Молекулярно-генетическое типирование глиомы. — вопрос №2410229

Question

Молекулярно-генетическое типирование глиомы. — вопрос №2410229

Ольга, Тюмень

139 просмотров

2 сентября 2024

Добрый день. В результате биопсии ( опухоль неоперабельна) мужу поставлен диагноз Диффузная астроцитома 2grade с мутацией IHD. (см Протокол консилиума). Исследование биоматериала проводилось в двух разных учреждениях. (выписки прилагаю). Но нигде в выписках не видно заключение про мутацию IDH. Было ли проведено исследование на мутации?
Сейчас в Санкт-Петербурге были на обследовании ПЭТ-КТ ГМ. В рекомендациях пишут провести молекулярно-генетическое типирование глиомы. Что это такое и почему оно сразу не было сделано после биопсии?
Также в Санкт-Петербурге были на консультации у нейрохирурга. Он рекомендует сделать молекулярно-генетическое исследование на олигодендроглиальный компонент 1p19q. Пожалуйста, расскажите кратко про эти исследования, какие сейчас направления просить у консилиума?

Возраст: 58

Вопрос закрыт

биопсии

консилиум

разное учреждение

На сервисе СпросиВрача доступна бесплатная консультация онколога онлайн по любой волнующей Вас проблеме. Врачи-эксперты оказывают консультации круглосуточно. Задайте свой вопрос и получите ответ сразу же!

Онлайн консультация онколога

3 ответа врачей

Пожаловаться

Узун Юлия Бабековна, 2 сентября 2024

Онколог

Здравствуйте
Мутации в генах IDH и оценка коделеции 1p19q проводятся для дифференциальной диагностик опухолей глиального ряда, определяются для оценки ответа на алкилирующие препараты, в том числе темозоломид. На тактику лечения в целом эти анализы не влияют. По описанию данные за астроцитому степень злокачественности 2, часто опухоли трансформируются в более злокачественные формы и протекают более агрессивно. Так как оценка игх не проводилась и астроцитома под вопросом оценить нужно мутации , которые указала выше и обязательно мутацию в гене Braf, эта мутация важна, так как при Braf+ назначается таргетная терапия.

Пожаловаться

Ольга, 2 сентября 2024

Клиент

Юлия Бабековна, судя по заключениям исследование на мутацию IDH не проводилось? Почему врачи указывают что опухоль с мутацией IDH?

Пожаловаться

Узун Юлия Бабековна, 2 сентября 2024

Онколог

Нет, игх с оценкой этих мутаций не проводилось. Но честно говоря самая главная мутация -это BRAF, лечение глиальных опухолей прогрессирующего течения схоже и при прогрессии на фоне схемы с темозоломидом добавляется бевацизумаб. Если есть мутация BRAF, назначают ингибиторы Braf

Пожаловаться

Ольга, 2 сентября 2024

Клиент

Юлия Бабековна, рекомендовано сделать молекулярно-генетическое типирование опухоли. Это исследование на какой-то один показатель? Или сюда входит комплекс исследований? Входит ли сюда исследование на BRAF?

Пожаловаться

Узун Юлия Бабековна, 2 сентября 2024

Онколог

Должны быть оценены мутации в генах IDH1/2, коделеция 1p/19q, BRAF V600E,MGMT. Это самые основные мутации для диагностики первичных опухолей центральной нервной системы.

Пожаловаться

Ольга, 2 сентября 2024

Клиент

Юлия Бабековна, как правильно сформулировать на консилиуме просьбу об исследовании? Просить направление 057 на исследование мутации в генах IDH1/2, коделеция 1p/19q, BRAF V600E,MGMT? Знаю, что 1р19q на базе Тюменского онкодиспансера не делают. Лучше отправить стекла в одно место ?

Пожаловаться

Узун Юлия Бабековна, 2 сентября 2024

Онколог

Да, они должны направить самостоятельно блоки в одну лабораторию для оценки этих исследований по омс, Вы самостоятельно ничего не должны делать. Если на базе онкодиспансера не проводят такие исследования они договариваются с другими лабораториями , где проводят оценку этих мутаций.

Пожаловаться

Узун Юлия Бабековна, 2 сентября 2024

Онколог

Если эти исследования не проводятся по омс, настаивайте только на проведении мутации в гене BRAF, ее точно должны выполнить по омс.

Пожаловаться

Ольга, 2 сентября 2024

Клиент

Юлия Бабековна, я Вам очень благодарна за такие подробные ответы. Уже не в первый раз обращаюсь к Вам за консультацией. Спасибо Вам огромное!

Пожаловаться

Сураева Светлана Александровна, 2 сентября 2024

Онколог

Здравствуйте

Мутации IDH1/IDH2 и делеции хромосом 1p и 19q (1p/19q коделеции) играют важную роль в классификации глиом, а также влияют на их прогноз и рекомендацию по лечению.

