Что вас беспокоит?

У ребенка развивается аутизм и есть соматические жалобы

Добрый день! Сразу прошу прощения за объемный и немного сумбурные текст! И так, сыну 2,10. С 1,8 появился откат в коммуникативных навыках, перестал отзываться на имя, пропал указательный жест и глазной контакт, речевое развитие остановилось на уровне нескольких слов. До этого развивался нормально, перевернулся в 3,5 мес, сел в 5,5, пополз в 6, встал в 8 мес и пошел все 10,5 первые слова с 10 мес. Моторная неловкость была заметна как пошел, но списывали на возраст. Диагноз на тот момент ухудшения: РАС? ЗРР? ЗПР? Адос2 показал риск от умеренного до высокого. Сразу начали коррекцию и лечение. За год и два месяца занятий, вернулся глазной контакт, указательный жест, разговаривает короткими предложениями, задает вопросы по типу: А где все? Где мама? Куда идем? Хорошее подражание за другими. Детьми интересуется но общаться не умеет. Диалог не строит, но на вопросы отвечает да/нет. Знает цвета, формы, животных, счет до 5, некоторые буквы, обожает технику, знает всю. Понятия большой-маленький, холодный-теплый и т.д. Тем не менее речь штамповая, много эхолалий. В настоящее время психиатром РАС не подтверждено, пока стоит f80.8. У ребенка есть явные проблемы с кишечником, стул то нормальный, то размягченный, бывает непритный запах, в анализах периодически проскакивают дрожжевые грибы, плохо переваривается еда, явная непереносимость молочных продуктов. По анализам выявлена генетическая предрасположенность к непереносимости глютена. На диете без глютена и без молока, явные улучшения состояния. При активном лечении кишечника становится более сосредоточенным, спит спокойно, ведет себя адекватно, но проблемы постоянно возвращаются. По узи обп плохо работает желчный пузырь (ДЖВП по нормокинетическому-гипертоническому типу) в настоящее время принимает хофитол и пробиотики. За год пролечен дифлюканом, энтеролом, макмирором, метронидазолом (на метронидазоле был абсолютно адекватен, включен в деятельность и вообще симптомы РАС куда-то делись на неделю). Кроме того, в декабре зафиксирован аммиак в крови, от которого врачи тогда отмахнулись, сказали что это после болезни. По узи почек каликоэктазия левой почки, незначительные структурные изменения паренхимы коркового слоя обеих почек (дифф. с дистметаболическими изменениями). В анализах мочи проскакивали оксалаты, но сами проходили. В последнии дни показалось что моча пахнет ацетоном. По последнему анализу кетоны в моче 1 ммоль/л. Эритроциты 8 (норма лаборатории до 11). Все остальное в норме. В бак посеве мочи Enterococcus faecalis 10в4, Escherichia coil 10в4. Принимает канефрон курсами, каликоэктазия почки отмечается с рождения.По рекомендации генетика сдавали анализы на ЛДГ, креатинкиназу и щелочную фосфатазу, все в норме. Неонатальный скрининг на генетические обменные болезни в норме, ничего не выявлено. Генетик отмечает явную дисплазию соединительной ткани. Есть дефицит витамина д, снижен ферритин. Принимает витамин д и препараты железа, но в низких дозировках, на лечебные дозировки реагирует нервным состоянием, отсутствием сна. Биохимию крови сдавали но уже давно в сентябре, алт, аст, ЩФ, креатинин, мочевина, глюкоза, гормоны щитовидной железы, кальций, фосфор, магний в норме. По рекомендации аллерголога сдавали фадиатоп инфант, в норме. Вопрос в следующем: что мы упускаем? Что необходимо проверить? Какие анализы сдать? На след неделе опять идем к нефрологу, не хочу идти с пустыми руками что сдать перед приемом? Есть ли вероятность что есть какое-то генетическое отклонение обмена веществ? Беспокоюсь что аммиак так и повышен и отравляет ребенка, как с этим бороться? Очень смущает тот факт, что ребенок то ведет себя как аутист, то практически нормально, это отмечают даже специалисты которые с ним занимаются.

Каликоэктазия, джвп
2 года
28 Марта 2025·Просмотров: 768·Татьяна, Челябинск

Принятый ответ

Здравствуйте
Пришлите видео волнующего момента
Можно скачать на Яндекс диск и прислать ссылку
На сегодня терапевтическими инструментами с доказанной эффективностью являются АВА-терапия, ESDM. Они базируются на выстраивании среды, где дети обучаются коммуникации и развивают социальные навыки.

Алена Алексеевна, мы в коррекции уже год, афк, АВА терапия, логопед, дефектолог. Сейчас смущают, эхолалии, гиперактивность и нервный смех как такой вокальный стим, резкий ахах и все, когда нервничает или злится. Меня больше интересует связь его состояния с жкт и проблемами с почками.

