Что вас беспокоит?

H63d Гемохроматоз 1 типа, СЖ

Добрый день! Рост 180 Вес 86 Сложение атлетическое Возраст 43 Алкоголь - очень редко, несколько раз в нод в малых дозах, практически отказ. Других вп нет. Диета в сторону оволактовеганской, из мяса только белое курица индейка. На основе гомозиготы h63d поставлен диагноз гемохроматоз 1 типа. Синдром Жильбера - гетерозигота. По донорству медотвод из-за СЖ. Узи обп и почки - норма. Слив крови 3х400 - убрал ферритин с 220 до 80, но железо снизил с 37 до 32. Со временем железо пришло на высокий верхний порог нормы 29. Анализы по печени, ТТГ, развОАК+СОЭ, сахару, липидному профилю - норма, кроме: Непрямого билирубина - 30-32 Прямого - 9-9,6 по железу (за полгода): Ферритин - норма в среднем 70-100 (до флеботомии был 220) ЛЖСС, ОЖСС - норма Гуляет сывороточное Fe - 31-29-31 по верхнему краю нормы. Трансферрин - норма Коэффициент насыщения трансферрина гуляет 48%- 42%-51.5% Рекомендована периодическая флеботомия, но тактика разнится. 1) Гематолог говорит - надо сливать при ферритине 300. А на железо в крови и на коэффициент трансферрина не обращать внимание. 2) Гепатолог - надо сливать при пороговых значениях железа и трансферрина но в меньших дозах по 150г. с контролем показателей ОАК, железа, трансферина и ферритина. Читал, что свободное железо в крови как раз и бьет в органы в т.ч. мозг за счет стрессового оксиления и игнорировать даже небольшие превышения по железу и коэффициенту насыщения трансферрина нельзя. Скажите пожалуйста как правильно все таки?

Гемохроматоз 1 тип, гомозигота h63d Синдром Жильбера - гетерозигота Хр. гастродоуденит
43 года
8 Мая 2025·Просмотров: 68·Анатолий

Здравствуйте, у вас не болезнь, а лишь носительство полиморфизма.

При синдроме Жильбера и при носительстве гена гемохроматоза может меняться обмен железа, немного повышаться ферритин,но здоровью и жизни он не мешает.

Терапия начинается при стабильно высоком ферритине ( выше 350 нг/мл) и высоком коэффициенте НТЖ выше 55%.

Похожие вопросы по теме

О врачах сервиса

На нашем сервисе консультируют только квалифицированные врачи, подтвердившие наличие медицинского образования и представившие действующие сертификаты специалиста или свидетельство об аккредитации.