Укорочение костей носа. Гипоплазия/аплазия — вопрос №2499333
Екатерина,
Воронеж
226 просмотров
Здравствуйте. 2 беременность, 35 лет. 1-ый Скрининг в 12.1 недель всё в пределах нормы было. Никто ничего не сказал. 2-ой скрининг в 20 недель все тоже в пределах нормы. Решила сходить на УЗИ самостоятельно в 32,3 и тут выявили укорочение костей носа-заключение: нельзя исключить гипоплазию носовых костей, консультация генетика. На консультации генетик поставил аплазию костей носа, увеличение толщины преназальных тканей, уплощенный лицевой профиль, укорочение бедренных костей (высокий риск трисомии 21). Помогите как же так получилось? Не найду себе места.
На сервисе СпросиВрача доступна консультация акушера онлайн по любой волнующей Вас проблеме. Врачи-эксперты оказывают консультации круглосуточно и бесплатно. Задайте свой вопрос и получите ответ сразу же!
Добрый день. Носовые кости, которые ранее присутствовали, не могут отсутствовать. Так не бывает. Носовая кость, которая при 1 скрининге соотвествовала норме, уже была включена в расчет рисков при первом скрининге и свою "диагностическую функцию" уже выполнила. Больше от нее ничего не требуется и в 3 триместре их просто не измеряют. Просто забудьте.
Игорь Игоревич, могли ли ошибиться на первых двух скринингах? Ведь после третьего узи мне назначили консультацию в перенатальном центре а там вообще сказали кость отсутствует. И по фото ребеночка сказали что есть вероятность
Нет, три раза ошибиться, когда видели растущую кость - не могли. А полная агенезия носовой кости изолированно практически не встречается, не сочетаясь с другой патологией лицевого черепа.
Игорь Игоревич, что же тогда это ? Как же так совсем не увидели? И бедренная кость вдруг ниже уровня? Окружность живота меньше стала. Мы с мужем маленького роста. По фото ребеночка можете посмотреть профиль? Прикрепила.
Не прикрепили, но и не очень нужно - "портреты" в диагностике не используются никогда. важно видеть ткани насквозь, выбирать лучшую проекцию для замера кости и т.п.
Игорь Игоревич, в 32 недели дочка лежала боком слева там кость намерили 6.8 ниже положенного. А в 34 недели в перинатальном дочка развернулась боком вправо и там кости не нашли. Развели руками врачи. И поставили высокий риск трисомии 21
Нет, в том, «на каком боку» разгадка не таится - ультразвуковые волны проникают сквозь живые ткани. Повторюсь - если НК трижды определялась, измерялась и пропорционально росла - исчезнуть она не могла бы. Измеряют одну из НК - если видно, что они одинаковы. Лично я других случаев не видел.
Игорь Игоревич, могли посмотреть последнее мое узи экспертное где пишут что кость отсутствует ТПТ 9мм, уплощенный лицевой профиль-что это значит? Сейчас фото ребеночка приложу
Носовая кость отчетливо видно, лучше всего на нижнем правом скане. Суждение о профиле, как и самые попытки использовать 3Д в перинатальной диагностике, еще раз говорит о нездравомысленности всего происходившего. Аплазия НК- это вот так: https://pikabu.ru/story/malchik_bez_nosa_7964383
Игорь Игоревич, помогите скажите все плохо да? Экспертное узи делала узистка с 18 летним опытом, в Перенатальеом центре Воронежа. И поставила вот такое заключение. Кости носа отсутствуют и ТПТ 9мм, профильуплощен она же не может просто так это заключение вынести. Как же так получается первый скрининг и второй скрининг плюс анализ ошибочны были.
Игорь Игоревич, помогите скажите все плохо да? Экспертное узи делала узистка с 18 летним опытом, в Перенатальеом центре Воронежа. Потом была у генетика. поставила вот такое заключение. Кости носа отсутствуют и ТПТ 9мм, профильуплощен она же не может просто так это заключение вынести. Как же так получается первый скрининг и второй скрининг плюс анализ ошибочны были.
Игорь Игоревич, помогите скажите все плохо да? Экспертное узи делала узистка с 18 летним опытом, в Перенатальеом центре Воронежа. Потом была у генетика. поставила вот такое заключение. Аплазия костей носа и ТПТ 9мм, профильуплощен она же не может просто так это заключение вынести. Как же так получается первый скрининг и второй скрининг плюс анализ ошибочны были. Помогите пожалуйста.
Но мне действительно нечего добавить, Екатерина. Мой опыт в ультразвуке 24 года и я работаю в перинатальном центре. Но. чтобы увидеть НК, не нужно так много, а я ее на скане увидел, и видели и описывали еще трое. А еще можно знать, что на таком сроке ее не измеряют, и ТПТ тоже, потому что тема хромосомной патологии закрыта еще в 1 триместре. Если нужен мой совет - просто забудьте об этом. С носом все у вас хорошо.
