— по всем вопросам
48 просмотров

диагноз MERRF дочери 32года поставлен 2009 году методом ДНК диагностики подтверждён и у матери.Постоянно принимает лекарства но состояние постоянно ухудшается Атаксия жуткая ,ходит и кушает с посторонней помощью.Эпи приспупы были раз в месяц.Но с 2016 г приступов нет,.ну с атаксией не можем справиться. Принимает постоянно Кеппра 4000 мг Клоназепам 0.5 мг -3 раза Топамакс 25 мг-2 раза димефосфон при повышенном лактате А также курсами Q-10 L-carniten,В2 В12.Фолевая кислонта.
Возможно кто то из врачей сталкивался с этим редким заболеванием и имеет опыт? Как нам уменьшить атаксию и тики? Что можно ещё попробовать в лечении? буду очень признателен.Готов постоянно делиться с лечением с анализами и заключениями

Хронические болезни: Ишемическая болезнь сердца стоит стент.
Вопрос закрыт

На сервисе СпросиВрача доступна консультация невролога по любой волнующей Вас проблеме. Врачи-эксперты оказывают консультации круглосуточно и бесплатно. Задайте свой вопрос и получите ответ сразу же!

Нарколог, Невролог, Психиатр
Добрый вечер
Нарколог, Невролог, Психиатр
Прикрепите какие у вас есть обследования и осмотры невролога
Невролог
Заболевание редкое, наследственные на генетическом уровне, нарушается процессы обмена в мттохондриях. Специфического лечения , к сожелению, нет. Прогрессирующая атаксия, одно из проявлении данного заболевания. Симптоматическое лечение , улучшающие обменные процессы это вит грВ, С. Антиоксиданты, нейропротекторнач. Можно такую схему лечения ; нейромультивит 2,0, внутримышечно 20 дней. Раствор актовегин 10, 0 физраствора 10, 0 внутривенно струйно 10 дней, чередовать с раствором мексидол 5.0 внутривенно струйно на 10, 0 физраствора 10 дней. Через день. А затем в таблетках до 3х мес. Обязательно ЛФК и массаж.
В рационе ограничте углеводы быстроусваеваемые.
Невролог, Нарколог
Добрый день!К сожалению, лечение генетических заболеваний только симптоматическое, мы еще не научились исправлять генетический код. Для предупреждения припадков подбирают комбинацию противоэпилептических препаратов.Для поддержания метаболических процессов - предшественники АТФ- это эль - карнитин, мексидол, цитофлавин.
Необходимы комплекс витаминов группы В и С.
Для уменьшения атаксии разработаны специальные комплексы ЛФК, направленные на улучшение равновесия - например, тандемная ходьба, стояние на одной ноге с закрытыми и открытыми глазами, ходьба спиной вперед и т. д. -
Принятый ответ
оценка
Оцените, насколько были полезны ответы врачей
5 Проголосовал 1 человек,
средняя оценка 5
Комментарии к вопросу Оставить комментарий
Похожие вопросы по теме
Стреляет за ухом
26 февраля 2015
Tatiana
Вопрос закрыт
Годен ли я для армии ?
9 марта 2015
Андрей
Вопрос закрыт
Позвоночник и сиденье-тренажер.
10 марта 2015
Зинаида
Вопрос закрыт
Потеря сознания
12 марта 2015
лариса
Вопрос закрыт
Памогите у меня крутит сильно нога.
15 марта 2015
татьяна
Вопрос закрыт
Давление
11 апреля 2015
Ирина
Вопрос закрыт
Что делать, если я не нашел ответ на свой вопрос?

Если у Вас похожий или аналогичный вопрос, но Вы не нашли на него ответ - получите свою онлайн консультацию врача.

Если Вы хотите получить более подробную консультацию врача и решить проблему быстро и индивидуально - задайте платный вопрос в приватном личном сообщении. Будьте здоровы!

Светлана Николаевна Федотова
39 отзывов
Невролог
Красноярский мед.институт. педиатрически
Опыт работы: 30 лет
Алина Николаевна  Яковенко
98 отзывов
Невролог
2009-2015, Запорожский государственный м
Опыт работы: 5 лет
Виктория Юрьевна Дружикина
129 отзывов
Невролог, Терапевт
2006-2011, МИ ОГУ, Терапия; 2015-2016, М
Опыт работы: 6 лет
Юлия Владимировна Сафронова
50 отзывов
Невролог, Нарколог
1990-1998 Смоленский государственный мед
Опыт работы: 23 года
Вопросы по специальностям
Показать все
фотография пользователя
Неврологу Яна Потехина
По мне очень грамотный врач. Довольно быстро отвечает, практически всегда на связи. Что очень...
— Виктория
фотография пользователя
Неврологу Яна Потехина
Очень приятная доктор, любит свою профессию, даёт хорошие рекомендации, успокоит и поддержит, на...
— Елена, г. Москва
фотография пользователя
Неврологу Яна Потехина
врач была вежлива, корректна, внимательно разобралась в моей ситуации. консультация помогла мне...
— Елена