Консультация гинеколога /

Риски скринингов на трисомию 21, гипоплазия нк — вопрос №2683132

77 просмотров

Здравствуйте. На 1 скрининге в 12,5 недель в ПЦ поставили гипоплазию костей носа маркер ХА. В 12,5 всего 1 мм намерили НК. Твп 1.8. Всё остальное норма. Сказали ждать результаты крови. Были две угрозы на раннем сроке.
Пью дюфастон 3 табл в день.

Пришли риски комбинированного скрининга, посчитали с учётом гипоплазии костей носа.
прикладываю 1 скрининг.
Базовый
на трисомию 21 1:313, индивидуальный 1:438.
Т18 инд 3115
Т13 инд <20000
papp-a 2,595 0,972 MoM
ХГЧ 42,84 МЕ/л 1,116 MoM
В 20.3 недели в ПЦ намерили 4,2 носовую кость. Отношение тпт к ДНК 0,60. тпт 2,5. ДНК 4.2 мм
Пересчитали риски из-за гипоплазии стал 1 к 80 по трисомии 21. Хотя на первом скрининге тоже считали риск с гипоплазией и выходил 1:438

Других признаков не нашли. Всё отлично по узи.
Предлагают прокол. Хотя на 1 скрининге убеждали, что риски низкие и ничего страшного.
Говорит ли это о синдроме Дауна, ребёнок даун?
Какому скринингу верить.? Были две угрозы, ребёнок долгожданный. Обязательно ли идти на прокол? Действительно ли это может быть даун если одна косточка не о чем не говорит? Других маркеров не нашли. И если соотношение тпт и дкн нормальное 0,6 , то может ли всё равно быть даун?

Возраст: 34

Вопрос закрыт

На сервисе СпросиВрача доступна консультация гинеколога по любой волнующей Вас проблеме. Врачи-эксперты оказывают консультации круглосуточно и бесплатно. Задайте свой вопрос и получите ответ сразу же!

Гинеколог
Здравствуйте. По первому обследованию такой риск считается пограничным, Поэтому лучше провести дополнительное обследование, если есть финансовая возможность нужно сдать нипт
Принятый ответ
Клиент
Базовый 1:313 , индивидуальный на 438 был по первому скринингу. По второму из-за УЗИ и косточки 1:80
Это всё равно считался пограничным? Сейчас срок 20.3 отправляют на прокол. Действительно из-за одной косточки носовой может быть даун?

Скидка 15% на анализы.

Гинеколог
Да это Пограничный риск, вам нужно дополнительное обследование
Акушер, Гинеколог
Здравствуйте.
В целом, риски менее 1:100 считаются низкими, конечно.
Однако, при рисках от 1:250 до 1:1000 сдавать НИПТ, если есть финансовая возможность. Если таклй возможности нет, то рекомендована инвазивная диагностика, всё - таки, потому что была гипоплазия НК
Принятый ответ
Клиент
А то что после второго скрининга из за одного показателя по УЗИ поставили риск 1:80. На него смотреть? Или только риск по 1 скринингу считается
Акушер, Гинеколог, Маммолог, Детский
Здравствуйте.
Высокие риски ХА 1:100 и менее, риски от 1:101 - 1:1000 считаются пограничными и в таком случае рекомендовано провести дополнительно дообследование:
- неинвазивный тест НИПТ
или
- амниоцентез - инвазивная методика.
Принятый ответ
Клиент
Здравствуйте. По результатам 2 скрининга насчитали 1:80 Из-за оставшейся гипоплазии носа. Хотя с ней же считали на 1 скрининге. Остальное по УЗИ всё хорошо
Может ли быть это всё же СД, если по УЗИ всё хорошо, кроме носа?
Акушер, Гинеколог, Маммолог, Детский
Здравствуйте.
В данном случае все-таки лучше провести до обследование, чтобы точно исключить СД.
Так же не исключено, что просто у малыша будет аккуратный маленький носик.
Акушер, Гинеколог
Здравствуйте. Риски пограничные, лучше дообследоваться и пройти НИПТ
Принятый ответ
Акушер, Гинеколог
Здравствуйте. В данной ситуации рекомендуется выполнить НИПТ, так как риски рассчитаны как высокие.
Принятый ответ
оценка
Оцените, насколько были полезны ответы врачей
Проголосовало 0 человек,
средняя оценка 0
Комментарии к вопросу Оставить комментарий
0
Похожие вопросы по теме
Прогноз по Мрт
30 марта 2022
Мария
Вопрос закрыт
Гипоплазия эндометрия
22 ноября 2022
Юлия, Балашиха
Вопрос закрыт
Заболела на 2-3 неделе беременности
12 декабря 2022
Мария
Вопрос закрыт
Стало пониженное давление на постоянной основе
9 февраля 2023
Сорокина, Липецк
Вопрос закрыт
Узи при беременности на ранних сроках
23 декабря 2024
Мария
Вопрос закрыт
Маникюр и беременность
11 марта
Лика, Ростов-на-Дону
Вопрос закрыт
Что делать, если я не нашел ответ на свой вопрос?

Если у Вас похожий или аналогичный вопрос, но Вы не нашли на него ответ - получите свою бесплатную онлайн консультацию врача.

Если Вы хотите получить более подробную консультацию врача и решить проблему быстро и индивидуально - задайте платный вопрос в приватном личном сообщении. Будьте здоровы!

Виктория Леонидовна Никитина
33 отзыва
Гинеколог, Акушер
2008-2014 ВГМУ им Н Н Бур
Опыт работы: 9 лет
Елена Борисовна Абрамович
312 отзывов
Гинеколог, Акушер
2012 - 2018 ВолгГМУ Педиа
Опыт работы: 7 лет
Марианна Александровна Башкатова
51 отзыв
Гинеколог, Акушер
1981 -1987 год, Ярославск
Опыт работы: 30 лет
Асиет Шихамовна Ягумова
65 отзывов
Гинеколог, Акушер, Врач
МГТУ Медицинский институт
Опыт работы: 10 лет
Вопросы по специальностям
Показать все
фотография пользователя
Гузелия Маратовна. единственная кто поняла смысл вопроса и грамотно смогла на него ответить) В...
— Дарья
фотография пользователя
Отношение максимально индивидуальное к каждому случаю, чуткое и при этом крайне...
— Мария, г. Магнитогорск
фотография пользователя
Гинекологу Анастасия Фослер
Благодарю за рекомендации и разъяснение вопроса. Ответы на вопросы подробные и информативные....