Игорь Игоревич, скажите хочу сделать еще узи в другом месте чуть позже для своего успокоения и посмотреть на сколько что подросло. Скажите во сколько лучше это сделать? Сейчас 34.5 И еще подскажите на фото 3д похож ли ребенок на нормального? Вы же много видели в своей практике
Вполне похож на нормального. На каком сроке измеряют НК - как мы уже говорили, на 1 скрининге. По своему желанию. вы всегда можете пройти любое исслелование, в том числе и отдельно попросить доктора замерить НК (в план обычного исследования в 3 триместре это не входит вовсе).
Игорь Игоревич, а на предпоследнем фото черно-белом которое это вот как раз делали в перенатальном можете взглянуть. Генетику почему то не понравилось.
Здравствуйте, носовые кости аизуализирлвались ранее, а значит они не могли пропасть. Вообще кости носа оценивают на первом скрининга до 14 недель, далее это малоинформативно в плане генетической патологии. Вероятнее всего это на третьем скрининге погрешность измерения, если по первому скринингу расчётные риски были низкими.
Юлия Олеговна, я все скрининги прикрепила. По фото можете посмотреть профиль ребеночка? Почему же на третьем узи она была укорочена? А после при консультации генетика и еще одном узи кость совсем отсутствует? Просто в панике
К тому же выполняют его эксперты, которые смотрят большой поток беременных, соответственно опыт у них достаточный. Тем более, что основное внимание на первом скрининга на носовую кость и ТВП
Я уже их посмотрела, повторюсь, так не бывает, что укорочена и потом пропадает. Она либо есть либо нет, если она визуализируется, то длину, как правило, уже не измеряют. Просто в заключении пишут носовая кость визуализируется
Нет такого понятия плоский профиль, носовая кость и нос это разное. Носовая кость располагается где переносица, переход на лобную кость. Вы можете сейчас, чтобы не нервничать до родов, сдать НИПТ, но он тоже готовится три недели приблизительно. Но я не вижу показаний к нему, носовая кость не могла быть, а потом исчезнуть
Юлия Олеговна, а может ли быть такое что слева кость есть а справа нет? Не могу просто понять как так . В первые два скрининга разными врачами кость была вроде росла. В третье УЗИ (самостоятельно поехала чтобы посмотреть 3д) была но меньше параметров. Назначили генетика а там вообще не нашли тркубочки .
Аплазия костей носа и плоский профиль, когда у малыша совсем отсутствует нос. По изображению у вашего малыша отличный носик и носовая кость есть. Введите в любом поисковике Валахия костей носа и посмотрите фото таких малышей. У вас этого нет даже по узи. Выполните узи в другом месте
Милана Назербековна, вчера в перенатальнлм центре делали снова УЗИ и не нашли косточки вообще. На мой вопрос как же так была вроде росла куда делась разводят руками. На третьем УЗИ которое я сама просто для себя поехала она тоже было но меньше нормы. Не нахожу себе места. Все УЗИ прикрепила
Да, вижу. Значит ошибка в первом скрининге. На биохимическом скрининге риск должны были выявить. Тут высокий риск Синдрома Дауна у плода. Очень странно и неприятная ситуация со скринингами. Вы 1 и 2 скрининги у одного и того же врача делали?
Милана Назербековна, третье узи просто сама решила поехать на 3д в частную клинику. Там ей не понравился профиль намерила 6.8 меньше нужного. И назначила к генетику. А в перенатальном кости не нашли вообще. Как же так
Это все признаки того, что ребенок может родится с Синдромом дауна судя по описанию. Но, по первому скринингу у вас как минимум ТВП высокий должен был быть, а на б/х скрининге риск Тр 21 высокий чего у вас нет. А Вы можете сделать узи там, где делали первый скрининг?
Милана Назербековна, так это один и тот же перенатальный центр. Только разные Узистки. Экспертное узи в 34 недели делали в отделении генэтиков. А первое узи и второе в обычном отделении
Милана Назербековна, а третье узи в 32 неделе делала в частной клинике Просто сама по своей инициативе в Меджксперте. Там кость была 6,8 мм ниже уровня, но была. И узистка сказала что пусть еще генетики посмотрят. И вот генетики в 34 недели дали вот такое заключение. На вопросы как и что руками разводят.
Нет, СД эта хромосомная болезнь ,дополнительный хромосом. Она не проявляется потом, если она есть она изначально должна проявляться для этого и проводят скрининг первый . 100% скажет только НИПТ. У вас судя по описанию на 3 скрининге все симптомы указывает на СД
Если у Вас похожий или аналогичный вопрос, но Вы не нашли на него ответ - получите свою 03 онлайн консультацию от врача эксперта.
Если Вы хотите получить более подробную консультацию врача и решить проблему быстро и индивидуально - задайте платный вопрос в приватном личном сообщении. Будьте здоровы!
