Что вас беспокоит?
Гипоплозия носовой кости, толщина воротникового пространства 2,5мм плода в 12 недель.
На первом скрининге в 12 недель поставили гипоплазию носовой кости, толщина воротникового пространства 2,5мм, направили к генетику, сегодня гинеколог сказала что результаты по узи не очень хорошие, есть риск для переживания?
Задайте свой вопрос
Когда речь идёт о здоровье, нет универсальных решений. Расскажите, что тревожит, и получите персональные рекомендации гинеколога за 749 рублей. Время ответа - от 10 минут
Здравствуйте, Анна! Гипоплазия носовой кости и расширение ТВП может быть одним из признаков хромосомной аномалии плода, чаще всего синдрома Дауна.
Но только по этим параметрам данный диагноз, конечно, не устанавливают, необходимо дождаться результатов биохимического скрининга с подсчетом рисков хромосомных аномалий, а также рекомендуется самостоятельно сдать НИПТ (не инвазивный перинатальный тест), можно только на 3 основных хромосомных аномалий - синдром Дауна, Эдвардса, Патау (НИПТ более точный, чем биохимический скрининг) или расширенную панель.
Т.е по этим показателям есть возможность что родится ребенок с синдромом Дауна?
Да, данные показатели указывают на высокий риск рождения ребенка с синдромом Дауна, но не дают 100% диагноза, только риск, поэтому необходимо дополнительное обследование, чтобы исключить или подтвердить наличие хромосомной аномалии.
У нас в роду нет детей Даунов, первый ребенок родился здоровым
Не обязательно, что он будет. Есть лишь риск пока.
Синдром Дауна не передается по наследству, он возникает в результате случайной генетической ошибки, то есть хромосомной аномалии на самых ранних этапах развития.
По узи мне сказали что пока не нужно паниковать мы вам поставим завышенные результаты чтобы пройти программу для бесплатной сдачи анализа
В любом случае необходимо будет дождаться результатов анализов, НИПТ можно будет сдать бесплатно, после получени я результатов биохимического скрининга или раньше самостоятельно.
Если по нему также будет высокий риск - проводят уже инвазивную диагностику.
Не всегда при наличии маркеров хромосомных аномалий по узи на самом деле есть та самая аномалия. И в практике такое также встречается.
Я анализ крови сдала вчера
Ещё меня направили на консультацию к генетику и написали провести НИПТ
Да, все верно. Я про них и говорю
Теперь необходимо дождаться результатов
А НИПТ ещё не делала
Здравствуйте.
Пока это - только узи-маркеры, а не нечто вроде «точного диагноза». Мы в любом случае, как правило, дожидаемся расчета риска программой и итогового результата скрининга. Но да, и увеличение ТВП, и гипоплазия новсовлй косточки действительно являются маркерами хромосомной аномалии (не только исключительно синдрома Дауна, но его чаще всего). Но это пока не диагноз и не какое-то точное заключение, это - лишь более высокая вероятность. Здоровые детки с такими изначально косвенными признаками тоже рождаются нередко в подобных случаях.
Спасибо! Будем надеяться что анализы покажут хорошие и ничего не подтвердится
Искренне тоже на это надеемся 🙏🏻 Вероятность этого всего довольно немалая в подобных случаях.
Т.е возможно что-то может показать?
Да, иначе маркеры не были бы маркерами, к сожалению.
Но мне когда делали УЗИ сказали мы вам напишем завышенные результаты чтобы пройти под программу на бесплатный анализ, пока не стоит расстраиваться и паниковать
Так расстраиваться и паниковать действительно не стоит, как я буквально писала выше тоже. «Бесплатный анализ» - это про НИПТ, более точный анализ, чем базовый скрининг, это действительно сейчас активно используют в диагностике, очень хороший инструмент.
Вот его мне нужно будет сдать
Да, обычно именно его предлагают сдать после получения результата скрининга, где получится средний риск, верно
А может быть что плод просто так лежал и неправильно измерили ТВП и не увидели носовую косточку?
Из-за положения тела это довольно маловероятно, но не исключено. Скорее больше вероятность просто того, что косточка будет видна позже, сами по себе ведь эти факторы не гарантируют патологии, так бывает иногда и просто у здоровых малышей.
Пока на этом этапе наша задача не переживать наперед, но иметь чуть большую настороженность, а значит, правильно дообследоваться в зависимости от результата скрининга и расчета риска.
Спасибо! Пока не буду расстраиваться, а то я уже перечитала все форумы, ночами спать не могу
Лучше в таких ситуациях как раз не читать ничего в интернете. Это лишь «раздавит» психику, а нам надо свое ментальное здоровье беречь.
После замершей беременности которая была 5 лет назад я теперь многое боюсь
Ходила я на раннем сроке беременности на узи уже вот этой беременностью меня напугали что придётся прирывать беременность плод я кобы прикрепился к шву на матке, пошла в консультативно диагностический центр ещё раз сдавать узи в итоге сказали что всё у вас хорошо и малыш здоровый
Понимаю Вас, конечно, очень непросто проходить этот путь с такой историей.
Поэтому лучше попытаться абстрагироваться от чужих историй и интернета в целом, не читать то бишь ничего по этому поводу, ибо это лишь повысит уровень тревожности.
Буду стараться ничего больше не читать
Похожие вопросы по теме
- 2 Апреля 202132 ответа
- 19 Марта 202119 ответов
- 27 Ноября 20201 ответ
- 25 Августа 20201 ответ
- 20 Июня 202022 ответа
- 4 Июня 20201 ответ
- 15 Января 20202 ответа
- 14 Ноября 20191 ответ
- 12 Июля 20198 ответов
- 7 Декабря 201852 ответа