Что вас беспокоит?
Синдром Денди Уокера, определение диагноза
Добрый день! 33 года . первая беременность, 20 неделя. последние месячные были 7.05.25. в семье моей и мужа патологий никаких нет. Я живу в Туркмении, часть документов на туркменском, но врачи в документах пишут на русском языке. Очень прошу дать свой анализ ситуации и совет , исходя из прикрепленных мною результатов УЗИ. На текущий момент я нахожусь в больнице с гипертонусом и вся на нервах. Во время последнего УЗИ ставят подозрение на синдром Денди-Уокера. Честно скажу, врачи у нас не самые лучшие. Раньше много лет жила в России , здесь совсем другой подход. И поэтому я сомневаюсь в диагнозе. Прошу вас посмотреть УЗИ ( записи видео нет, только фото и эти документы) и написать свое мнение и совет, как поступить? Может нужно пройти дополнительные обследования ? Может есть какой-то контрольный тест, чтобы подтвердить отсутствие или наличие диагноза? Врачи сейчас рекомендуют делать аборт. 33 года
Задайте свой вопрос
Когда речь идёт о здоровье, нет универсальных решений. Расскажите, что тревожит, и получите персональные рекомендации гинеколога за 699 рублей. Время ответа - от 10 минут
Принятый ответ
Алина, здравствуйте
Если честно, я смогла разобрать только хорошо описание структур головного мозга.
Такая картина, к сожалению, не очень благоприятная, отсутствие мозолистого тела в особенности
Прогноз для жизни обычно зависит от степени выраженности нарушений, и к сожалению, 100% сказать о степени на Вашем сроке нельзя
Вообще в таких случаях обычно проводится перинатальный консилиум, включающий нескольких врачей + проводится узи экспертного уровня в перинатальном центре.
Если же диагноз подтверждается, то примерно рассчитывается прогноз для жизни и только Вам принимать решение о пролонгировании беременности
Жизнь детей с синдромом сильно различается: одни могут жить нормальной жизнью с небольшими последствиями, а другие нуждаются в интенсивной медицинской помощи и имеют тяжелые неврологические проблемы.
Принятый ответ
Здравствуйте
По представленному описанию узи и снимкам действительно есть аномалия развития структур головного мозга.
Подтвердить синдром Денди- Уокера можно дополнительным методом исследования- МРТ.
Необходимо исключить и хромосомные аномалии, которые могут быть связаны с синдромом - сдать НИПТ.
Принятый ответ
Здравствуйте, основные ультразвуковые маркеры данной патологии: Агенезия/гипоплазия червя мозжечка (частичное или полное отсутствие), Кистозное расширение IV желудочка, Увеличение большой цистерны мозга. Так же дополнительно могут определяться : Гидроцефалия (в 70-90% случаев), расширение боковых и III желудочка, Смещение намета мозжечка вверх, Истончение полушарий мозжечка, Увеличение окружности головы.
При подозрении на синдром Денди-Уокера обычно проводят МРТ плода для уточнения диагноза, а так же консилиум в составе (генетика, гинеколога, детского нейрохирурга или невролога).
Принятый ответ
Здравствуйте
К сожалению действительно учитывая представленные результаты обследования есть подозрение на нарушение структурных форм головного мозга.
В такой ситуации рекомендуется пройти дообследование.
Назначают проведение МРТ органов малого таза и плода.
Не стоит волноваться данный метод исследования относительно безопасный в период беременности.
Принятый ответ
Здравствуйте.
Подозрение на синдром Денди–Уокера, которое появилось в протоколе обычного УЗИ, ещё не является диагнозом. Современные международные и российские клинические рекомендации подчёркивают: рутинное УЗИ второго триместра может лишь заподозрить изменения в области мозжечка или задней черепной ямки, но подтвердить или опровергнуть такие состояния оно не может. В таких ситуациях обычно следующим шагом всегда является направление на углублённое обследование: повторное экспертное УЗИ у специалиста по пренатальной диагностике с акцентом на нейросонографию; фетальная МРТ головного мозга плода (с 20 недель беременности её можно проводить безопасно), так как именно этот метод позволяет надёжно оценить структуры задней черепной ямки.
Только после получения этих данных и обсуждения на консилиуме (акушер-гинеколог, врач по пренатальной диагностике, генетик) можно делать окончательные выводы и принимать решение о дальнейшей тактике.
Рекомендация прерывать беременность только на основании одного скринингового УЗИ противоречит современным стандартам ведения беременности. На данном этапе важно именно подтвердить или исключить диагноз в специализированном центре.
Похожие вопросы по теме
- 22 Апреля 202421 ответ
- 29 Июля 20244 ответа