Расшифровать результат анализа на гемохроматоз — вопрос №3069744

Question

Расшифровать результат анализа на гемохроматоз — вопрос №3069744

Ольга, Якутск

178 просмотров

28 марта 2025

Здравствуйте! Помогите пожалуйста расшифровать анализ на гемохроматоз. Из жалоб: усталость, слабость, повышен пульс в спокойном состоянии 90, при малейшей физической нагрузке до 155. Анализы крови прикрепляю. Заранее благодарю)

Возраст: 42

Хронические болезни: Удален желчный пузырь

Вопрос закрыт

повышенный пульс

гемохроматоз

жалоба

800.00 р.

На сервисе СпросиВрача Вы можете задать вопрос гематологу по любой волнующей Вас проблеме. Врачи-эксперты оказывают консультации круглосуточно. Задайте свой вопрос и получите ответ сразу же!

Онлайн консультация гематолога

3 ответа врачей

Пожаловаться

Ольга, 28 марта

Клиент

Жанна Ашотовна, вроде наследственности по гемохроматозу нет. По генетическому анализу, подскажите пожалуйста, что означает : В результате исследования в гене HFE обнаружена мутация C282Y (c.845G>A)
(генотип G/А) и H63D (c.187C>G) (генотип C/G) в компаунд-гетерозиготной
форме, что является молекулярно-генетическим подтверждением
наследственного гемохроматоза 1-го типа.

Скидка 15% на анализы.

Пожаловаться

Григорян Жанна Ашотовна, 28 марта

Терапевт, Функциональный диагност

Это значит , что есть высокий риск заболеть , но самой болезни нет

Пожаловаться

Ольга, 28 марта

Клиент

Анастасия Сергеевна, подскажите пожалуйста, сейчас нет перегрузки железом? УЗИ ОБП все в пределах нормы. Анализ прикрепила.

Пожаловаться

Ольга, 28 марта

Клиент

Анастасия Сергеевна, По генетическому анализу, подскажите пожалуйста, что означает : В результате исследования в гене HFE обнаружена мутация C282Y (c.845G>A)
(генотип G/А) и H63D (c.187C>G) (генотип C/G) в компаунд-гетерозиготной
форме, что является молекулярно-генетическим подтверждением
наследственного гемохроматоза 1-го типа.

Пожаловаться

Степашкина Анастасия Сергеевна, 28 марта

Гематолог, Терапевт

Гетерозиготы- это лишь носительство. Не обязательно что разовьётся тяжёлая болезнь с перегрузкой. Но обмен железа может быть искажен. Коэффициент НТЖ выше 55-60% стойко может в дальнейшем привести к повреждению органов. МРТ выполнять обязательно.

Пожаловаться

Ольга, 28 марта

Клиент

Анастасия Сергеевна, поняла Вас, благодарю) МРТ нужно сейчас делать? Или если какие-то анализы будут не в норме? На данный момент нет перегрузки железом?

Пожаловаться

Степашкина Анастасия Сергеевна, 28 марта

Гематолог, Терапевт

По одному анализу нельзя поставить перегрузку. Лучше придерживаться плана обследований, который обсудили выше и наблюдаться у очного гематолога.

Это не экстренно, все постепенно пройдете и проверите.

Пожаловаться

Ольга, 28 марта

Клиент

Анна Павловна, благодарю за ответ! Дообследовпние необходимо сейчас сделать? И можно ли сделать просто мрт ОБП с контрастом? Или это будет неинформативно? И еще вопрос… насколько опасно это заболевание? Заранее благодарю)

Пожаловаться

Ольга, 28 марта

Клиент

Анна Павловна, еще подскажите пожалуйста, нужно ли детям сдать анализ на гемохроматоз

Пожаловаться

Солтыс Анна Павловна, 28 марта

Гематолог, Терапевт

МРТ с контрастом не подходит. Нужен определенный режим - Т2* (со звездочкой, так и называется). Срочности в дообследовании нет.
Важно следить за работой печени и уровнем ферритина. При повышении ферритина выше 500 гематолог предложит лечение. Однако, повторюсь, этого может и не быть.
Детям - следить за уровнем ферритина и КНТЖ. При нарастании показателей - дообследование. Если параметры обмена железа в норме, то дообследование не нужно.

+ 1

Пожаловаться

Ольга, 28 марта

Клиент

Анна Павловна, поняла Вас, спасибо! Сейчас показатели печени и ферритина в пределах нормы?

Пожаловаться

Солтыс Анна Павловна, 28 марта

Гематолог, Терапевт

Функция печени не страдает. Ферритин в пределах нормы.

Оцените, насколько были полезны ответы врачей

Проголосовало 0 человек,

средняя оценка 0

Комментарии к вопросу Оставить комментарий

Похожие вопросы по теме

Помогите расшифровать почерк врача

1 ответ

7 мая 2022

Гульназ

Вопрос закрыт

Боль в зубе

3 ответа

17 июня 2023

Алина, Самара

Вопрос закрыт

Образование на внутренней поверхности хориона

6 ответов

24 февраля 2024

Виолетта, Воронеж

Вопрос закрыт

Проблемы с сердцем в 15 лет

4 ответа

9 ноября 2024

Артемий

Вопрос закрыт

Гемохроматоз?

3 ответа

6 февраля

Сергей

Вопрос закрыт

Что делать, если я не нашел ответ на свой вопрос?

Если у Вас похожий или аналогичный вопрос, но Вы не нашли на него ответ - получите свою онлайн консультацию врача.

Если Вы хотите получить более подробную консультацию врача и решить проблему быстро и индивидуально - задайте платный вопрос в приватном личном сообщении. Будьте здоровы!

Задать свой вопрос

Григорян Жанна Ашотовна, 28 марта · Accepted Answer · 2025-03-28T10:24:34+03:00

Здравствуйте.
По вашим анализам значит , что при не соблюдении соответствующих условий , возможно развитие данной патологии.
Заболевание развивается чаще при рационе, насыщенном железом, и алкоголизме. Женщины с аменореей также могут быть подвержены развитию клинически значимых проявлений гемохроматоза.
Сейчас его нет, да есть перенасыщение железом , но основной показатель в данном случае будет ферритин , он в норме.
Почему вы сдавали именно этот анализ, почему думаете на конкретно это заболевание? Есть ли у вас в наследственности гемохроматоз?

Степашкина Анастасия Сергеевна, 28 марта · Accepted Answer · 2025-03-28T11:03:30+03:00

Здравствуйте, по анализам имеется наследственная предрасположенность к нарушенному обмену железа.

Необходимо следить в динамике за коэффициентом НТЖ. Пройти пяд обследований,направленных на определение функции печени: АЛТ, АСТ, ГГТП, общий белок, билирубин +фракции, мочевая кислота, выполнить УЗИ брюшной полости.

По направлению гематолога очно после вышеуказанных обследований, по показаниям , выполнить МРТ сердца и печени в режиме Т2, ЭХО КГ. Результаты позволяют выявить излишки накопления железа в сердечной мышце, печени.

По лечению может быть выбрана хелаторная терапия , эритроцитоферез.

Солтыс Анна Павловна, 28 марта · Accepted Answer · 2025-03-28T14:24:06+03:00

Здравствуйте, Ольга
Сочетание 2 гетерозиготных мутаций в генах HFE может приводить к развитию клиники гемохроматоза. Однако, к развитию тяжелого заболевания они приводят только в 10% случаев.
Ферритин в пределах референса.
В плане дообследования обычно назначается МРТ печени и сердца в режиме Т2*, контроль за уровнем ферритина, КНТЖ, печеночными пробами.
Наблюдение проводит гематолог.