Что вас беспокоит?
Болезнь что делать
Доброго времени суток. Есть у меня такой вопрос, скорее чисто для своего успокоения. У меня с рождения есть болезнь - фенилкетонурия. Мне врачи говорили, что с такой болезнью лучше не рожать. Я хотела бы узнать, какова вероятность того, что мой ребенок родится с такой же болезнью? Ибо я прочитала много статей об этом, везде пишут, что сам ребенок болеть не будет, но будет носителем, а его ребенок заболеет.
Задайте свой вопрос
Когда речь идёт о здоровье, нет универсальных решений. Расскажите, что тревожит, и получите персональные рекомендации терапевта за 699 рублей. Время ответа - от 10 минут
Принятый ответ
Здравствуйте ознакамливаюсь.
Фенилкетонурия (ФКУ) — это генетическое заболевание, которое передается по аутосомно-рецессивному типу. Это означает, что для того, чтобы у ребенка развилась эта болезнь, он должен получить два мутированных гена — по одному от каждого родителя.Вы болеете фенилкетонурией, что означает, что у вас два мутированных гена.
Вероятность того, что ваш ребенок будет болеть ФКУ, зависит от генетического статуса вашего партнера:Если ваш партнер не является носителем мутированного гена, то ребенок унаследует один нормальный ген и один мутированный ген, что делает его носителем, но он не будет болен фенилкетонурией. Если же партнер носитель 1 мутированного гена болет то вероятность того что ребенок будет болен 50 проц. Если 2 мутированных генов , только тогда ребенок будет с фенилкетонурией.Если есть опасения, можно сделать генетическое тестирование партнера для точной оценки риска.
Принятый ответ
Здравствуйте. Фенилкетонурия наследуется по аутосомно-рецессивному типу. То есть, чтобы ребёнок родился с данным заболеванием необходимо унаследовать от обоих родителей данный ген и то не факт, а только 25℅, 50℅ носитель, 25℅ абсолютно здоров.
Если у партнера нет данного гена, то ребёнок будет здоров или здоров, но являться носителем гена.
Чтобы у него в будущем родился ребенок с такой патологией,то у его партнера тоже должен быть этот ген . Ваш ребёнок будет таким же носителем как и вы. И ему надо будет встретить партнера носителя и тогда 25℅ ,что ребёнок родится с данной патологией, 50℅ носители, 25℅ здоров.
Надеюсь я понятно написала) При планировании беременности лучше получить очную консультацию врача- генетика
Принятый ответ
Добрый день.
Для более точного ответа желательно пройти обследование партнёра у генетика, если у него не будет генов, тогда риски минимальные, и относятся в категорию 25%.
Само заболевание не доминантное, а рецессивное.
Похожие вопросы по теме
- 6 Апреля 20206 ответов
- 11 Апреля 20257 ответов