Илона, добрый вечер! Скопировала из бланка результатов.
Заключение по результатам генетического тестирования
Заключение по профилю ГП54:
Данный набор генов позволяет оценить вероятность некоторых метаболических нарушений,
ассоциированных с невынашиванием беременности:
- наличие врожденной тромбофилии,
- генетическую предрасположенность к гипергомоцистеинемии,
- степень генетического риска тромботической патологии,
- систему тонуса сосудов,
- рецепторы гормонов репродукции,
- фермент цитохрома СYP17, два фермента из глутатионтрансфераз.
На основании результатов исследования можно заключить:
1. маркеров врожденной тромбофилии высокого риска не выявлено,
2. установлены маркеры врожденной тромбофилии низкого риска, что может проявиться
гипофибринолизом,
NB:
- СОВОКУПНЫЙ ГЕНЕТИЧЕСКИЙ РИСК ТРОМБОТИЧЕСКИХ ОСЛОЖНЕНИЙ БЕРЕМЕННОСТИ СЛЕДУЕТ ОЦЕНИВАТЬ
В СРАВНЕНИИ С РИСКОМ ГИПОКОАГУЛЯЦИИ (например, исключать болезнь фон Виллебранда),
Существуют другие варианты врожденной тромбофилии, наличие которых определяется с
помощью лабораторных анализов (дефицит антитромбина III, дефицит протеинов C и S).
Ситуации/состояния, повышающие вероятность экспрессии (проявления) полиморфных аллелей:
- краткосрочные провоцирующие факторы: травмы ног, хирургические вмешательства,
онкологические заболевания, гипсование ног, иммобилизация (постельный режим) более трех
дней, воздушные перелеты более 12 часов, ГК/ГЗТ, острые инфекции (в том числе, сепсис) и
др.;
- хронические факторы риска: венозный тромбоэмболизм (ВТЭ) в личном анамнезе, сердечная
недостаточность, обструктивная болезнь лёгких, мембранозный нефрит, нефротический
синдром, антифосфолипидный синдром, тромбофилии, семейный анамнез тромботической
патологии в возрасте до 50 лет, миелопролиферативные заболевания, пароксизмальная ночная
гемоглобинурия, лёгочная гипертензия, гемиплегия, параплегия, ожирение, болезнь Крона,
венозная недостаточность, полиглобулия, эритроцитозы и др.
3. выявлен маркер предрасположенности к фолат-зависимолй гипергомоцистеинемии
(гомозигтоный вариант MTHFR)
4. высокий генетический риск тромботической патологии беременности (согласно
стратификации риска, основанной на классификации Центра Тромбофилий ФГБНУ НИИ АГиР им.
Д.О.Отта, 2009)
5. установлены маркеры эндотелиальной дисфункции, гестоза, других вариантов нарушений
регуляции сосудистого тонуса - вариантное носительство в генах ACE, NOS3
6. оптимальное носительство в генах детоксикации, ассоциированных с метаболизмом половых
гормонов
7. не установлен генетический маркер аспириновой резистентности.
8. ! риск нарушения гормональной функции - ожидаема сниженная активность рецепторов ФСГ
в условиях вероятно оптимальной интенсивности продукции андрогенов (CYP17) и рецепторов
Эстрогенов. оптимальная активность ароматазы СУР19.