Что вас беспокоит?
Повышен АКТГ, кортизол
Добрый день! Дочь 19 лет. Давно наблюдаемся у эндокринолога из-за лишнего веса, нерегулярных месячных. В этом году были на приеме у гинеколога, после чего она назначила нам очень много анализов по дню цикла. На 5 день цикла АКТГ 114,0 пг/мл, тестостерон 2,5 нмоль/л, кортизол 521,7 нмоль/л, андростендион 16,7 нмоль/л, альдостерон 211 пг/мл, ДГЭАС 14,3 мкмоль/л, ДГЭА 5,1 нг/мл, дигидротестостерон 814 пг/мл. И еще много других анализов на 19 день цикла. Есть анализы за 2023, 2024 года. Ранее в декабре 2024г. сдавали анализ CYP21A2 на врожденную гиперплазию надпочечников. Сдали, говорит нужна консультация эндокринолога. После посещения нам ничего конкретного не сказал эндокринолог, а направил на КТ надпочечников. Сделали КТ, вроде бы все нормально. Гинеколог посоветовала сходить к другому эндокринологу. Сходили, она не сильно вникая во все наши толмуты исследований, сказала, что тут все понятно, у вас врожденная гиперплазия, назначила нам Кортеф, верошпирон, циклодинон. Прочитала, кортеф очень серьезный препарат, что делать не знаю, хотя в анализе на врожденную гиперплазию не обнаружены гены. Очень хочется услышать еще мнение специалистов. Не верю в этот диагноз.
Здравствуйте. Если можете, подгрузите, пожалуйста, анализы и генетику. Так как лаборатории разные, и нормы у всех могут отличаться. Делали ли анализ на 17-OH прогестерон? Если делали, то сколько раз и можете его также загрузить?
Дина Михайловна, здравствуйте! Загрузила анализы, 17-ОН сдавали в 2023 и 2024 году
По анализам похоже на СПКЯ а не на ВДКН. Пересдайте на 3-5 день цикла 17-ОН прогестерон. Если он будет в серой зоне, то необходимо будет делать пробу. Это точно ответит на вопрос. Но больше все же СПКЯ. А следовательно совсем другое лечение.
Дина Михайловна, спасибо! А какую пробу надо будет делать?
Проба с АКТГ, но делают ее в стационаре обычно, но это если будет в серой зоне показатель как сейчас. Может случится так, что будет норма.
Дина Михайловна, спасибо вам!
Принятый ответ
Не за что! Будьте здоровы!
Здравствуйте.
Задам несколько уточняющих вопросов.
Сколько дней длится менструальный цикл?
Какой рост и вес?
Есть ли красные и широкие растяжки на теле?
По результатам анализов, нельзя точно сказать, что это неклассическая форма ВДКН.
Да, имеется двукратное повышение 17-ОН прогестерона, но это повышение соответствует серой зоне. Отсутствие мутаций по результатам генетического тестирования, также не исключают диагноз.
Золотым стандартом в диагностике неклассической формы ВДКН является проведение пробы с Синактеном, который в данный момент, к сожалению, практически недоступен в РФ.
Назначение кортефа, даже в рамках подтвержденного диагноза, возможно в следующий случаях:
- выраженная гиперандогения (акне, избыточный рост жестких темных волос на лице, выпадение волос в височных областях, огрубение голоса, увеличение размеров клитора). Подскажите, у дочери есть данные симптомы?
- на этапе планирования беременности при бесплодии или невынашивание беременности в анамнезе.
В остальный случаях применяют оральные контрацептивы (КОК) с антиандрогенным эффектом (Джес, Димиа).
Верошпирон в комбинации с КОК можно рассмотреть если если клинические проявления гиперандрогении, описанные выше.
Прием циклодинона бесполезен, цикл он не нормализует.
Препараты для нормализации уровня витамина Д и ферритина были назначены?
Здравствуйте Марина Владимировна, цикл длится 28-35 дней, рост 165см, вес 80 кг, растяжек нет, волосы - на лице есть совсем немного, на задней части бедра растут, но не сильно, на висках не выпадают, голос нормальный, не грубый. Принимаем витамин Д долго и сорбифер.
Менструальный цикл 28-35 дней соответствует критериям нормального цикла.
В норме менструальный цикл 24-38 дней
Интервал между циклами 9 дней допустим в возрасте 19 лет.
А с 2023 года какие- то препараты назначались?
Индекс массы тела соответствует избыточной массе тела.
Питание регулярное? Физическая активность присутствует?
Назначались, Вигантол, глюкофаж, инозитол, омега 3, октолипен. Питание нормальное, физических нагрузок мало.
Глюкофаж не показан так как нарушения углеводного обмена нет.
Данный препарат принимают при преддиабете и диабете.
И все же писали, что давно наблюдаете по поводу нерегулярного цикла, за рамки 28-35 дней цикл выходил? Более 38 дней был?
Марина Владимировна, здравствуйте! Я прикрепила фото цикла за 2023, 2024, 2025 год
Здравствуйте!
Ознакомилась
В целом, на данный момент. я бы не рассматривала какую- либо медикаментозную терапию. Отсутствие менструального цикла более 3-х месяцев я не увидела по календарю.
Диагноз СПКЯ с большой долей вероятности есть, это подтверждают результаты УЗИ малого таза, повышение уровня тестостерона, повышение АМГ и ЛГ.
В отношение неклассической формы ВДКН сомнительно и в данный момент точно установить данный диагноз нельзя.
Прием кортефа в таких случаях не показан, как и верошпирон, и циклодинон.
Для коррекции массы тела рекомендовано увеличить физическую активность и скорректировать питание (питаться по принципу Гарвадской тарелки на каждый прием пищи).
Марина Владимировна, нужно сдать еще какие либо анализы, для диагностики СПКЯ?
Для установки диагноза СПКЯ необходимо наличие хотя бы 2-х критериев:
1. Повышение уровня тестостерона и/ или наличие проявлений повышенного уровня тестостерона (акне, алопеция, гирсутизм)
2. Отсутствие овуляции
3. Поликистозная морфология яичников по результатам УЗИ малого таза
Марина Владимировна, спасибо вам большое за уделенное время!
Принятый ответ
Будьте здоровы
Похожие вопросы по теме
- 9 Октября 20235 ответов