Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Скрининг. 2 триместр
2 ответаДобрый день. Сделала первый скрининг на 12 недели. Пришли результаты. Гинеколог особых рисков не заметил. По возрасту отправил на диагностику к генетику. Сегодня у нее была. Она ставит высокий базовый риск. Предлагала амниоцентез. Я отказалась. И НИПТ на 7 синдромов. Но он...
Здравствуйте, по базовому риску о хромосомных аномалиях не судят. На то он и базовый,что потом корректируется другими показателями и основным является именно скорректированный риск - второй столбик. Он у вас абсолютно нормальный, инвазивная диагностика не показана
Вопрос к генетику
7 ответовДобрый день, сдала НИПТ, завтра крайний день, когда должны прислать результат. Но сегодня позвонили из лаборатории и сказали, что в связи с индивидуальной особенностью днк клиента требуется перепроверка. Вопрос в том, действительно ли есть такая формулировка и что она...
Здравствуйте! На каком сроке беременности сдавали НИПТ? Может быть просто что- то смущает в результатах и хотят перепроверить, а может и не успевают подготовить вовремя анализ. Здесь можно трактовать по разному.
Здравствуйте! По биохимии крови отклонения в анализах. Риск трисомии 21 1:12 с самого начала беременности на Дюфастоне,38 лет. Делала узи в 12 и 15 недель, всё идельно. Сдала Нипт, но ждать результат 3 недели((( Хгч 3.821 Мом РАРР-А 0.455 Мом КТР 53мм, ТВП 1,60 мм на сроке 11.6
Здравствуйте! Действительно, по скринингу очень высокий риск синдрома Дауна. Правильно сделали, что сдали НИПТ. У этого анализа очень высокий процент достоверности.
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Беременность 13 недель ТВП 3 мм
8 ответовЗдравствуйте!мне 35 лет, беременность 4-я. Прошла первый скрининг все хорошо только твп 3 мм носовая кость визуализируется . хгч 1,62 мом рарр-а 0,79 мом Эти показатели сразу после скрининга. Сдала повторно в инвитро там хгч 1,34 мом , рарр 1,12 мом . Тест нипт сдала но еще...
Здравствуйте, Екатерина. Прикрепите результаты 1 скрининга и УЗИ и крови (риски).
Гипоплазия носовой кости
7 ответовпришла со узи, срок сказали 18.5 недель Так вот НОСОВАЯ КОСТЬ им не нравится 3,8 мм. А пишут что должна быть 5,5 Но я сдавала НИПТ в 15 недель и там на 5 синдромов все риски низкие, Но все равно предлагают прокол так как еще есть кисты сосудистых сплетений и гэф
Здравствуйте. Судя по предоставленной информации строгих показаний к проведению инвазивной диагностики нет. На ваше усмотрение. УЗИ- контроль в 20-22 недели + Эхо-кг плода. Любые находки по УЗИ стоит пересмотреть, возможно у другого специалиста, лучше в сроке 20-22 недели.
Добрый день. На 2 скрининге обнаружили гиперэхогенное пристеночное образование в желудке 4мм. Врач предположила, что это может быть полип. Сказала, не переживать. Но я все равно очень волнуюсь. 1 скрининг в норме, НИПТ сделан-низкие риски. Малыш развивается соответственно...
Здравствуйте! Гиперэхогенное образование в желудке плода на УЗИ чаще всего связано с временными явлениями, скопление слизи или клеток эпителия. Это нередко встречается и не влияет на развитие малыша. Полипы у плода крайне редки, даже если это он то в большинстве случаев они не опасны. Ваши переживания понятны, судя по описанному поводов для беспокойства нет. Самое главное что первый скрининг был в норме. НИПТ показал низкие риски. Развитие плода соответствует сроку беременности. Небольшие находки на УЗИ часто не имеют клинического значения и могут самостоятельно исчезнуть к моменту родов. Продолжайте наблюдение , УЗИ контроль в динамике.
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Добрый день, делала нипт расширенную панель. У меня найдено гетерозиготное носительство мутации фенилкетонурии rs5030858 в гене РАН. После чего направили мужа сдавать Секвенирование одного клинически значимого гена PAH. Сегодня пришли результаты, подскажите, пожалуйста, по...
Здравствуйте! Все верно. По результатам генетического обследования супруга в гене РАН не было обнаружено никаких вариантов, что означает отсутствие мутаций в этом гене. При проведении расширенного неинвазивного пренатального тестирования (НИПТ) проверяются моногенные синдромы у матери, что позволяет выявить носительство потенциально патогенных вариантов у будущей мамы. Фенилкетонурия является аутосомно-рецессивным заболеванием (то есть для появления заболевания необходимо, чтобы оба родителя передали по одному патогенному варианту, один от мамы и один от папы). В данном случае это означает, что ребенку может быть передано только носительство данного заболевания (что имеет значение для будущего планирования потомства, когда он вырастет), или же он может унаследовать полностью здоровые аллели.
Подойдет ли такой 1 скрининг
16 ответовДобрый день. Планирую сделать первый пренатальный скрининг в частной клинике. Мне прислали пример отчета скрининга. Подскажите, пожалуйста, подойдет ли такой скрининг для предоставления в женскую консультацию? Или лучше сделать НИПТ и какой? п.с. во вложении пример...
Здравствуйте. Да, в целом, такой скрининг в системе Prisca подходит для 1 скрининга. Но если Вы ещё на этапе выбора, лучше, если есть возможность, отдать предпочтение скринингу в программе Astraia, в отличие от Приски, в ней еще рассчитываются риски акушерских осложнений (преэклампсии, задержки роста плода, преждевременных родов), в то время как в Prisca - только риски хромосомных аномалий.
Может ли быть ХА
8 ответовДобрый день, может ли быть ХА при таких условиях как укороченная носовая кость 2,7 в сочетании с кистами сосудистых сплетений, если биохимический скриннинг 1 триместра показал ниже пороговой отсечки? Есть ли смысл сдавать нипт и на сколько он сейчас будет информативен на...
Здравствуйте. Нет , это не является признаками хромосомной аномалии . Нипт Можно сдавать хоть до родов , будет информативно .
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Расчет рисков на хромосомные патологии
10 ответов04.07.24 в 13 недель и 6 дней сдавала кровь и делала первый скрининг , по скринингу все хорошо , а вот в результате расчетов рисков на хромосомные патологии врач сказал страшного ничего, один показатель несколько ниже нормы при БХ скрининге, это не критично, но записаться к...
Здравствуйте, прикрепите результаты, пожалуйста