Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Беременность , 1 скрининг
20 ответовЗдравствуйте! 1 беременность, 26 лет. Есть ожирение 1 ст. В результатах 1 скрининга (13 нед 3 дня) ХГЧ 5,913 МоМ, риски по 21 трисомии: 1:919 (базовый), 1:1337 (индивидуальный). К генетику через несколько дней. Стоит ли переживать? Показан ли при этих рисках и можно ли при...
Добрый день,по данным показателям риск патологии плода у Вас минимальный,беременность развивается нормально,причин для беспокойства нет.Извините я не поняла что такое ИМТ и НИПТ? расшифруйте пожалуйста
Добрый день, делала нипт расширенную панель. У меня найдено гетерозиготное носительство мутации фенилкетонурии rs5030858 в гене РАН. После чего направили мужа сдавать Секвенирование одного клинически значимого гена PAH. Сегодня пришли результаты, подскажите, пожалуйста, по...
Здравствуйте! Все верно. По результатам генетического обследования супруга в гене РАН не было обнаружено никаких вариантов, что означает отсутствие мутаций в этом гене. При проведении расширенного неинвазивного пренатального тестирования (НИПТ) проверяются моногенные синдромы у матери, что позволяет выявить носительство потенциально патогенных вариантов у будущей мамы. Фенилкетонурия является аутосомно-рецессивным заболеванием (то есть для появления заболевания необходимо, чтобы оба родителя передали по одному патогенному варианту, один от мамы и один от папы). В данном случае это означает, что ребенку может быть передано только носительство данного заболевания (что имеет значение для будущего планирования потомства, когда он вырастет), или же он может унаследовать полностью здоровые аллели.
Заключение 1 скрининга-большой риск развития хромосомных заболеваний. Результаты трисомия 21-1:753, трисомия 18- 1:1796, трисомия 13- 1:5644. Свободная бета-субъединища ХГЧ- 20,90 МВ/л. PAPP-A-0,800 ME/п Риск развития преэклампсии, высокий риск задержки развития плода....
Проверьте еще раз, что вы понимаете под «заключением». Приведенные риски в отношении всех трех разновидностей хромосомной патологии, в отношении которых проводился скрининг - крайне низкие. В отношении риска преэклампсии и ЗРП (если численные риски выше 1:150) - действительно, применяется Кардиомагнил. Только это не генетическая патология и НИПТ не имеет к этому никакого отношения.
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Не визуализируется носовая кость
13 ответовЗдравствуйте. Вчера я ходила на скрининг первого триместра. По последнему узи и я веду электронный дневник беременности срок должен был быть - 12,4, на скрининге же врач поставила срок 13,4 а ещё указала 13,1, этот момент не очень поняла, и 13,4 и 13,1, это написано на первом...
Здравствуйте, конечно, такое может быть и вероятнее всего так и есть, что малыш здоров. Носовая кость является одним из маркеров хромосомных патологий, но не единственным и не определяющим. Не волнуйтесь раньше времени, риски хромосомных патологий низкие. НИПТ более достоверен, чем скрининг. Если по его результатам также придет низкий риск, то нет повода для волнений.
Здравствуйте! Беременность 3-я , две первые закончились выкидышем на 2 и 6 неделе, это беременность с помощью ЭКО. По результатам первого скрининга (12 нед и 2 дня) по УЗИ всё хорошо, по крови низкий показатель ХГЧ = 0,281 мОм , гинеколог отправила к генетику. Генетик...
Здравствуйте Риски все у Вас низкие. Высокий считается при показателях ниже 1:100.По какому поводу принимали Клексан? У Гематолога обследованы?
Вентрикуломегалия
10 ответовДобрый день, подскажите пожалуйста, может врач УЗИ ошибаться в замерах заднего рога бокового желудочка (мозг) правый 9.6, левый 10.7 поставили высокий риск ХА, сделала повторное УЗИ подтвердили риск ХА (9 и 11мм) УЗИ делала на 19 нед. повторное в 20,5 нед. В 14 нед. Сдавала...
Здравствуйте, добавьте пожалуйста протокол НИПТ и последнее УЗИ Первый скрининг был хороший?
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Добрый день! Первая беременность, 35 лет. По результатам первого скрининга высокий риск трисомии 21 (1:463) и ПЭ до 37 недели (1:97) Скрининг на 13 неделе. b-XГЧ 49.2 МЕ/л Эквивалентно 1.756 МоМ PAPP-A 3.63 МЕ/л Эквивалентно 1.103 МоМ PlGF 21 pg/ml Эквивалентно 0.552...
Здравствуйте! По результатам 1 скрининга все в норме: индивидуальные комбинированные риски по всем 3м хромосомным аномалиям (синдром Дауна, Эдвардса и Патау) низкие. Норма - это когда риски меньше, чем 1:100 (1:1000, например). Но при рисках от 1:100 до 1:2500 на всякий случай рекомендовано сдавать НИПТ, все верно. Риск преэклампсии расчитывается на основе анамнеза (ИМТ, возраст, наличие сопутствующей патологии: артериальная гипертензия, сахарный диабет, заболевания почек, преэклампсия в прошлую беременность), допплерометрии маточных артерий, уровня PIGF и РАРР-А. Совсем необязательно, что риск будет реализован на практике
Высокий хгч на первом скрининге
15 ответовЗдравствуйте. Сделала первый скрининг в 12 недель и 4 дня. ТВП - 1,5, носовые кости визуализируются. Вопросов по узи не было, все отлично, а вот кровь плохая, хгч - 12,888 mom, papp - 0,595 mom. Риск трисомии 21 - 1:191. К генетику не направляли, предположили, что высокий хгч...
Не внушайте себе и не накручивайте, у вас всё хорошо, думайте только о хорошем, осталось немного до родов ??Лёгких родов вам ?
Подозрение на синдром Дауна
24 ответаДобрый день! Беременность 16 недель, по узи чуть больше на 4 дня побольше. На 12 неделе Перенесла очень сложно вирус, выпила кучу таблеток, амоксиклав, парацетамол, детский ибупрофен.. Сдала первый скрининг papp пониженный 0,25, хгч повышенный 2.5, риск дауна 1:16 поставили....
Добрый день. Точность НИПТ уступает точности результатов инвазивной диагностики. Поэтому, если результаты НИПТ и амниоцентеза разойдутся, преимущество следует отдать результатам амниоцентеза, однозначно.
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Здравствуйте, у меня 13-14 неделч беременности, беременность протекает хорошо, ничего не беспокоит, 1 скрининг уже был, хотим с мужем слетать отдохнуть в Китай через неделю, и думаем можно или все таки лучше не надо, спросить у своего врача не могу, так как она грубоватая,...
Здравствуйте НИПТ может быть рассмотрен к исследованию даже при здоровом течении беременности, так как это более современный метод диагностики, скрининг хромосомных аномалий. Точность исследования до 98 процентов. Важна оценка шейки матки по данным 1 скрининга . Если нет признаков истмико цервикальной недостаточности (длина шейки матки более 25 мм), нет болей, кровотечений, то противопоказаний к перелету нет. В момент полета стоит совершать пешие прогулки каждые 2 часа, пить больше жидкости (вода). В день вылета , утром, надеть компрессионные чулки, 1 класс компрессии, с целью профилактики тромбоза