Главная
Вопросы
Консультация гематолога
Вопрос №992682

Что вас беспокоит?

Расшифровка

Здравствуйте, помогите пожалуйста расшифровать анализ на наследственность к тромбозу. 2 недели назад заболела нога, пошла на УЗИ, выявили онклюзивный тромбоз малой подкожной вены, назначили ксарелто, и компрессию. Врач попросила сдать анализ на наследственность

Аренда гипофиза, 5 лет принимаю достинекс из за повышенного пролактина
35 лет
3 Августа 2022·Просмотров: 271·Ольга

Принятый ответ

Добрый день. Возможно, ваш врач имела в виду, что хочет, чтобы вы сдали Генетический риск развития тромбофилии (расширенный)

Если вы уже сдали анализ, прикрепите фотографию, пожалуйста.

Ирина, прикрепила

По первому бланку: Полиморфизм F2 - GA - Возможны тромботические осложнения.
Полиморфизм F5 - GA - Возможны тромботические осложнения.
Полиморфизм F7, FGB - GG - нет рисков.
По последнему полиморфизму - есть риск осложнений при беременностях.

По второму бланку - повышения уровней АЧТВ, МНО, Д-димера, снижение уровня - тромбинового времени - свидетельства нарушения свертываемости крови.

Общий анализ крови (третий бланк) в норме, без отклонений.

Ирина, я так понимаю, что все плохо? И тромб со мной теперь всегда? И лечению это не поддаётся?

Не паникуйте. У вас просто есть риск к наследственным тромбофилиям, не равно - что они есть. Тромбы убирают сейчас очень успешно как консервативно, так и хирургическим путем, никакой инвалидизации, люди ведут дальше активный и здоровый образ жизни. Единственное, придется придерживаться некоторых рекомендаций по образу жизни и, возможно, на усмотрение вашего врача, курсами пропивать поддерживающие препараты.

Принятый ответ

Ольга, здравствуйте! Прикрепите, пожалуйста, анализ.

Диляра, прикрепила

Из значимых мутаций у вас выявлены гетерозиготные мутации 2 и 5 фактора свёртывания. Комбинация этих мутаций является тромбофилией высокого риска.
Остальные полиморфизмы клинического значения не имеют.
В вашем случае для определения необходимости постоянной медикаментозной поддержки нужно понимать, на фоне чего случился тромбоз, был ли он спровоцирован какой-то болезнью, приемом лекарственных препаратов, иммобилизацией, обезвоживанием, был ли варикоз, лишний вес, курение, какая есть сопутствующая патология, нет ли дислипопротеинемии, были ли у вас беременности, как протекали.
Обязательно назначаются антикоагулянты в ситуациях, повышающих риски тромбообразования: беременность, длительные перелёты, большие хирургические вмешательства, иммобилизация и др.

Принятый ответ

Здравствуйте, Ольга, у вас выявлены 2 мутации, способствующие развитию тромбозов - в гене F2 (протромбин) и в гене F5 (мутация Лейдена), вам будет необходим постоянный пожизненный приём антикоагулянтов в профилактических дозах (Ксалерто по 20мг 1 раз в день или эликвис по 5мг 2 раза в день)

Мария, подскажите пожалуйста, я так понимаю, что при приёме с ксарелто, нужно полностью менять образ жизни, так как много чего нельзя с ним. И даже встречи с друзьями будут проходить только с соком в руках? Я правильно понимаю?

Здравствуйте, нет, образ жизни не будет значительно отличаться от вашего привычного, есть только определённые нюансы
Умеренные дозы алкоголя не противопоказаны

Диагноз у вас наследственная тромбофилия

Дополнительно надо проверить уровень протеина С и S, гомоцистиена, антитела к фосфолипидам, агрегацию тромбоцитов (сдать агрегатограмму)

Мария, а что дадут эти анализы, что пл ним выявляется?

Помимо выявленных мутаций могут ещё быть причины, обуславливающие повышенный риск тромбозов
Агрегатограмма нужна для определения необходимо дополнительного назначения дезагрегантов (препаратов ацетилсалициловой кислоты)

Похожие вопросы по теме

О врачах сервиса

На нашем сервисе консультируют только квалифицированные врачи, подтвердившие наличие медицинского образования и представившие действующие сертификаты специалиста или свидетельство об аккредитации.