Результаты поиска

1392 совпадения

12 марта

Планируем беременность, сдали расширенный скрининг на носительство рецесивных заболеваний. Пришли такие результаты. Что они означают? Надо ли что-то делать? chr11:22250815G>AГетерозиготныйENST00000324559chr11:22250815G>AANO5c.1088G>Ap.Trp363*106иготный24559Признаки...

Ирина, Москва

Вопрос закрыт

Золотарева Маргарита Михайловна

Здравствуйте!
Вы являетесь носителем мутации в гене ANO5. У вас одна копия гена с мутацией, а вторая — нормальная. Носительство не приводит к развитию заболевания, так как для проявления аутосомно-рецессивных заболеваний (миошиподобная мышечная дистрофия 3 типа, поясно-конечностная мышечная дистрофия 12 типа) необходимо, чтобы у человека были две мутантные копии гена (одна от матери, одна от отца).
Если ваш партнер является носителем мутации в этом же гене, то есть риск (25%), что у вашего ребенка могут быть две мутантные копии гена, что приведет к развитию заболевания.
Рекомендую:
- сдать партнеру генетический тест на носительство мутаций в гене ANO5 —оценить риск передачи заболевания ребенку.
Если ваш партнер не является носителем мутации в этом гене, риск рождения ребенка с заболеванием крайне низок.

Таблетки от аллергии

1 ответ

29 июля 2024

Добрый день! Подскажите, пожалуйста, в лечении аллергии от амброзии врач прописал таблетки зиртек/ Эриус. либо же супрастинекс. Хочу купить что нибудь из этого варианта. Хотелось бы узнать эти таблетки вызывают сонливость?

Алла

Вопрос закрыт

Воднева Лариса Михайловна

Здравствуйте, это антигистаминные 2 поколения, они не вызывают сонливости.

Поменять контацептив на середине пачке?

7 ответов

25 февраля 2024

Принимаю клайру несколько лет. Сегодня нахожусь в Тайланде, должна быть сегодня 16 таблетка по счету.Но таблетки потерялись после уборки номера в отеле, никак не могу найти. В аптеках местных есть только 3 варианта от byer: Диана 35, Джес и ярина.Как быть порекомендуйте.В...

Светлана

Вопрос закрыт

Позднякова Кристина Викторовна

Здравствуйте
Возьмите Ярину, она больше Вам подойдёт по дозе и более современная
Только примите всю упаковку
То есть сегодня 1 таблетку и до конца пачки как по инструкции
Не делите пачку, так можно

Валлизиев круг.

1 ответ

13 февраля 2024

По результатам МРТ головного мозга,выявлено: МРА картина варианта развития Валлизиева круга в виде снижения кровотока и сужения просвета по правой задней соединительной артерии? Подскажите лечение нужно,беспокоят спазмолитический головные боли.

Кристина, Уссурийск

Вопрос закрыт

Вильчик Евгения Сергеевна

С заключением МРТ ознакомилась , гайморит так же не влияет на ваше состояние. Вероятно, у вас невралгия затылочного нерва. Вам необходимо обратиться на очный осмотр к неврологу. Лечение заключается в применении препаратов для лечения нейропатической боли (габапентин, антидепрессанты), либо постановка лечебных блокад в зоне иннервации затылочного нерва.

Можно ли пить алкоголь если применяю следующие препараты

5 ответов

11 декабря 2023

Здравствуйте.Прохожу сейчас лечение , но 16 числа будет праздник , планирую выпивать ( варианта не выпивать нет) какие препараты мне надо накануне не принимать, и как вообще сделать более безопасно. . фото назначения прикрепила

Ульяна, Москва

Вопрос закрыт

Шкенева Анна Евгеньевна

Здравствуйте! Фенибут и мидокалм лучше не принимать.

Помогите расхифровать анализ крови

2 ответа

12 августа 2022

Добрый день помогите расшифровать анализ крови. Сдавал месяц назад, были отклонения, сейчас перездал и я понимаю он ещё хуже. Что делать? С чем может быть связано? Стоит ли паниковать? Прикрепил оба варианта

Павел

Вопрос закрыт

Ланге Ирина Михайловна

Возможно диарея была вирусной природы, это все объясняет. Пейте больше воды, чтоб гематокрит пришел в норму, ничего страшного по крови нет. По поводу высыпаний сдать кал на яйца гельминтов и цист простейших 3х кратно, с интервалом 3-4 дня и очный осмотр дерматолога.

Головокружение

1 ответ

13 октября 2021

Могут ли найденные на артериографии ГМ особенности (см. ниже) являться причиной головокружения и периодического ухудшения (размытости) зрения или нужно искать проблему в чем-то другом?Интракраниальные сегменты позвоночных артерий нерезко асимметричны, D

Дмитрий

Вопрос закрыт

Гоголева Анастасия Олеговна

здравствуйте, рекомендовала бы выполнить мрт гм и шею заодно посмотреть.На счет нарушения зрения лучше проконсультироваться с офтальмологом, чтобы исключить патологию с его стороны

Позвоночная артерия

5 ответов

24 августа 2021

МР картина варианта развития Виллизиева круга в виде отсутствия кровотока по обеим задним соединительным артериям. Выраженная гипоплазия интракраниального отдела правой позвоночной артерии.Ассиметрия кровотока по венозным коллекторам мозга (D>S)

Владимир, Вологда

Вопрос закрыт

Кисель Екатерина Игоревна

Здравствуйте, данные изменения врождённые и являются анатомической особенности, ни на что не влияют

Беременность 36 недель. В мазке кокки

7 ответов

19 мая 2021

Беременность 36 недель. Пришёл результат мазка в личный кабинет. К врачу через неделю. Очень обеспокоена наличием кокков. Просто указано много и все. И почему-то 3 разных варианта. Пожалуйста, подскажите как быть.

Инга

Вопрос закрыт

Сыздыкова Адэль Жанатовна

Здравствуйте, Инга. Жалобы есть у Вас? Зуд, жжение, неприятный запах, выделения?
Кокки это условно-патогенная флора, ничего страшного в них нет.
Много кокков - но и палочек много, все сбалансированно. Лейкоцитов мало - воспаления нет

Предыдущая 1 2 3 4 5 6 7 8 9 10 11 12 13 14 15 16 Следующая