Главная
Вопросы
Консультация невролога
Вопрос №363861

Что вас беспокоит?

Синдром MERRF

диагноз MERRF дочери 32года поставлен 2009 году методом ДНК диагностики подтверждён и у матери.Постоянно принимает лекарства но состояние постоянно ухудшается Атаксия жуткая ,ходит и кушает с посторонней помощью.Эпи приспупы были раз в месяц.Но с 2016 г приступов нет,.ну с атаксией не можем справиться. Принимает постоянно Кеппра 4000 мг Клоназепам 0.5 мг -3 раза Топамакс 25 мг-2 раза димефосфон при повышенном лактате А также курсами Q-10 L-carniten,В2 В12.Фолевая кислонта. Возможно кто то из врачей сталкивался с этим редким заболеванием и имеет опыт? Как нам уменьшить атаксию и тики? Что можно ещё попробовать в лечении? буду очень признателен.Готов постоянно делиться с лечением с анализами и заключениями

6 Декабря 2020·Просмотров: 324·4501941773@mail.ru, Москва

Добрый вечер

Прикрепите какие у вас есть обследования и осмотры невролога

Заболевание редкое, наследственные на генетическом уровне, нарушается процессы обмена в мттохондриях. Специфического лечения , к сожелению, нет. Прогрессирующая атаксия, одно из проявлении данного заболевания. Симптоматическое лечение , улучшающие обменные процессы это вит грВ, С. Антиоксиданты, нейропротекторнач. Можно такую схему лечения ; нейромультивит 2,0, внутримышечно 20 дней. Раствор актовегин 10, 0 физраствора 10, 0 внутривенно струйно 10 дней, чередовать с раствором мексидол 5.0 внутривенно струйно на 10, 0 физраствора 10 дней. Через день. А затем в таблетках до 3х мес. Обязательно ЛФК и массаж.
В рационе ограничте углеводы быстроусваеваемые.

Принятый ответ

Добрый день!К сожалению, лечение генетических заболеваний только симптоматическое, мы еще не научились исправлять генетический код. Для предупреждения припадков подбирают комбинацию противоэпилептических препаратов.Для поддержания метаболических процессов - предшественники АТФ- это эль - карнитин, мексидол, цитофлавин.
Необходимы комплекс витаминов группы В и С.
Для уменьшения атаксии разработаны специальные комплексы ЛФК, направленные на улучшение равновесия - например, тандемная ходьба, стояние на одной ноге с закрытыми и открытыми глазами, ходьба спиной вперед и т. д. -

Похожие вопросы по теме

О врачах сервиса

На нашем сервисе консультируют только квалифицированные врачи, подтвердившие наличие медицинского образования и представившие действующие сертификаты специалиста или свидетельство об аккредитации.