромосомные анеуплоидии. В данном случае все в порядке с его стороны.

Еще направлениями поиска причин невынашивания может быть диагностика:


1) антифосфолипидного синдрома (сдать антитела к кардиолипину в крови, антитела к бета-2-гликопротеину в крови, определить волчаночный антикоагулянт),
2) гиперпролактинемии (сдать пролактин),
3) сахарного диабета (сдать глюкозу крови, гликозилированный гемоглобин),
4) обследование на заболевания, передающиеся половым путем, методом ПЦР.

Также обращаю ваше внимание, что указанная вами тромбофилия и гипотиреоз уже сами по себе являются факторами привычного невынашивания.

Желаю, чтобы у вас все получилось!

Анна Покаместова1 Июля 2024

3.3

Здравствуйте ,анализ у мужчины хороший ,хромосомные анеуплоидии не являются причиной привычного невынашивания в вашем случае. Вы указали генетическую тромбофилию в диагнозе - это может быть причиной привычного невынашивания. Рекомендую в первую очередь сдать анализы на антифосфолипидный синдром - волчаночный антикоагулянт, анти 2 бета гликопротеин, антитела к кардиолипину ) ,сдавать нужно 2 раза с разницей в 6 недель , так же рекомендую сдать коагулограмму и обратиться к гематологу очно.

Ануш Бабаян1 Июля 2024

3.6

Принятый ответ

Здравствуйте!

Фактические результаты:
- Дисомия и нуллисомия по каждой из проверенных хромосом находится в пределах нормы.
- Диплоидия и нуллисомия XY также находятся в пределах нормы.

Таким образом, анеуплоидии хромосом 13, 18, 21, X, Y не обнаружены, что означает, что количество хромосом в сперматозоидах соответствует норме, и вероятность генетических аномалий, связанных с этими хромосомами, минимальна.

Исходя из анамнеза (привычное невынашивание) и результатов исследования спермы, необходимо уточнить возможные причины проблемы, которые могут быть как генетическими, так и физиологическими. Рекомендую следующие дополнительные анализы и исследования: (возможно что-то из этого Вы уже проходили)

Для супруга :
1. Кариотипирование:
- Для выявления хромосомных аномалий и структурных перестроек не выявляемых методом FISH.

2. Оценка DFI (DNA Fragmentation Index):
- Исследование фрагментации ДНК сперматозоидов, т.к. повышенная фрагментация может быть причиной бесплодия и привычного невынашивания.

3. Гормональные исследования:
- Анализ уровня тестостерона, ФСГ, ЛГ, пролактина, эстрадиола, т.к. гормональные нарушения могут влиять на качество спермы.

4. Тест на инфекции:
- Исследование на наличие инфекций, передающихся половым путем (Chlamydia, Mycoplasma, Ureaplasma и др.), которые могут влиять на фертильность и состояние спермы.

Для Вас:
1. Кариотипирование:
- Полное генетическое обследование для выявления возможных хромосомных аномалий.

2. Гормональные исследования:
- Тесты на уровень основных гормонов: ФСГ, ЛГ, пролактина, эстрадиола, прогестерона, ТТГ, тироксина (Т4). Мониторинг состояния менструального цикла и овуляции.

3. Тест на инфекции:
- Исследование на наличие инфекций, передающихся половым путем (Chlamydia, Mycoplasma, Ureaplasma и др.), которые могут влиять на течение беременности.

4. Исследование состояния эндометрия:
- Гистероскопия для оценки состояния слизистой оболочки матки и выявления возможных патологий.

5. Иммунологические тесты:
- Тесты на антифосфолипидные антитела, lupus anticoagulant, для исключения антифосфолипидного синдрома, который может быть причиной привычного невынашивания.

6. Исследование коагулограммы:
- Анализ параметров свертываемости крови, таких как D-димер, коагулограмма, для оценки риска тромбофилий.

7. УЗИ органов малого таза:
- Для выявления структурных аномалий матки и яичников, оценка состояния эндометрия и фолликулярного резерва.

Общие рекомендации:
1. Консультация генетика:
- Визит к врачу-генетику для интерпретации результатов анализов и планирования дальнейших действий.

2. Лечение выявленных инфекций:
- При обнаружении инфекций — соответствующая терапия обоих партнеров для устранения воспалительного процесса.

3. Психологическая поддержка:
- При необходимости консультирование у психолога для снижения стрессовых факторов, которые могут также влиять на фертильность.

Эти меры помогут более тщательно определить причины привычного невынашивания и предложить соответствующие лечебные и профилактические меры.

Важно понимать, что хотя результаты FISH-диагностики не выявили анеуплоидий, привычное невынашивание может иметь множество причин, и комплексный подход к разрешению этой проблемы будет наиболее эффективным.