Добрый день. Вторая неразвивающаяся беременность. Сделали исследование. Не могу расшифровать результаты

Анастасия Новикова7 Сентября

2.3

Врач-генетик

364 консультации

Принятый ответ

Здравствуйте, Жанна! Очень жаль,что вы столкнулись с такой ситуацией.
У плода не было обнаружено хромосомных повреждений - крупных участков генетической информации. Но каждая хромосома состоит из генов. В гене MYBPC3 были обнаружены 2 мутации, которые могут отвечать за развитие Семейной гипертрофической кардиомиопатии 4 типа. Для этого заболевания характерно нарушение работы сердца вплоть до его остановки,что и могла послужить причиной замершей беременности. Учитывая что мутаций 2, обычно в таких ситуациях одна получена от отца,а вторая от матери. Таким образом вам с супругом стоит провериться на наличие этих мутаций. Если они у вас есть,риск повторения такой ситуации 25% для каждого следующего ребенка независимо от пола. Избежать этого риска также можно - прибегнуть к методу ЭКО с тестированием эмбрионов на эти мутации (ПГТ-М).
Удачи вам и здорового малыша в будущем!💖

Светлана Калявина8 Сентября

5.0

Гинеколог, Маммолог, Акушер

13 667 консультаций

Принятый ответ

Здравствуйте!
По представленному исследованию не выявлено хромосомных нарушений. Кариотип состоит из 46 хромосом , где пол- женский.
Но выявлена мутация в гене MYBPC3. Мутации в этом гене — одна из главных причин наследственных кардиомиопатий, что может быть причиной неразвивающейся беременности, пороков развития плода.
В такой ситуации рассматривается обследование обоих супругов на наличие мутации в указанном гене. При наличии патологии - эко с проведением ПГТ эмбрионов