Главная
Вопросы
Консультация гематолога
Вопрос №3069744

Что вас беспокоит?

Расшифровать результат анализа на гемохроматоз

Здравствуйте! Помогите пожалуйста расшифровать анализ на гемохроматоз. Из жалоб: усталость, слабость, повышен пульс в спокойном состоянии 90, при малейшей физической нагрузке до 155. Анализы крови прикрепляю. Заранее благодарю)

Удален желчный пузырь
42 года
28 Марта 2025·Просмотров: 1144·Ольга, Якутск

Принятый ответ

Здравствуйте.
По вашим анализам значит , что при не соблюдении соответствующих условий , возможно развитие данной патологии.
Заболевание развивается чаще при рационе, насыщенном железом, и алкоголизме. Женщины с аменореей также могут быть подвержены развитию клинически значимых проявлений гемохроматоза.
Сейчас его нет, да есть перенасыщение железом , но основной показатель в данном случае будет ферритин , он в норме.
Почему вы сдавали именно этот анализ, почему думаете на конкретно это заболевание? Есть ли у вас в наследственности гемохроматоз?

Жанна Ашотовна, вроде наследственности по гемохроматозу нет. По генетическому анализу, подскажите пожалуйста, что означает : В результате исследования в гене HFE обнаружена мутация C282Y (c.845G>A)
(генотип G/А) и H63D (c.187C>G) (генотип C/G) в компаунд-гетерозиготной
форме, что является молекулярно-генетическим подтверждением
наследственного гемохроматоза 1-го типа.

Это значит , что есть высокий риск заболеть , но самой болезни нет

Принятый ответ

Здравствуйте, по анализам имеется наследственная предрасположенность к нарушенному обмену железа.

Необходимо следить в динамике за коэффициентом НТЖ. Пройти пяд обследований,направленных на определение функции печени: АЛТ, АСТ, ГГТП, общий белок, билирубин +фракции, мочевая кислота, выполнить УЗИ брюшной полости.

По направлению гематолога очно после вышеуказанных обследований, по показаниям , выполнить МРТ сердца и печени в режиме Т2, ЭХО КГ. Результаты позволяют выявить излишки накопления железа в сердечной мышце, печени.

По лечению может быть выбрана хелаторная терапия , эритроцитоферез.

Анастасия Сергеевна, подскажите пожалуйста, сейчас нет перегрузки железом? УЗИ ОБП все в пределах нормы. Анализ прикрепила.

Анастасия Сергеевна, По генетическому анализу, подскажите пожалуйста, что означает : В результате исследования в гене HFE обнаружена мутация C282Y (c.845G>A)
(генотип G/А) и H63D (c.187C>G) (генотип C/G) в компаунд-гетерозиготной
форме, что является молекулярно-генетическим подтверждением
наследственного гемохроматоза 1-го типа.

Гетерозиготы- это лишь носительство. Не обязательно что разовьётся тяжёлая болезнь с перегрузкой. Но обмен железа может быть искажен. Коэффициент НТЖ выше 55-60% стойко может в дальнейшем привести к повреждению органов. МРТ выполнять обязательно.

Анастасия Сергеевна, поняла Вас, благодарю) МРТ нужно сейчас делать? Или если какие-то анализы будут не в норме? На данный момент нет перегрузки железом?

По одному анализу нельзя поставить перегрузку. Лучше придерживаться плана обследований, который обсудили выше и наблюдаться у очного гематолога.

Это не экстренно, все постепенно пройдете и проверите.

Принятый ответ

Здравствуйте, Ольга
Сочетание 2 гетерозиготных мутаций в генах HFE может приводить к развитию клиники гемохроматоза. Однако, к развитию тяжелого заболевания они приводят только в 10% случаев.
Ферритин в пределах референса.
В плане дообследования обычно назначается МРТ печени и сердца в режиме Т2*, контроль за уровнем ферритина, КНТЖ, печеночными пробами.
Наблюдение проводит гематолог.

Анна Павловна, благодарю за ответ! Дообследовпние необходимо сейчас сделать? И можно ли сделать просто мрт ОБП с контрастом? Или это будет неинформативно? И еще вопрос… насколько опасно это заболевание? Заранее благодарю)

Анна Павловна, еще подскажите пожалуйста, нужно ли детям сдать анализ на гемохроматоз

МРТ с контрастом не подходит. Нужен определенный режим - Т2* (со звездочкой, так и называется). Срочности в дообследовании нет.
Важно следить за работой печени и уровнем ферритина. При повышении ферритина выше 500 гематолог предложит лечение. Однако, повторюсь, этого может и не быть.
Детям - следить за уровнем ферритина и КНТЖ. При нарастании показателей - дообследование. Если параметры обмена железа в норме, то дообследование не нужно.

Анна Павловна, поняла Вас, спасибо! Сейчас показатели печени и ферритина в пределах нормы?

Функция печени не страдает. Ферритин в пределах нормы.

Похожие вопросы по теме

О врачах сервиса

На нашем сервисе консультируют только квалифицированные врачи, подтвердившие наличие медицинского образования и представившие действующие сертификаты специалиста или свидетельство об аккредитации.