Главная
Вопросы
Консультация эндокринолога
Вопрос №500717

Что вас беспокоит?

Првышен 17-Он-прогестерон у младенца

Добрый день! Девочка 2,5 мес, родилась в 35 нед. Обнаружен АГС. В сыворотке крови 17ОН прогестерона 55.7нмоль. Есть динамика снижения, так как до этого показателя была цифра 66,5. Выписали нам кортеф 1/8 таблетки 2 раза в день. Или преднизолон 1/4 таблетки. Боюсь давать гормон ребёнку. Подскажите не поторопились ли с диагнозом? Не может ли это пройти, когда ребёнок израстет? Или не боятся и пить гормон?

14 Мая 2021·Просмотров: 1028·Ксения

Принятый ответ

Здравствуйте. очный осмотр ребенка эндокринологом был?
У детей, рожденных ранее и на 35 неделе, нормы 17ОН-прогестерона для диагностики ВДКН выше, чем для рожденных в срок. Но если в возрасте 3 месяцев сохраняется высокий 17ОНП (16,3 нмоль/л, т.е более 500 нг/дл) делает наличие ВДКН весьма вероятным и тогда имеет смысл сделать генетический анализ мутаций 21-гидроксилазы. Это даст полный и окончательный ответ.

Наталия, добрый день! Выписку эндокринолога прикрепила. Осмотр был. Кроме завышенного уровня 17ОН прогестерона ничего нет. Визуально ребёнок здоров.

У Вас в плане чтоит генетическое обследование. Настаивайте на нем, чтобы не откладывать. В идеале гормон должен снизиться в возрасте 3 месяца.

Наталия, если мы самостоятельно начнем искать обследование, то что конкретно сдавать? Достаточно генетического анализа мутаций 21-гидроксилазы?

Такие исследования делают только в Москве в ЭНЦ. В других лабораториях делают не то, что необходимо. ребенка там должны вначале осмотреть и решить, на что исследовать кровь. Вам лучше подождать до 3 мес и сдать этот показатель повторно, т.к. отрезной точкой является именно 3 мес ребенка.

Принятый ответ

Прикрепите пожалуйста выписку из стационара с консультацией эндокринолога.

Наталья, добрый день! Прикрепила заключение эндокринолога

Снижается недостаточно, подозрения остаются, для того чтобы полностью исключить дисфункцию коры надпочечников нужно сдать генетический тест. Настаивайте, что вам провели его сейчас, после этого можно говорить о лечении

Наталья, еще подскажите что за тест, генетический анализ мутаций 21-гидроксилазы?

Это он и есть.это подойдет. 95%случаев мутации этого гена являются причиной гипофункции надпочечников.

Принятый ответ

Здравствуйте. У детей которые рождаются в такой срок 17 он прогестерон в норме повышен но в следующие месяцы должен снижаться, сделайте генетический тест

Похожие вопросы по теме

О врачах сервиса

На нашем сервисе консультируют только квалифицированные врачи, подтвердившие наличие медицинского образования и представившие действующие сертификаты специалиста или свидетельство об аккредитации.