Подозрение на болезни Рандю-Ослера-Вебера — вопрос №2942870

Здравствуйте. Моей дочери 19 лет. Дочь инвалид с дцп, умственно отсталая, объяснить ничего не может и все что я наблюдаю то только со стороны могу описать. . Чуть больше года назад у нее появились следующие проблемы(до этого ничего такого не было). Причем это происходило без видимых причин, в очень короткие сроки( я ее видела и ушла, подошла через 20 минут а она уже сидит с проблемой) и далее все что я опишу было тоже так же, без видимых причин и быстро возникало, нетипично проходило. Также все эти явления происходили иногда раз в два месяца, иногда раз в месяц, было и раз в две недели. Все это не одновременно, порядок я опишу. Началось с того что стала неожиданно раздуваться нижняя губа, буквально как у негра, огромная, кожа на ней соответственно потрескалась. Потом на глазах стали появляться синяки, иногда сверху, иногда снизу, иногда и там и там. Иногда опухало все это, даже было дело от опухоли глаз не открывался. Синяки сине- черные как будто ей кулаком в глаз дали. К этому иногда маленькие синяки на лице присоединялись. Проходило все это нетипично, не как от обычного удара, не было постепенного выцветания, быстрее это проходило. Далее пошли кровотечения из носа. Иногда небольшие, иногда достаточно сильные. Иногда к этому внутри рта и губ синяки появлялись и синяки на носу и лице и распухла уже верхняя губа. Потом рука почему то левая. Сначала красноватые кровоподтеки, как будто укус на руке( но она себя не кусала) . потом на кисте руки снаружи такое. Последний раз вся кисть была просто в страшном виде, вся в лопнувших сосудах на внешний вид
, вся распухшая, к этому синячки на пальцах( когда это прошло, все равно если например в душе помоется, сразу вся кисть снаружи темная, но постепенно это проходит).Когда все это происходит дочь не плачет, не говорит что больно. Я так понимаю по косвенным признакам что больно потом, когда уже синяки сформированы и их трогаешь. Но не прям сильно больно , терпимо. Еще из странностей на спине снизу довольно большое красное пятно появилось, в этот период, вот как появилось и не проходит и в размере не меняется. Года два уже есть небольшие изменения в крови(они иногда меняются в ту или другую сторону но немного), я скину фото и видео какие есть, для полноты картины. Соответственно показывали врачам. Сначала пока губы распухали дерматологу. Она какой то диагноз написала, но видно что сама не понимает что происходит. Далее гематолог по полной программе обследовали. Ее диагнозов по анализам крови у гематолога нет. Мы даже сдали генетический анализ на фолатный цикл и 12 генов. Есть небольшие проблемы, но гематолог сказала что это не может вызывать такую картину. Она же посоветовала сходить к инфекционисту, потому что по анализам крови похоже на инфекцию. Инфекционист сказал что ни одна инфекция такой картины не дает. И что это может быть и не инфекция именно по анализам Мы сдали кучу анализов после визита к терапевту грамотному( терапевт, она же гематолог и вообще широкого профиля) Всякие сдали, все что только можно вирусы, аллергии, даже до спида дошли. Список сданного приложу. В общем нашли только вирус герпеса в крови, но проявлений герпеса я у дочери не видела да и на наша проблема не похоже.
Терапевт поставила под вопросом Синдром Ослера – Рандю – Вебера. Посещали мы частных врачей, они не сильно стремятся ставить такие серьезные диагнозы. По крайней мере первая гематолог про этот синдром не заикнулась, а вроде бы это ее профиль. Для точного уточнения диагноза надо идти в государственную клинику. Сказали к генетику. В нашем городе такого врача нет и У нас это трэш. Я почитала про исследования, которые нужно провести для уточнения диагноза по этому синдрому. Многие из этих обследований лично нам провести труднодостижимо, просто потому что я не хочу дочь под общий наркоз например подводить и лечь с ней в какую то областную клинику не могу(у меня два ребенка инвалида, двойня с разными диагнозами но и сын с УО и его одного не оставишь) а одну ее не положишь. Состояние ее здоровья и физическое и умственное и психическое не позволяет. Поэтому у меня вопросы.
Похоже ли это на Синдром Ослера – Рандю – Вебера? Если нет то может на что то это похоже по вашему профилю? Есть ли какие то анализы крови дающие 100% гарантию узнать ее ли это диагноз синдром этот? Какие все таки обследования есть которые опять же 100% подтвердят диагноз этот? Или этот диагноз всегда под вопросом?
Если это все же похоже на этот синдром, то скажите, есть ли смысл особый рваться, время и деньги тратить для точного установления этого диагноза, потому как все что я читаю про него, ну везде пишут-лечения нет, не лечится вовсе, только какое то вспомогательное лечение(типа прием препаратов при анемии например) . Может стоит просто жить с этим пока живется и если что то случится посерьёзнее, врачам говорить о предполагаемом диагнозе? Чтобы что то еще искать, это надо опять же уже какие то многопрофильные клиники в области или в столице искать, ну не представляю как это возможно в нашей ситуации.