Главная
Вопросы
Консультация гематолога
Вопрос №888950

Что вас беспокоит?

Расшифровать анализ на полиморфизмы

Здравствуйте! Планируем беременность и вступать в протокол эко, мужской фактор. Всегда думала ,что по моей части проблем нет,сказали сдать анализ на мутации. Выявлено три мутации которые отвечают за тромбоз. Очень боюсь,подскажите пожалуйста на сколько это опасно в обычной жизни, и угрожает ли это здоровью когда начнётся стимуляция гормонами? Ещё не очень пойму ,почему f2 выявлено ,а f5 нет,то есть по одному пункту у меня повышенное тромбообразование,по другому нет,как понять помогите пожалуйста! В обычных анализах всегда все было хорошо,д-димер,коагулограмма. По маминой линии у мужчин были инсульты.

14 Мая 2022·Просмотров: 213·Екатерина

Принятый ответ

Здравствуйте, Екатерина, у вас имеется предрасположенность к тромбозам в связи с выявлением гетерозиготной мутации гена протромбина F2 (одна часть гена нормальная, другая дефектная) - но это предрасположенность может привести к тромбозам только при наличии других дополнительных факторов риска развития тромбозов (беременность, авиаперелет, автопутешествия, операции, травмы)
Поэтому после переноса необходимо назначение кроворазжижающих препаратов - например клексан 0,4 1 раз в день (если ваш вес от 60 до 90кг) на весь период беременности

С учётом наличия мутаций в генах фолатного цикла необходимо определение уровня гомоцистеина

Мария, а уровень гомоцистеина регулирует тромбообразования я так понимаю ?

Он может быть повышен (оптимальный уровень до 8 мкмоль/л) - тогда это называется гипергомоцистеинемия, это аминокислота может быть причиной невынашивания беременности и также способствует тромбообразованию
Необходима будет его коррекция

Мария, спасибо вам большое за ответ. Очень сильно переживаю.. а подскажите ещё пожалуйста ,стимуляция гормонами слишком опасна при таком диагнозе ?(

Риск тромботических осложнений есть (50/50)

Мария, это если не пить кроверазжижающие или даже если пить все равно риск сохраняется 50/50?

Это если не ставить кроворазжижающие уколы (если ставить то все хорошо будет)

Похожие вопросы по теме

О врачах сервиса

На нашем сервисе консультируют только квалифицированные врачи, подтвердившие наличие медицинского образования и представившие действующие сертификаты специалиста или свидетельство об аккредитации.