Результаты поиска

32 совпадения
Оформление инвалидности ребёнку
9 апреля
Здравствуйте! У ребёнка выставлен диагноз G82.4 спастическая тетраплегия. Возраст на данный момент 10 месяцев. Собираем документы для подачи в МСЭ, педиатр в поликлинике говорит, что обязательно заключение генетика. У нас действительно при постановке диагноза в НЦЗД, невролог...
Ольга
Вопрос закрыт
Здравствуйте! П Ерёменко обследований, необходимых для направление на МСЭ предусмотрен Приказом Минтруда России N 259н, Минздрава
России N 238н от 16.05.2024
"Об утверждении перечня медицинских
обследований, необходимых для получения
клинико-функциональных данных в
зависимости от заболевания в целях
проведения медико-социальной экспертизы"
(Зарегистрировано в Минюсте России
09.08.2024 N 79078).Вам нужно будет пройти общеклинические лабораторные исследования, конс специалистов: педиатра, невролога, окулиста, хирурга, травматолога, мрт головного мозга, ЭЭГ, рентген лёгких,экг. Сроки годности исследований при первичном обращении 120 дней.
Расшифровка анализов
18 января
Нужно заключение генетика для гинекологапомогите пожалуйста понять в порядке ли анализы
Екатерина
Вопрос закрыт
Здравствуйте! По результату анализа на наследственные тромбофилии обнаружено гетерозиготные носительство в гене SERPINE. Если коагулограмма в норме, то беспокоиться не о чем. Все остальное в норме
Пороки Цнс плода и консилиум
6 августа 2024
Результаты Узи в 30,5 недель показали ультразвуковые пороки ЦНС: агенезия мозолистого тела, нарушение сулькации, вентрикуломегация. Врожденные прп: шзр 12 мм, передние рога расширены до 8.7 мм, межполушарная борозда расширена до 9.4 мм, ппп и мозолистое тело не...
Екатерина
Вопрос закрыт
Екатерина, здравствуйте
На таких сроках решение о прерывании беременности принимается не одним врачом, а консилиумом, в составе которого врач акушер гинеколог, генетик, неонатолог, детский невролог и нейрохирург.

Если прогноз для жизни будет определен как неблагоприятный, то к сожалению, Вам предложать прервать беременность. Решение все равно будет за Вами.

На 1 и 2 скрининге все было хорошо?
Консультация по скринингу.
13 июня 2024
Добрый день. По первому скринингу результаты в рамках нормы (кровь и узи). На втором скрининге 20 недель носовая кость 5.3 мм. Заключение - МХА гипоплазия НК. Скрининг в 21 неделю - заключение гипоплазия НК ТПТ/ДНК 0,81. Заключение генетика - рекомендация протокола....
Неля, Краснодар
Вопрос закрыт
Неля, добрый день!
Гипоплазия носовой кости может быть как маркером некоторых хромосомных аномалий, так и индивидуальной особенностью.
Обычно оценивают риски в совокупности. По первому скринингу риски указаны не высокие.
Но, тем не менее, УЗИ скрининги и биохимический скрининг даже при низких рисках не гарантирует на 100% отсутствие хромосомных патологий, а только рассчитывает вероятность: высокая или низкая.
Неинвазивное пренатальное тестирование (НИПТ) - это анализ, при котором производят забор крови у беременной женщины с 10 недель беременности, по данному анализу можно уточнить наличие или отсутствии некоторых хромосомных синдромов у плода с точностью до 99,9%. НИПТ считают более точным анализом, чем биохимический скрининг в первом триместре. Существуют разные панели данных тестов (на разное количество синдромов), наиболее расширенным считается НИПТ на все хромосомы + анеуплоидии половых хромосом (Синдром Тернера, синдром Клайнфельтера, Трисомия Х, Синдром Якобса, Синдром ХХУУ) + определение пола; также есть НИПТы, в которые входят микроделеционные синдромы.
Решающее слово о необходимости инвазивной диагностики в таких ситуациях, конечно, за генетиком.
Беременность
21 марта 2024
Добрый день, год назад была замершая беременность на раннем сроке, примерно на 5й неделе, после этого наблюдались у генетика сдали анализы, приложу результаты анализа первоначальные и результаты которые сдала вчера, сейчас я беременна 6 недель срок,хочу узнать нужно ли мне...
Регина
Вопрос закрыт
Регина, здравствуйте! Есть наследственная тромбофилия, по поводу приема Алекса на необходима консультация гематолога! Они есть на этом сайте, можете перенаправить вопрос им.
Есть ли риск тромбофилии по результат генетического анализа на полиморфизмы??
24 февраля 2022
Здравствуйте! Мне 32 года. Болела в феврале 2022 ковидом 2й раз. После 1ого раза (год назад) на третью неделю после выздоровления - тромб правой голени в мелком сосуде, при нормальном д-димере и коагулограмме. Симптомы тромба были видны визуально (появилась шишка на ноге,...
Екатерина
Вопрос закрыт
Здравствуйте, Екатерина, по этому анализу предрасположенности к тромбозам у вас нет

Вам надо дополнительно проверить уровень антитромбина 3, протеина С, протеина S (это белки, поддерживающие кровь в жидком виде), уровень гомоцистеина, антитела к кардиолипину и антитела к бета2гликопротеину
Что делать если рарр 0,388мом, трисомия 21 1:143
12 декабря 2021
Первый скрининг 13/6 недель узи в норме, кровь рарр 0,388 мом, хгч 1,4мом , направили на второе плановое узи и консультация генетика, 2 узи в 20/1 недель тоже в норме, кровь не брали во втором скрининге, заключение генетика риски низкие рарр 0,388мом хгч 1,4мом. Предложили...
Юлия
Вопрос закрыт
Здравствуйте
Приложите пожалуйста результаты 1го скрининга
Вопросы по специальностям
Показать все
Александра Игоревна Тюрина
23 отзыва
Терапевт
2015-2021, Первый Московс
Опыт работы: 3 года
Галина Александровна Корчагина
528 отзывов
Уролог, Андролог
2006-2014, ВГМА им. Н.Н.
Опыт работы: 12 лет
Марианна Александровна Башкатова
51 отзыв
Акушер, Гинеколог
1981 -1987 год, Ярославск
Опыт работы: 30 лет
Елена Борисовна Абрамович
313 отзывов
Акушер, Гинеколог
2012 - 2018 ВолгГМУ Педиа
Опыт работы: 7 лет
Александр Юрьевич Козяев
20 отзывов
Эндокринолог
2014-2020, ФГБОУ ВО Киров
Опыт работы: 5 лет
Анна Павловна  Солтыс
49 отзывов
Гематолог, Терапевт
2009-2015 ВолгГМУ, лечебн
Опыт работы: 5 лет
Станислав  Литвиненко
57 отзывов
Травматолог, Ортопед
1994 год, Пермская Госуда
Опыт работы: 25 лет