Для очного приема с гастроэнтерологом и нефрологом достаточно выполнить оак оам, узи почек , брюшной полости, б/х- алт аст билирубин, креатинин, мочевина , срб
По описанию рас может сочетаться с СДВГ , в таких случаях рекомендую с детским психиатром подобрать терапию

Принятый ответ

Татьяна, здравствуйте!

РАС и ЗПРР не связаны с проблемами в почками и гастроэнтерологией.

Кетоны в моче и оксалаты могут появляться, если ребенок пьет мало жидкости, рекомендуемая норма 40 мл на кг веса в сутки.

В таких случаях, рекомендуется сдача биохимии крови, особое значение в таких случаях имеет глюкоза.

Полина Евгеньевна, спасибо, за ответ.

Принятый ответ

Здравствуйте, Татьяна!

Подскажите, пожалуйста, какие анализы сдавали для подтверждения непереносимости глютена?
Анализ крови на антитела:
IgA к тканевой трансглутаминазе? IgG к деамидированным пептидам глиадина (DGP-IgG)? Или может быть генетический тест делали?

Виктория Вячеславовна, добрый день! Генетический тест сдавали.

В подобных случаях железодефицит, расстройство жкт, наличие аммиака в крови - все эти симптомы возможны при целиакии, поэтому в таких ситуациях рекомендуют строго придерживаться диеты при непереносимости глютена.

Для консультации нефролога достаточно оам, б/х крови: мочевина и креатинин и УЗИ почек.

Принятый ответ

Здравствуйте. Генетический тест не является показанием к назначению диеты без глютена, поскольку ген есть у 30% людей во всем мире, а непереносимость только у 1-2 % людей. Согласно последним клиническим рекомендациям по целиакии: для того чтобы подтвердить или исключить целиакию нельзя исключать продукты содержащие глютен, а сдавать анализы на фоне приема глютенсодержащих продуктов (пшеница, рожь, ячмень). Необходимо сдать анализ крови на IG А общий чтобы оценить его уровень и не было ложно отрицательного результата. Ig А и G к тканевой трансглутаминазе. При увеличении этих показателей больше 10 норм, а также при увеличении этих показателей менее 10 норм и соответствующей картине при гастроскопии назначается строгая, пожизненная безглютеновая диета. Рекомендую телеграмм канал полезности без глютена с разными блюдами. https://t.me/dariapolezno

Дарья Александровна, спасибо, в настоящее время на провокацию глютеном, и гастроскопию пока не готовы.

Понимаю вас, возможно тогда телеграмм канал вам поможет с рецептами без глютена.

Принятый ответ

Здравствуйте. Безглютеновую диету рекомендую продолжать, не советую провокацию глютеном, потому как даже однократное введение глютен-содержащего злака в рацион может ухудшить самочувствие. Генетический анализ сдавать - смысла не вижу, потому как даже если есть генетическая предрасположенность, фенотипически проявления могут и не проявиться никогда. Насчёт смесей для выпечки, печенья и макарон - посмотрите Гарнец и Мак-мастер это безглютеновая продукция, продаётся в маркетплейсах с описанием рецептов как готовить, выпекать, у них есть и сайт и телеграм-канал. Ферментные системы у детей пластичные и адаптируются в течение 2-3-4 недель могут принять любую пищу - чем младше ребёнок тем легче. Кроме того есть ферменты для расщепления глютена дипептидилпептидаза IV (DPP-IV). Этот фермент действует одновременно на глиадин и казеин и устойчив к расщеплению другими пищеварительными ферментами, капсулы продаются на маркет-плейсах. Кетоны в моче - кетоны представляют опасность, надо их появление не допускать в моче. Это от недостаточного питьевого режима и моли в моче тоже по этой же причине, рeкoмeндую увеличить питьевой режим до 40 мл на кг веса в сутки. Очень хорошим рецептом по устранению ацетона является отвар изюма. Сто грамм изюма на литр воды. Рeкoмeндую приобрести тест-полоски для домашнего определения кетонов в моче и контролировать 3-4 раза в день. После нормализации показателей 30 мл на кг веса. С уважением, доктор медицинских наук, профессор М.Н. Ивашев.

Михаил Николаевич, добрый день! Спасибо большое, что правда прочитали мой вопрос и дали развернутый вопрос по существу! Михаил Николаевич, подскажите, пожалуйста, сегодня пришел результат анализа LgG к ЦМВ результат 20 (норма до 1). Может ли так влиять цитомегаловирус на почки и нервную систему? Какие анализы можно сдать для уточнения?

Антитела типа G отражает иммунитет. Острую фазу заболевания отражают антитела типа М, хорошо бы посмотреть антитела типа М.

Похожие вопросы по теме

О врачах сервиса

На нашем сервисе консультируют только квалифицированные врачи, подтвердившие наличие медицинского образования и представившие действующие сертификаты специалиста или свидетельство об аккредитации.