СпросиВрача

Что вас беспокоит?

Риски скринингов на трисомию 21, гипоплазия нк

Здравствуйте. На 1 скрининге в 12,5 недель в ПЦ поставили гипоплазию костей носа маркер ХА. В 12,5 всего 1 мм намерили НК. Твп 1.8. Всё остальное норма. Сказали ждать результаты крови. Были две угрозы на раннем сроке. Пью дюфастон 3 табл в день. Пришли риски комбинированного скрининга, посчитали с учётом гипоплазии костей носа. прикладываю 1 скрининг. Базовый на трисомию 21 1:313, индивидуальный 1:438. Т18 инд 3115 Т13 инд <20000 papp-a 2,595 0,972 MoM ХГЧ 42,84 МЕ/л 1,116 MoM В 20.3 недели в ПЦ намерили 4,2 носовую кость. Отношение тпт к ДНК 0,60. тпт 2,5. ДНК 4.2 мм Пересчитали риски из-за гипоплазии стал 1 к 80 по трисомии 21. Хотя на первом скрининге тоже считали риск с гипоплазией и выходил 1:438 Других признаков не нашли. Всё отлично по узи. Предлагают прокол. Хотя на 1 скрининге убеждали, что риски низкие и ничего страшного. Говорит ли это о синдроме Дауна, ребёнок даун? Какому скринингу верить.? Были две угрозы, ребёнок долгожданный. Обязательно ли идти на прокол? Действительно ли это может быть даун если одна косточка не о чем не говорит? Других маркеров не нашли. И если соотношение тпт и дкн нормальное 0,6 , то может ли всё равно быть даун?

34 года
2 Декабря 2024·Просмотров: 217·Анонимный пользователь

Задайте свой вопрос

Когда речь идёт о здоровье, нет универсальных решений. Расскажите, что тревожит, и получите персональные рекомендации гинеколога за 699 рублей. Время ответа - от 10 минут

Принятый ответ

Здравствуйте. По первому обследованию такой риск считается пограничным, Поэтому лучше провести дополнительное обследование, если есть финансовая возможность нужно сдать нипт

 - отвечает  СпросиВрача –
Клиент

Базовый 1:313 , индивидуальный на 438 был по первому скринингу. По второму из-за УЗИ и косточки 1:80
Это всё равно считался пограничным? Сейчас срок 20.3 отправляют на прокол. Действительно из-за одной косточки носовой может быть даун?

Да это Пограничный риск, вам нужно дополнительное обследование

Принятый ответ

Здравствуйте.
В целом, риски менее 1:100 считаются низкими, конечно.
Однако, при рисках от 1:250 до 1:1000 сдавать НИПТ, если есть финансовая возможность. Если таклй возможности нет, то рекомендована инвазивная диагностика, всё - таки, потому что была гипоплазия НК

 - отвечает  СпросиВрача –
Клиент

А то что после второго скрининга из за одного показателя по УЗИ поставили риск 1:80. На него смотреть? Или только риск по 1 скринингу считается

Принятый ответ

Здравствуйте.
Высокие риски ХА 1:100 и менее, риски от 1:101 - 1:1000 считаются пограничными и в таком случае рекомендовано провести дополнительно дообследование:
- неинвазивный тест НИПТ
или
- амниоцентез - инвазивная методика.

 - отвечает  СпросиВрача –
Клиент

Здравствуйте. По результатам 2 скрининга насчитали 1:80 Из-за оставшейся гипоплазии носа. Хотя с ней же считали на 1 скрининге. Остальное по УЗИ всё хорошо
Может ли быть это всё же СД, если по УЗИ всё хорошо, кроме носа?

Здравствуйте.
В данном случае все-таки лучше провести до обследование, чтобы точно исключить СД.
Так же не исключено, что просто у малыша будет аккуратный маленький носик.

Принятый ответ

Здравствуйте. Риски пограничные, лучше дообследоваться и пройти НИПТ

Принятый ответ

Здравствуйте. В данной ситуации рекомендуется выполнить НИПТ, так как риски рассчитаны как высокие.

Похожие вопросы по теме

О врачах сервиса

На нашем сервисе консультируют только квалифицированные врачи, подтвердившие наличие медицинского образования и представившие действующие сертификаты специалиста или свидетельство об аккредитации.