Что вас беспокоит?
Риск хромосомных аномалий
Здравствуйте. По результатам 1 скрининга по УЗИ всё в порядке, а по анализу крови поставили риск трисомии 21, риск 1 из 105. ХГЧ в 13,2 недели 2,578 моМ, рарр-а 0,449 моМ, pigf 0,667 мОм. Кто по УЗИ 71,0 мм, твп 1,70 мм. Насколько плохие анализы? Читала, что повышенный ХГЧ и пониженный рарр это признаки возможного синдрома дауна...
Задайте свой вопрос
Когда речь идёт о здоровье, нет универсальных решений. Расскажите, что тревожит, и получите персональные рекомендации акушера за 749 рублей. Время ответа - от 10 минут
Здравствуйте. Показатели от 1:101-1:1000 ( в вашем случае 1:105) являются средними риском развития синдрома. Обычно в таких случаях врач генетик рекомендует сдать НИПТ. Если по результату НИПТ будет высокий риск, тогда уже рекомендовано проходить инвазивную диагностику.
Лусине Артуровна, нипт сразу после встречи с генетиком сдала, результат через 10-14 дней. Скажите, насколько плохие результаты анализов?
Это говорит о том, что 1 ребенок из 105 родится с синдромом Дауна, тоесть риск 1:105, он и не высокий и не низкий, средний.
Здравствуйте, Анастасия.
У вас нормальные результаты скрининга, риски хромосомных аномалий низкие.
Скрининг оценивается ТОЛЬКО комплексно, отдельно повышенный/пониженный ХГЧ или PAPP ни о чем не говорят.
Вероника Евгеньевна, скажите ещё, может ли такое сочетание анализов скрининга быть вариантом нормы? Или же это в любом случае говорит о какой-то патологии? (Если и не СД, то что-то другое)?. Генетик так же обратила внимание на результат PIGF, сказала тоже снижен, и сказала все они три вместе рисуют не самую благоприятную картину.
Принятый ответ
Анастасия, да, это может быть вариантом нормы, и вообще ваши результаты являются нормальными.
Добрый день.
Да, верно, признак хромосомных аномалий (лучше сказать - «маркер»). Поэтому и риск относительно высок - 1:105, хотя формально риск низкий, низким считается риск 1:100 и ниже.
А насколько плох анализ - вот, как раз на 1 к 105, это и есть вероятность рождения ребенка с трисомией по 21 паре.
Игорь Игоревич, скажите ещё, может ли такое сочетание анализов скрининга быть вариантом нормы? Или же это в любом случае говорит о какой-то патологии? (Если и не СД, то что-то другое)?. Генетик так же обратила внимание на результат PIGF, сказала тоже снижен, и сказала все они три вместе рисуют не самую благоприятную картину.
Принятый ответ
Да, это и есть вар ант нормы. 1:105 - это ниже, чем общепринятая норма 1:100.
Здравствуйте! Ваши риски считаются не высокими, а умеренными
Здесь необходима консультация генетика и возможно сдать кровь на НИПТ
Если такой возможности нет, тогда вам будет предложена инвазивная диагностика
Светлана Николаевна, скажите ещё, может ли такое сочетание анализов скрининга быть вариантом нормы? Или же это в любом случае говорит о какой-то патологии? (Если и не СД, то что-то другое)?. Генетик так же обратила внимание на результат PIGF, сказала тоже снижен, и сказала все они три вместе рисуют не самую благоприятную картину.
Здравствуйте!
По отдельности показатели ХГЧ, РАРР-А не оценивают, смотрят подсчитанные прогграммой риски.
Риски 1:105 считается не высоким, но может считаться повышенным.
В таких случаях обычно рекомендуют консультацию генетика и НИПТ в качестве дообследования.
Дарья Александровна, скажите ещё, может ли такое сочетание анализов скрининга быть вариантом нормы? Или же это в любом случае говорит о какой-то патологии? (Если и не СД, то что-то другое)?. Генетик так же обратила внимание на результат PIGF, сказала тоже снижен, и сказала все они три вместе рисуют не самую благоприятную картину.
Похожие вопросы по теме
- 23 Января 20246 ответов
- 30 Июля 202418 ответов
- 8 Января 202515 ответов
- 30 Ноября 20253 ответа