У ребенка развивается аутизм и есть соматические жалобы — вопрос №3071007

Добрый день! Сразу прошу прощения за объемный и немного сумбурные текст!
И так, сыну 2,10. С 1,8 появился откат в коммуникативных навыках, перестал отзываться на имя, пропал указательный жест и глазной контакт, речевое развитие остановилось на уровне нескольких слов. До этого развивался нормально, перевернулся в 3,5 мес, сел в 5,5, пополз в 6, встал в 8 мес и пошел все 10,5 первые слова с 10 мес. Моторная неловкость была заметна как пошел, но списывали на возраст. Диагноз на тот момент ухудшения: РАС? ЗРР? ЗПР? Адос2 показал риск от умеренного до высокого.
Сразу начали коррекцию и лечение. За год и два месяца занятий, вернулся глазной контакт, указательный жест, разговаривает короткими предложениями, задает вопросы по типу: А где все? Где мама? Куда идем? Хорошее подражание за другими. Детьми интересуется но общаться не умеет. Диалог не строит, но на вопросы отвечает да/нет. Знает цвета, формы, животных, счет до 5, некоторые буквы, обожает технику, знает всю. Понятия большой-маленький, холодный-теплый и т.д. Тем не менее речь штамповая, много эхолалий. В настоящее время психиатром РАС не подтверждено, пока стоит f80.8.
У ребенка есть явные проблемы с кишечником, стул то нормальный, то размягченный, бывает непритный запах, в анализах периодически проскакивают дрожжевые грибы, плохо переваривается еда, явная непереносимость молочных продуктов. По анализам выявлена генетическая предрасположенность к непереносимости глютена. На диете без глютена и без молока, явные улучшения состояния. При активном лечении кишечника становится более сосредоточенным, спит спокойно, ведет себя адекватно, но проблемы постоянно возвращаются. По узи обп плохо работает желчный пузырь (ДЖВП по нормокинетическому-гипертоническому типу) в настоящее время принимает хофитол и пробиотики. За год пролечен дифлюканом, энтеролом, макмирором, метронидазолом (на метронидазоле был абсолютно адекватен, включен в деятельность и вообще симптомы РАС куда-то делись на неделю). Кроме того, в декабре зафиксирован аммиак в крови, от которого врачи тогда отмахнулись, сказали что это после болезни. По узи почек каликоэктазия левой почки, незначительные структурные изменения паренхимы коркового слоя обеих почек (дифф. с дистметаболическими изменениями). В анализах мочи проскакивали оксалаты, но сами проходили. В последнии дни показалось что моча пахнет ацетоном. По последнему анализу кетоны в моче 1 ммоль/л. Эритроциты 8 (норма лаборатории до 11). Все остальное в норме. В бак посеве мочи Enterococcus faecalis 10в4, Escherichia coil 10в4. Принимает канефрон курсами, каликоэктазия почки отмечается с рождения.По рекомендации генетика сдавали анализы на ЛДГ, креатинкиназу и щелочную фосфатазу, все в норме. Неонатальный скрининг на генетические обменные болезни в норме, ничего не выявлено. Генетик отмечает явную дисплазию соединительной ткани. Есть дефицит витамина д, снижен ферритин. Принимает витамин д и препараты железа, но в низких дозировках, на лечебные дозировки реагирует нервным состоянием, отсутствием сна. Биохимию крови сдавали но уже давно в сентябре, алт, аст, ЩФ, креатинин, мочевина, глюкоза, гормоны щитовидной железы, кальций, фосфор, магний в норме. По рекомендации аллерголога сдавали фадиатоп инфант, в норме.
Вопрос в следующем: что мы упускаем? Что необходимо проверить? Какие анализы сдать? На след неделе опять идем к нефрологу, не хочу идти с пустыми руками что сдать перед приемом? Есть ли вероятность что есть какое-то генетическое отклонение обмена веществ? Беспокоюсь что аммиак так и повышен и отравляет ребенка, как с этим бороться?
Очень смущает тот факт, что ребенок то ведет себя как аутист, то практически нормально, это отмечают даже специалисты которые с ним занимаются.

Возраст: 2