Наличие мутаций IDH ассоциируется с лучшим прогнозом и более длительным периодом выживания по сравнению с опухолями без IDH-мутаций.

Коделеция хромосом 1p и 19q наиболее характерно для олигодендроглиом. Коделеция 1p и 19q тесно связана с более благоприятным прогнозом для пациентов, страдающих олигодендроглиомами. Этиобычно более чувствительны к химиотерапии и радиотерапии.

Пожаловаться

Сураева Светлана Александровна, 2 сентября 2024

Онколог

Заключение о мутацииI IDH возможно врач не вписал в выписку, но вы можете показать любому врачу отдельный бланк с этим исследованием.

Пожаловаться

Ольга, 2 сентября 2024

Клиент

Светлана Александровна, у нас на руках только 2 выписки о гистологии. А может еще быть отдельный бланк с исследованием? Где его можно запросить? Выписки находятся в электронной карте больного.

+ 1

Пожаловаться

Ольга, 4 сентября 2024

Клиент

Светлана Александровна, спасибо Вам за ответы!

Пожаловаться

Водолазский Владислав, 2 сентября 2024

Онколог, Маммолог

Ольга, здравствуйте
Помню Вашу ситуацию по августовскому вопросу
Как и писал Вам ранее - Вам, вероятнее всего, не определяли мутации IDH1,2 - это крайне важный показатель в плане дифференциального диагноза глиом с разным грейдом!
То же самое касается и ко-делеции 1p19q.
Это две краеугольных молекулярных поломки, которые используются для дифференциальной диагностики грейда глиом.
И сверхважно определить мутацию BRAF - на предмет возможности назначения BRAF/MEK-ингибиторов - это нечастая мутация, но таргетная терапия при её наличии очень эффективна!

Пожаловаться

Ольга, 2 сентября 2024

Клиент

Владислав, благодарю Вас за ответ. Обратите внимание, что в протоколе консилиума пишут диагноз Астроцитома с мутацией IDH. Как можно так писать , если не было исследования?

Пожаловаться

Ольга, 2 сентября 2024

Клиент

Владислав, прошу Вас также посмотреть следующее. По протоколу назначено новое лечение , капельницы. Но в Санкт -Петербурге 2 доктора сказали не торопиться уходить с темозоломида, т.к. то что на МРТ приняли за продолженный рост опухоли, возможно постлучевые изменения.

Пожаловаться

Водолазский Владислав, 2 сентября 2024

Онколог, Маммолог

это большой вопрос, но я нигде не нашёл упоминания, что её выполнили

Пожаловаться

Водолазский Владислав, 2 сентября 2024

Онколог, Маммолог

с Темодала можно не уходить, но схему нужно усилить Бевацизумабом или Цисплатином

Пожаловаться

Водолазский Владислав, 2 сентября 2024

Онколог, Маммолог

Иринотекан с Бевом - это тоже адекватная опухоль, но я соглашусь, что полностью уходить с Темодала не стоит
Я бы остановился на схеме Темодал+Бевацизумаб

Пожаловаться

Ольга, 4 сентября 2024

Клиент

Владислав, благодарю Вас за такие подробные ответы! Вчера были на консилиуме, предложили все молекулярно-генетические исследования пройти за свой счет. Как считаете -стоит связываться с ГЕМОТЕСТ или лучше отправить , например, институт Петрова?

+ 1

Пожаловаться

Ольга, 4 сентября 2024

Клиент

Владислав, благодарю за ответ!

Пожаловаться

Водолазский Владислав, 4 сентября 2024

Онколог, Маммолог

Удачи Вам!

Оцените, насколько были полезны ответы врачей

Проголосовало 0 человек,

средняя оценка 0

Комментарии к вопросу Оставить комментарий

Похожие вопросы по теме

Что значит хронический умеренно выраженный атопический гастрит высокой активности с тонко кишечной метаплазией

5 ответов

4 января 2023

Карина

Вопрос закрыт

Регургитация пищевода

2 ответа

21 декабря 2023

Юрий

Вопрос закрыт

Результаты биопсии

5 ответов

21 февраля

Анонимный пользователь

Вопрос закрыт

Рак желудка

2 ответа

26 февраля

Анонимный пользователь

Вопрос закрыт

Что делать, если я не нашел ответ на свой вопрос?

Если у Вас похожий или аналогичный вопрос, но Вы не нашли на него ответ - получите свою онлайн консультацию врача.

Если Вы хотите получить более подробную консультацию врача и решить проблему быстро и индивидуально - задайте платный вопрос в приватном личном сообщении. Будьте здоровы!

Задать свой вопрос