СпросиВрача

Что вас беспокоит?

Расшифровать тромбофилию

мне 26 и мужу 26 лет, 1,5 года планировали беременность, в октябре 2021 было удаление замершей беременности плод на сроке 8-9 недель, плодное яйцо 11-12 недель. сдала кровь на расширенную тромбофилию. Расшифруйте пожалуйста, что обнаружено? Анализы прикрепляю

17 Марта 2022·Просмотров: 305·Анастасия, Обнинск

Задайте свой вопрос

Когда речь идёт о здоровье, нет универсальных решений. Расскажите, что тревожит, и получите персональные рекомендации гинеколога-эндокринолога за 699 рублей. Время ответа - от 10 минут

Принятый ответ

Здравствуйте.
Наиболее значимое из того, что обнаружено - мутации в генах интегринов (гомозиготная в одном и гетерозиготная в другом). Эти мутации приводят к повышенной агрегации тромбоцитов.
Лечиться это назначением ацетилсалициловой кислоты в дозе 100 мг/сут во время беременности. В коагуляционном звене значимых мутаций не обнаружено.
Также есть мутации в генах фолатного цикла, доза фолиевой кислоты в Вашем случае должна быть больше минимальной, от 800 до 1000 мкг /сут.
Дополнительно, если не сдавали нужно посмотреть уровень протеина С, протеина S, антитромбина 3. Если сдавали, прикрепите, я скажу есть ли отклонения в этих показателях.

 - отвечает  СпросиВрача –
Анастасия
Клиент

Арусяк, поясните пожалуйста, это лечится? Как сильно это влияет на вынашивание беременности и роды здорового малыша? S, p это к сожалению не сдавала, что это?

Протеин C,протеин S и антитромбин 3 это вещества, которые характеризуют коагуляционное звено свёртывания крови, их нужно сдать для того, чтобы понимать необходимо ли назначение низкомолекулярных гепаринов во время беременности.

А мутации в генах интегринов приводят к гиперагрегации тромбоцитов (склеиванию), из-за этого тромбируются сосуды хориона, а потом плаценты, поэтому плод хуже кровоснабжается - в первом триместре это один из факторов остановки развития беременностей.
На более поздних сроках, если без лечения до них удаётся доходить , эти мутации приводят к "плохой", недостаточно глубокой плацентации и высокому риску прежклампсии.
В наше время это прекрасно лечится назначением низких доз аспирина,он не допускает гиперагрегацию, и кровоток хориона, а потом и плаценты формируется прекрасно.
В Вашем конкретном случае целесообразен приём ацетилсалтциловой кислоты с начала беременности

Принятый ответ

Анастасия, здравствуйте!

Выявлено несколько мутаций гемостаза, и мутаций в генах фолатного цикла. Они все низкого тромбогенного риска, но так как было прерывание беременности уже, лучше проконсультироваться с гематологом по поводу терапии.

По поводу мутаций фолатного цикла, необходимо принимать Метилфолат 800 мкг в сутки. В обычной форме фолиевая кислота у Вас плохо усваивается

Анастасия, здравствуйте!

Выявлено несколько мутаций гемостаза, и мутаций в генах фолатного цикла. Они все низкого тромбогенного риска, но так как было прерывание беременности уже, лучше проконсультироваться с гематологом по поводу терапии.

По поводу мутаций фолатного цикла, необходимо принимать Метилфолат 800 мкг в сутки. В обычной форме фолиевая кислота у Вас плохо усваивается

 - отвечает  СпросиВрача –
Анастасия
Клиент

Лидия, как Вы поняли, что плохо усваивается?

Принятый ответ

Здравствуйте, из того , что Вы сдали есть нарушения, но именно к высокому риску они не относятся + надо достать на афс и дефицит антитромбина 3, протеина С и S.
Но это что касается невынашивания, не наступление беременности требует проверки спермограммы с мар-тестом, проходимости матовая труб + подтверждения овуляции.

 - отвечает  СпросиВрача –
Анастасия
Клиент

Любовь, спермограмма с мар-тест сданы все в норма, трубы прооходимы, овуляция есть
Антифосфолипидный синдром сдавала, был повышен Волчаночный антикоагулянт
1.38+

Если беременность так и не будет наступать вовсе, то надо будет ещё и пайпель-биопсию эндмотертия сделать на предмет хронического эндометрита. Что касается анализов, контультация гематолога, возможно все же будет рекомендовано Вам , с учётом повышения по афс терапия при беременности с момента // теста терапия гепаринам.

И Вам нужно сдать ещё кровь на антифосфолипидный синдром, протеин S и C. Беременность одна была?

 - отвечает  СпросиВрача –
Анастасия
Клиент

Лидия, беременность 1 была
Антифосфолипидный синдром сдавала, был повышен только Волчаночный антикоагулянт 1.38+
АТ к фосфолипидам IgM (кол.)
1.2

АТ к фосфолипидам IgG (кол.)
2.2

АТ к кардиолипину (скрин. IgG, IgM, IgA)
3.7

АТ к протромбину (скрин. IgG, IgM, IgA)
2.7

АТ к бета-2-гликопротеину (скрин. IgG, IgM, IgA)
3

Анастасия, да, по этому анализу тоже критичных отклонений нет. Так как беременность была одна, пока более глубоко нет смысла обследоваться. При желании муж может сдать спермограмму по Крюгеру и Tunel test, для проверки процента фрагментации ДНК в сперматазоидах

 - отвечает  СпросиВрача –
Анастасия
Клиент

Лидия, то есть по тромбофилии тоже нет критических отклонений и теоретически я могу выносить и родить малыша?

Анастасия, да. Одна потеря беременности ещё абсолютно ни о чем не говорит

Дополнительные я бы Вам порекомендовала посмотреть антифосфолипидные антитела (приобретённые тромбофилии), для того, чтобы полностью разобраться, с гематологическим фактором невынашивания .
Если сдавали, прикрепите, посмотрю

 - отвечает  СпросиВрача –
Анастасия
Клиент

Арусяк, Антифосфолипидный синдром?
Волчаночный антикоагулянт
1.38+

АТ к фосфолипидам IgM (кол.)
1.2

АТ к фосфолипидам IgG (кол.)
2.2

АТ к кардиолипину (скрин. IgG, IgM, IgA)
3.7

АТ к протромбину (скрин. IgG, IgM, IgA)
2.7

АТ к бета-2-гликопротеину (скрин. IgG, IgM, IgA)
3

Волчаночный антикоагулянт значимо повышен.
Нужно сдавать антитела к фосфалипидам + волчаночный антикоагулянт с интервалом в 3 месяца после предыдущего анализа и обязательно консультироваться у хорошего ревматолога.

Похожие вопросы по теме

О врачах сервиса

На нашем сервисе консультируют только квалифицированные врачи, подтвердившие наличие медицинского образования и представившие действующие сертификаты специалиста или свидетельство об аккредитации.