Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Высунутый язычок
3 ответаДобрый вечер! Подскажите, нормально ли то, что у ребенка с рождения часто высунут язычок? Сейчас ему месяц, начал прям активно им мусолить во рту, постоянно достает его. В роддоме замечаний не было, неонатальный скрининг тоже был, не перезванивали.
Здравствуйте. Малыш начинает изучать себя и управлять своим телом. Это абсолютная норма.
Здравствуйте! Сыну скоро годик, что делать если не сделали неонатальный скрининг? Родился раньше на 36.6 неделе, выписали на 5 день, дали кружочки, а т.к. патронаж долго не приезжал забыла про них и педиатр не рассказал о важности и не проверил наличие
Здравствуйте. ДЛя решения этого вопроса рекомендую обратиться к генетикам.
Скрининг
2 ответарасшифруйте скрининг
Здравствуйте, вы не приложили исследование.
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Скрининг??
7 ответовЗдраствуйте, девочка 6,5 месяцев , сдавали скрининг при рождении и с нами не связывались, сейчас позвонили и сказали пересдать спустя 6 месяцев после рождения, стоит ли переживать? Почему могут просить повторный скрининг?
Здравствуйте. Повторный скрининг просят в случае, если изначальный результат оказался сомнительным. Большинство проявлений заболеваний, которые входят в скрининг новорожденных, начинаются в течение первых месяцев жизни. Таким образом, наиболее вероятно, что заболеваний, входящих в скрининг, у вашего ребенка нет. Но, чтобы не пропустить скрытые и стёртые формы заболеваний, всё же рекомендую пройти скрининг повторно, как рекомендует врач.
Муковисцидоз
4 ответаЗдравствуйте. Пришел скрининг новорождённого, подозрение на муковисцедоз. Никаких показателей мне не сказали в нашей поликлинике сказали записывайтесь в челябинск на консультацию к генетику, второй раз кровь не сдавали т.к нам сообщили уже в месяц и 10 дней, там очередь как в...
Это генетическое заболевание , при котором можно упустить время, если во время не диагностировать. Повторный анализ можно сдать в любые сроки, очень странно , что вам сказали,что большая очередь! Необходимо взять направление формой 057у и в срочном порядке записаться к генетику . В общем чате нельзя рекомендовать клиники и врачей, чёткие рекомендации я дам вам в личных сообщениях.
Добрый день,в роддоме сделали неонатальный скрининг ребенку, по результату позвонили из медико-генетического центра,в анализе на первичный иммунодефицит показатель TREC в норме,показатель KREC ниже нормы (81), пересдали скрининг: TREC также в норме, KREC стал 92,но это тоже...
Екатерина, здравствуйте! Я посмотрела приложенные анализы. Да, есть небольшое снижение KREC, но оно некритично, и отлично, что уровень возрос на момент повторного анализа. Норма от 100 копий, и 92 - практически норма. По иммунофенотипированию лейкоцитов все значения в пределах возрастной нормы. При снижении KREC особенно важно содержание В-лимфоцитов CD19+, оно должно быть выше 400 клеток в мкл. В результате анализа это строчка В- cells CD19+, и результат 480 кл/мкл. Это нормальный результат. Поэтому, скорее всего, всё хорошо, никаких проблем с иммунитетом у ребёнка нет. Но всё же обязательно нужно направить документы (это должен сделать участковый педиатр) в институт имени Рогачёва в Москве, там иммунологи прицельно этим занимаются, дадут официальные рекомендации. Надеюсь, всё будет хорошо!
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Андреногенитальный синдром
4 ответаДобрый день.Родилась дочка на сроке 38,4 неделе с весом 2970. Было двойное обвитие и внутриутробная инфекция. В роддоме давали антибиотики,так как в крови было увеличение лейкоцитов. Выписаны на 9 день. Позвонили из поликлиники,сказали пересдать неонатальный скрининг. Итог:...
Здравствуйте. Еще какие анализы брали можете прикрепить?
Гиперэхогенный желудок
13 ответовЗдравствуйте, подскажите пожалуйста, 22 недели беременности на 2 скрининге показало гиперэхогенный желудок. Первый скрининг, и анализ на хромосомные патологию показал отрицательный результат, анализы бак посевы , инфекции , вирусы все результаты отрицательные. Генетик...
Здравствуйте. Гиперэхогенный кишечник может быть обнаружен у здоровых плодов, и это состояние может исчезать при повторных УЗИ. Не обязательно это причина наследственных патологий или хромосомных аномалий, учитывая что по результатам 1скрининга риски отрицательные. В данном случае при дополнительной диагностике будут исключены причины данного состояния.
Помогите расшифровать анализ
3 ответаЗдравствуйте! Помогите пожалуйста расшифровать диагноз: повышение уровня 3-гидроксиизовалерилкарнитина. Выписали из роддома 02.03 вес был 3154, при рождении 3290. 06.03 позвонила медсестра и сказала пересдать неонатальный скрининг. Плакала три дня… Сегодня сдали и показали...
Здравствуйте! 3-гидрокси-3-метилглутаровая ацидурия (OMIM 246450) — редкое аутосомно-рецессивное врождённое нарушение обмена веществ, вызванное дефицитом 3-гидрокси-3-метилглутарил-кофермента А (ГМГ-КоА) лиазы — фермента, участвующего как в кетогенном пути, так и в катаболизме лейцина. Острая декомпенсация проявляется вялостью, цианозом, гипотонией, рвотой и метаболическим ацидозом с гипокетотической гипогликемией. В основном если острой декомпенсации не наблюдается, дети ведут обычный образ жизни и развиваются согласно сроку. Рекомендуется более частые кормления
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Биохимеческий скрининг
1 ответНазначили биохимеческий скрининг. Сам скрининг сделала, но по вине мед.центра кровь не получилось сдать вовремя. И теперь меня мучает вопрос что делать? Так как беременность уже 13 недель и 5 дней,то есть уже поздно делать повторный скрининг и сдавать кровь.
Здравствуйте, завтра можете сходить сдать платно, так же допустимо в 16-18 недель сдать кровь.