Что вас беспокоит?
Это Хорея, Пандас синдром?
Здравствуйте уважаемые доктора! Ситуация заключается в следующем. У ребенка задержка развития. Заговорил только в 4 года, из сопутствующие есть РАС? , сенсоневральная тугоухость низкочастотная 1 степени. Это для общей картины. Но сейчас беспокоит другое. У ребенка гиперкинезы( чмоканья , плевки, чавканья, цоканья, зажмуривание , движения голова-плечо, рука и тд.)Это основные. Был сложный период в декабре. Длился месяц приблизительно. И тогда я заметила , что вылезают пятна похожие на лишай ( кольцевидная эритема?) но не связала эти два фактора между собой. Прошло пол года , и снова начались сильные гиперкинезы и обратила внимания , что снова появились эти пятна, типо лишая. Так же очень часто стоматиты. Зуда нет, не чешит, не трогает. Думаю это не совпадение уже. Как вылезает это , начинает бомбить по ЦНС. Может ли это быть Синдром Пандас?! Или хорея? Подскажите , может ли это быть между собой связано?! Возможно ли, что какая-то инфекция дает такую симптоматику ?! К кому обратиться , что посоветуете сдать из анализов для начала ?! Заранее всех благодарю за ответы .
Принятый ответ
Здравствуйте, есть возможность приложить видео?
Юлия Юрьевна, здравствуйте, https://cloud.mail.ru/public/HnaG/2aUkkK7Lv
Отредактировала ссылку.
Это видео с декабря. Сейчас точно такие же тики , поэтому не снимала . Новое видео где он спит. Еще вокализмы сильные . Вообщем один в один все.
Во сне дёргается весь. И не только когда именно засыпает , а на протяжении всей ночи.
А ээг делали?
Юлия Юрьевна, дневное и ночное - все чисто. Даже придраться не к чему . Так сказал эпилептолог.
Какое сейчас лечение получаете? Генетик сморел?
Юлия Юрьевна, пока тиапридал+ атаракс. Другое ничего не подходит. Многие нейролептики дают обратный эффект усиливаются гиперкинезы и гиперактивность.
Мы сдали полное секвенирование генома , ждём результата. Отправил нам невролог. Уже с результатами будем обращаться к генетику.
В таком случае я бы дождалась консультации генетика а от него отталкивалась.
Принятый ответ
Здравствуйте
Посмотрела видео
Больше данных за Гентингтона ( моторные тики+ вокализации)
МРТ головного мозга выполняли ?
Генетик ?
Алена Алексеевна, добрый день! Мрт чисто, кроме кисты шишковидной железы малых размеров. Ээг ночное и дневное -чистое. Сдали 1,5 мес. назад, на полное секвенирование генома. Ждём.
Поняла
Детский невролог или психиатр назначили нейролептик?
Алена Алексеевна, сидели пол года на тиапридале. Потом перестал помогать. Сейчас продолжаем еще пить его , хоть как-то более менее. Пробовали подбирать другие . Один день берет препарат , на вторые сутки все - уже не снимает тики. Много что перепробовали. Не берет ничего.
Нейрофиброматоз исключили ?
Алена Алексеевна, были у генетика, исключили. Есть подозрения на нарушение митохондриальной ДНК. Но опять же это предположения. Мы сдали ген-ку. Потому что никто из врачей не знает что это такое и ничего его из препаратов не берет.
Алена Алексеевна, это я уже провела параллель и заметила, что когда появляются эти пятна , начинает ребенка бомбить . Потом сходит эти пятна и ребенок начинает восстанавливаться. Возможно это мои заблуждения и просто совпадение.
Клоназепам назначали ?
Алена Алексеевна, нет такое не назначали
Иммунолог консультировал ? Нельзя исключить аутоиммунное системное заболевание ( на фоне обострения идет усиление гиперкинеза)
Алена Алексеевна, никто не отправлял нас, к сожалению. Куда нам лучше обратиться , может посоветуете ?! Наши местные врачи вряд ли помогут. Желательно спб и Москва
Обратитесь в Москву ( научный центр неврологии ) со всеми заключениями узких специалистов , результатами лабораторной и инструментальной диагностики
Принятый ответ
Здравствуйте
Нужно смотреть анализы крови
Обычно тики у детей связаны с перегрузкой нервной системы. Проходит самостоятельно
Если хронический тик более 12 мес то риспередон арипипразол тиапридал назначают
Похожие вопросы по теме
- 1 час назад3 ответа
- 1 час назад9 ответов
- 4 часа назад18 ответов
- 5 часов назад7 ответов