Результаты поиска

Здравствуйте.
Самая высокая точность у НИПТ на трисомию 21 более 99%, на трисомию 18,13 более 97 - 99%, на половые хромосомы - от 90- 95% и выше, на частые микроделеции-90-95%. Это примерные данные, в разных источниках они могут немного отличаться.
По поводу 60 микроделеций/микродупликаций. Во-первых, они встречаются значительно реже,редко. Во-вторых, там все таки нужен другой метод - инвазивная диагностика с ХМА, а не НИПТ. Да, по сравнению с основными трисомиями точность у них не такая высокая.
НИПТ это скрининговый метод. Он основан на анализе фрагментов ДНК плода, которые высвобождаются из плаценты в материнский кровоток, т.е. фрагменты ДНК из плаценты. И в случае чего конечно потребуется инвазивная диагностика.
Стандартный пренатальный скрининг он проводится в основном на трисомию 21,18, 13, т.е. на основные трисомии, а не микроделеции, по УЗИ и по скринингу они могут себя никак и не проявить.
Когда речь заходит о микроструктурных аномалиях хромосом, это показание к инвазивной диагностике с проведением хромосомного микроматричного анализа.
Сейчас в основном рекомендуют расширенный. Но тут тоже есть свои нюансы. Статус носительства частых мутаций у матери. В идеале этот анализ лучше рекомендовать обоим супругам до беременности. Потому что если найдут у вас, а речь о рецессивных мутациях и мы все носители от 4-6 тяжелых рецессивных мутаций, надо будет обследовать супруга и в случае чего нужно будет проведение инвазивной диагностики. В идеале лучше это делать когда есть время. Ведь все вопросы касаемые пренатальной диагностики мы должны решить до 22 недели беременности.
Те микроделеции, которые чаще всего встречаются, они есть в расширенном НИПТ.
Если хотите сдать НИПТ, то это можно сделать с 10 недели на любом сроке беременности, можно до первого скрининга. Можно это сделать после первого скрининга, убедиться, что плод развивается правильно и показаний к инвазивной диагностике нет.
Если советовать, то лучше выбрать либо стандартный либо расширенный НИПТ. Решение конечно за Вами.
В идеале НИПТ нужен всем. И вы правильные вопросы задаете. И такая осознанная позиция, правильное понимание вопроса действительно радует.
Абсолютного анализа конечно нет. Все исключить невозможно. Но то, что наиболее часто встречается проверить стоит. Поэтому либо стандартный либо расширенный.

Добрый день.УЗДГ сосудов мошонки делали?

Здравствуйте. Вообще, спермограмму оценивают по двум результатам с интервалом не менее 14 дней. С морфологией в одной - 2%, в другой - 3%. Этот показатель сложно поддаётся коррекции. По поводу варикоцеле - необходимо учитывать жалобы и УЗИ органов мошонки. Оперируют только выраженное варикоцеле. Но, нет гарантии, что после операции улучшатся показатели спермограммы. Варикоцеле не всегда является ведущей причиной бесплодия. Многие пары имеют детей на фоне варикоцеле.
Бестфертил - комплексный препарат с уникальным составом, улучшает подвижность, концентрацию и морфологию сперматозоидов, обеспечивая повышение фертильности у пациентов с идиопатическим бесплодием.
Бестфертил (БАД) по 2 капсулы «Утро» 1 раз в день, в первой половине дня и по 2 капсулы «Вечер» 1 раз в день во второй половине дня во время еды 3 месяца. После окончания курса повторить спермограмму. На фоне лечения пробовать зачатие. Можно пройти 2 таких курса, если эффекта не будет, то можно задуматься на ЭКО/ИКСИ, особенно учитывая возраст, ведь с возрастом показатели в принципе ухудшаются в спермограмме. Для проведения по ОМС - обратитесь в центр планирования семьи и репродукции (государственное учреждение). Там же Вы можете пройти каждый из Вас комплексное обследование перед планированием.