Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Полиморфизмы фолатного цикла
4 ответаДобрый день! Моей маме 63 года, синдром Жильберна. У моей мамы на протяжении долгого времени повышен уровень гомоцистеина, значение 15. Периодически пропивает витамины б 12 и б 9 в метильных формах. При этом уровень гомоцистеин не снижается. Может ли генетика в её случае...
Здравствуйте. По представленным данным выявлена мутация 2756 в гене MTR. AG. Такая мутация связана с повышенным риском гипергомоцистеинемии ( повышение гомоцистеина), что увеличивает риск сердечно-сосудистых заболеваний. Выявлена мутация в гене MTRR, что увеличивает риск тромбозов , заболеваний сердца , является фактором повышения уровня гомоцистеина
ДД сегодня 33 неделя беременности на 3 скрининг узи поставлен диагноз , правая почка в размерах увеличена 53×29 , паренхима повышенной эхоногенности , корково медулярная дифференцировка снижена, контуры почки гиперэхоногенны, назначено повторное узи и консультации генетика,...
Здравствуйте. Плод является источником околоплодных вод. Ребёнок заглатывает воды и затем выделяет их с мочой. Количество вод является пассивным отражателем состояния плода. Количество околоплодных вод норма? Если да, значит состояние не критично. На данном этапе на почки повлиять мы не можем. Требует лишь УЗИ В ДИНАМИКЕ. Скорее всего функция увеличенной почки нарушена
Что делать если сильно потею
1 ответЗдравствуйте, меня зовут Дарья, мне 20 лет. У меня проблема- очень сильно потеет голова и лицо, аж ручьём бежит. Голова когда потеет, такое ощущение, что я только что из душа. Мама говорит, что это генетика такая. Мне это приносит Дискомфорт 😣. Что это может быть? Стоит ли...
Здравствуйте! Необходимо исключить заболевания щитовидной железы, пройти узи щитовидной железы, общий анализ крови, ТТГ, Т4, как минимум.
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Приветствую. Помогите пожалуйста в расшифровке анализов. сейчас идет 16-я неделя беременности. По результатам первого скрининга кровь с высокими рисками по ГА, ЗРП и преэклампсии (результаты прилагаю). на следующей неделе назначили консультацию генетика. Но решила рекрутивно...
Хорошо, что давление в норме и под контролем
Низкий PAPP-a в первом скрининге
13 ответовЗдравствуйте, при первом скрининге понижен показатель PAPP-a-0,302 MoM. Другие показатели, вроде как в норме. По узи (делала на 12 и 13 неделе) все в норме. Консультацию генетика проходила, из-за угрозы прерывания прокол не предлагают, только НИПТ платный. Подскажите, как...
Здравствуйте. Приложите протоколы исследований. Нипт даёт 99.9 процента точности, есть хоомосомные болезни у плода или нет. Поэтому Вам его предложили. Хотелось бы увидеть вам биохимическмй скрининг
Мальчик 8 лет
5 ответовОчень мало кушает . В день два яйца - максимум . И котлету либо мясо без гарнира , иначе рвотный рефлекс . Котлеты, любые мясные продукты ест медленно и с отвращением . Очень худенький для 8 лет, но высокий ( генетика ). Беспокоит бледность в лице . Анализы...
Здравствуйте, по оак, можно предположить, что кровь без воспалительных изменений, признаков анемии нет, повышен гемоглобин, эритроциты и гематокрит, это ребенок мало пьет воды, рекомендуется 40 мл на кг веса, лимфоциты преобладают над нейтрофилами, это или ребенок болел не давно или был контакт с вирнорм, тромбоциты до 500 норма По оам без воспалительных изменений, соли это ребенок мало пьет воды. По биохимии все в пределах возрастной нормы
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Кариотипирование
5 ответовПосле двух неудачных попытках криопереноса без имплантации. У мужа всё хорошо по кариотипу, а у меня видимо всё плохо. Приём генетика не скоро, проконсультируйте пожалуйста. Прочла в интернете что такая аномалия из этих генов обозначает лейкоз. Правда ли это ? Я больна или...
Здравствуйте, я хочу постараться помочь вам успокоиться. Нет, это не значит, что у вас лейкоз. Вы не больны. Подобные хромосомные изменения не являются какой-либо патологией. Имеется 46 хромосом. Но имеется врождённая сбалансированная транслокация 5 и 14 хромосомы. Бывают генетические поломки, которые человек приобретает в течение жизни в конкретных клетках (например, только в клетках крови). Такие поломки могут вызывать лейкоз. Эта транслокация есть у вас с рождения во всех клеточках тела. Врожденные сбалансированные транслокации между 5 и 14 хромосомой не вызывают лейкоз. Да причина отсутствия наступления беременности может быть связано с изменениями кариотипа. Когда организм создает яйцеклетки, он должен положить в каждую ровно половину хромосом. И вот тут из-за того, что 5 и 14 хромосомы склеены нестандартно, процесс деления может происходить с ошибками. В результате получается яйцеклетка, в которой либо не хватает кусочка хромосомы, либо есть лишний. Когда такую яйцеклетку оплодотворяет сперматозоид, получается эмбрион с несбалансированным набором хромосом. если эмбрион получает неправильный набор хромосом, он просто останавливается в развитии. Именно поэтому имплантация не происходит. в таких ситуациях рекомендуют проведение предимплантационного генетического тестирования эмбрионов.
Здравствуйте. Ненавижу пластик, дома чайник металлический. А вот на работе пью из пластика. Не повлияет ли это на плод негативным образом или предугадать невозможно? Вот откуда берутся генетические аномалии, аутизм, онкология у детей? Не связано ли это? Не нашла здесь...
Здравствуйте. Конечно можно пить, это вообще ни на что не влияет
Кариотипирование с транслокацией
4 ответаРезультат кариотипирования такой: 46, XY, t (10;12) (p13;q22). Кариотип мужской. Хромосомная аномалия - реципрокная транслокация между хромосомами 10 и 12. Рекомендована консультация врача-генетика. Метод окрашивания 72-часовая культура лимфоцитов периферической крови;...
Александр, именно исключить, там смотрят полностью хромосомный набор эмбриона - как Вам делали кариотип, такой же результат будет. То есть переносить Вашей жене будут эмбрион только с хорошим кариотипом, без генетических поломок. Но это должен быть именно ПГТ СП. И учитывайте, что этот анализ никак не исключает пороков развития, которые могут происходить уже внутриутробно даже у плода с нормальным кариотипом. Но это уже не связано с Вашей генетикой никак
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Добрый день. По результатам 1 скрининга на сроке в 12 недель трисомия 21 базовый риск 1 из 50, индивидуальный риск 1:1004, трисомия 18 базовый риск 1 из 123, индивидуальный риск 1:2453, трисомия 13 базовый риск 1 из 385, индивидуальный риск 1:7696. Нужно ли дообследование и...
Здравствуйте, понимаю ваше беспокойство, по представленным данным риски хромосомных аномалий плода низкие, дополнительная консультация генетика, проведение НИПТ не требуется. Обращаем внимание на индивидуальные риски, они отображают именно риски вашей беременности и плода.