Результаты поиска

40 совпадений
МРТ, не растет голова, родничок закрыт.
16 апреля
1000.00 р.
Здравствуйте. Ребенку на данный момент 2 месяца (24.01.25). Нам ставят неутешительные диагнозы:Дегенеративная болезнь нервной системы неуточненная (вероятно митохондриальное заболевание).Нарушение обмена веществ неуточненное. Гипераммониемия неонатальная.Врожденный порок...
Кристина
Здравствуйте.
Ситуация очень непростая. Картина по результатам МРТ не очень хорошая. Головной мозг уменьшен в размерах,отмечается атрофия головного мозга. Ситуация осложняется наличием врожденной аномалии развития головного мозга. Рекомендуется ждать заключения генетика. После установки диагноза с точкой можно будет говорит о прогнозе. Но пока что,судя по описанному, есть риски задержек в развитии.
Мутация генов фолатного цикла
22 декабря 2024
Добрый день! Сейчас подготавливаюсь к беременности. Выявлена мутация в гене MTRR G/G. Что это означает,какие риски? Нужно ли начать принимать фолат фолиевой кислоты,или увеличить дозу фолиевой кислоты?Первая беременность была прервана по мед.показаниям: у плода было ВПР -...
Юлия, Уфа
Вопрос закрыт
Здравствуйте.
Мутация в гене MTRR (с вариантом G/G) означает, что ваш организм может не так эффективно использовать фолат (витамин B9) и витамин B12. Эти витамины важны для многих процессов в организме, включая здоровье сердца и нервной системы, а также правильное развитие плода во время беременности. Эта мутация может привести к высокому уровню вещества, называемого гомоцистеином, что увеличивает риск сердечно-сосудистых заболеваний, инсульта и других проблем.
В вашем случае анализ на гомоцистеин в норме, что снижает риск заболеваний перечисленных ранее.
Для женщин с мутациями в генах метаболизма фолата, включая MTRR, рекомендуется увеличить дозу фолата, поскольку обычных доз витамина B9 может быть недостаточно для обеспечения нормального метаболизма и предотвращения дефектов нервной трубки.
В таких случаях дозировка может составлять 1-5 мг в день.
С мутациями MTRR может быть рекомендовано принимать метафолин (0,4 мг-1 мг) или другие активные формы фолата, которые легче усваиваются организмом, чем обычная фолиевая кислота.
Гипоплазия мозжечка и аномальное положение оси сердца
5 октября 2023
Добрый день, пожалуйста, подскажите по заключению узи. Следующего приема ждать несколько дней, я не вынесу.Беременность 20 недель, по последним менструациям. Первый скрининг 16.08 все в норме. На втором ставят пороки: больше данных за гипоплазию мозжечка и аномальное...
Татьяна
Вопрос закрыт
Здравствуйте! УЗИ делали на аппарате экспертного класса?
Вопросы по специальностям
Показать все
Елена Борисовна Абрамович
313 отзывов
Акушер, Гинеколог
2012 - 2018 ВолгГМУ Педиа
Опыт работы: 7 лет
Ольга Александровна Торозова
258 отзывов
Гастроэнтеролог
1999-2005, Саратовский го
Опыт работы: 17 лет
Виктория Леонидовна Никитина
33 отзыва
Гинеколог, Акушер
2008-2014 ВГМУ им Н Н Бур
Опыт работы: 9 лет
Марина Юрьевна Гвоздева
416 отзывов
Гастроэнтеролог
1985–1992, 1 Ленинградски
Опыт работы: 22 года
Кирилл Юрьевич Павловский
68 отзывов
Нефролог
2012-2019 Ордена Трудовог
Опыт работы: 5 лет
Галина Александровна Корчагина
528 отзывов
Уролог, Андролог
2006-2014, ВГМА им. Н.Н.
Опыт работы: 12 лет
Евгений Владимирович Ходырев
37 отзывов
Педиатр
ГБОУ ВПО РНИМУ им. Пирого
Опыт работы: 7 лет