Расшифруйте пожалуйста анализ

Елена Левицкая23 Марта

5.0

Гинеколог, Акушер, Гинеколог-эндокринолог

38 194 консультации

Здравствуйте, по результатам обследования обнаружено носительство одной патогенной мутации BRCA1 c.5382insC. Все остальные мутации которые проверялись в этом тесте отсутствуют.
Del/Del означает, что Мутация есть в обеих копиях гена. Это самая частая патогенная мутация BRCA1. В среднем она встречается примерно у 1 из 400 человек. Это один из самых хорошо и максимально подробно изученных вариантов BRCA на сегодняшний день.

Владислав Водолазский23 Марта

5.0

Маммолог, Онколог

42 861 консультация

Здравствуйте
Этот результат говорит о том, что обнаружена мутация в гене BRCA1 - что достоверно повышает вероятность возникновения рака молочной железы и яичников в течение жизни
Это не требует активных действий - но важно ежегодное выполнение УЗИ молочных желез и органов малого таза
А с 39 лет - в дополнение к УЗИ - маммография

Дарья Зайцевская23 Марта

3.2

Гинеколог, Акушер

1 710 консультаций

Здравствуйте, в предоставленном результате анализов обнаружена мутация BRCA 1:5382 insC, данный тип мутации распространен, однако при его обнаружении обычно рекомендуют усиленный скрининг: проведение маммографии 1 раз в год в любом возрасте, УЗИ молочных желез 1 раз в полгода.
Как-то изменить эту ситуацию нельзя, нет 100% гарантий, что такая мутация приведет к раку МЖ, лечение в таких случаях так же не назначают, только постоянный мониторинг состояния молочных желез.

Малика Мавлянова23 Марта

3.6

Гинеколог, Акушер

2 501 консультация

Здравствуйте! По результату анализы обнаружена мутация в генах BRCA1, но это не говорит о том, что это 100% приведёт к раку молочных желёз, однако повышает шансы развития рака молочных желёз и яичников.
Обычно при наличии мутации в генах необходим тщательный контроль УЗИ Органов малого таза и молочных желёз 1 раз в год до 39 лет.
После 40 ежегодно Маммография и УЗИ органов малого таза

Анна Серебрякова23 Марта

4.7

Гинеколог, Маммолог, Акушер

17 038 консультаций

Принятый ответ

Здравствуйте.
По анализу все проверенные мутации в генах BRCA1 и BRCA2 НЕ выявлены. Форматы типа Ins/Ins и T/T означают нормальный вариант, без мутаций. Единственная позиция с Del/Ins тоже норма для этого теста, мутация там не обнаружена. То есть при таком результате никакого специального наблюдения не требуется, только стандартный скрининг по возрасту (осмотр, УЗИ). Поводов для тревоги нет.