Расшифровка анализов днк

Екатерина Калигина3 Февраля

5.0

Пульмонолог

47 373 консультации

Принятый ответ

Здравствуйте, Александра. При гетерозиготном варианте мутаций I–III и IV–V классов функция поджелудочной железы как правило остается на компенсированном уровне, но с возрастом и в этом случае может развиваться недостаточность. Необходимо наблюдение и коррекция лечения гастроэнтерологом.
При этом для лёгочной патологии взаимосвязь между генотипом и фенотипом менее выражена.
На выраженность поражения лёгких, клинических проявлений влияют гены-модификаторы и факторы внешней среды.
Для более детального разбора вашей ситуации переадресуйте вопрос генетикам.

Виктория Резник3 Февраля

5.0

Пульмонолог, Фтизиатр

14 441 консультация

Принятый ответ

Здравствуйте.
Описаны состояние мутации в гене 1521_1523delCTT
(F508del; p.Phe508del) в гетерозиготном состоянии
Гетерозиготном мутация, связанная с муковисцидозом, встречается нередко, однако значительная часть людей не проходила соответствующее обследование.
В таких случаях риски есть у деток, рождённых от двух носителей гетерозиготной мутации.
Гетерозиготное носительство обычно протекает в лёгкой форме и не приводит к развитию полноценного заболевания; так возможны лишь некоторые проявления такие, например, повышенная вязкость мокроты при респираторных инфекциях или недостаточная выработка ферментов поджелудочной железы. Муковисцидоз как аутосомно‑рецессивное заболевание возникает только при наличии гомозиготной мутации.
В таких случаях рекомендуют дополнительно консультацию генетика, при наличии жалоб на нарушения работы кишечника - консультацию гастроэнтеролога.