МРТ, не растет голова, родничок закрыт. — вопрос №3139131

Здравствуйте. Ребенку на данный момент 2 месяца (24.01.25). Нам ставят неутешительные диагнозы:
Дегенеративная болезнь нервной системы неуточненная (вероятно митохондриальное заболевание).
Нарушение обмена веществ неуточненное. Гипераммониемия неонатальная.
Врожденный порок развития головного мозга: атрофия/гипоплазия мозжечка.
Другие преходящие неонатальные расстройства коагуляции, тромб в V.portae.
Аневризма межпредсердной перегородки с межпредсердным сообщением. Открытый артериальный проток,
закрыт. НКО.
Стеноз слезных путей справа.
Неонатальная кома, в анамнезе. Неонатальные судороги. Синдром гипервозбудимости новорожденного.

На словах микроцефалия еще.

Делали 2 раза МРТ:
На томограммах головного мозга , выполненных в стандартных проекциях, в валике
мозолистого тела , в коре медиальных отделов височных долей , в полюсе височных долей ,
в коре островковых областей симметричный невыраженный цитотоксический отек.
Срединные структуры не смещены.
Боковые желудочки на уровне тел 5 мм , третий желудочек 3,5 мм , четвертый 10 мм .
Субарахноидальные пространства не расширены.
Селлярная область без особенностей.
В стволе патологических изменений не выявлено.
Значительно уменьшены размеры гемисфер и червя можечка.
После контрастного усиления патологического накопления контрастного вещества не
в ы я в л е н о
В мягких тканях головы слева подкожная гематома толщиной до 8 мм.
Заключение: Зоны коркового симметричного цитотоксического отека, CLOCCS-синдром.
Атрофия /гипоплазия мозжечка. Изменения могут быть характерны для метаболического
заболевания (митохондриальные?).
29.01.2025 г .

На контрольных томограммах головного мозга , выполненных в стандартных проекциях,
по сравнению с данными исследования от 29 января 2025 года , отмечается диффузная
атрофия белого вещества и коры. Мозг значительно уменьшился в объеме.
Мозолистое тело толщиной до 1,5 мм .
Срединные структуры не смещены.
Боковые желудочки на уровне тел 10 мм , третий желудочек 7 мм , четвертый 13 мм .
Субарахноидальные пространства расширены значительно.
Справа субдуральная гигрома толщиной до 6 мм , слева 3 мм .
Селлярная область без особенностей.
В стволе патологических изменений не выявлено.
Значительно уменьшены размеры гемисфер и червя можечка.
Заключение : Диффузная атрофия белого вещества и коры. Атрофия / гипоплазия
мозжечка. Субдуральные гигромы вокруг обеих гемисфер.
21 марта.2025 г .


Генетику ждем еще. Что делать, к кому обращаться? Какие прогнозы?