Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Здравствуйте! на 16 нед беременности сделали амнеоцентез для выявления СМА у плода. Результат анализа: в результате исследования у плода обнаружена гетерозиготная делеция гена SMN1, 2 копии гена SMN2. Что это означает? И хотела уточнить по поводу достоверности анализа....
Добрый день, Алена! Понимаю ваши переживания.
Спинальная мышечная атрофия - это аутосомно-рецессивное заболевание. Это значит,что оно развивается,когда у человека есть 2 повреждения в гене SMN1 (одно - от мамы,второе - от папы).
У вашего малыша делеция одна. Это значит,что заболевание у него никогда не разовьётся. Он является носителем данной болезни,что нужно будет учитывать,когда ваш ребенок вырастет и станет планировать свою семью.
Вижу,что анализ делали в лаборатории Геномед, это очень серьезное учреждение,в котором материал проходит несколько степеней контроля, поэтому , думаю, контаминация материнскими клетками исключена, иначе бы они запросили у вас дополнительный материал.
Не беспокойтесь, с вашим малышом все хорошо!💖
Здравствуйте. Посмотрите пожалуйста результат анализа АЛТ,АСТ, КФК. Дочке 5 лет …………………………………………………………….,.,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,……………………………………………………………………….
Гинеколог, Акушер, Детский гинеколог, Гинеколог-эндокринолог
Здравствуйте. В фемофлоре у Вас дисбиозоз. Выявлена гарднерелла. Нет лактофлоры.
Из лечения я бы рекомендовала: клиндацин гель 2% 3 апликатора. По 1 апликатору на ночь во влагалище. Затем заселение лактофлорой: вагилак проледи по 1 капс 2 раза в день 7 дней.
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Здравствуйте! По анализам крови наблюдается дефицит витамина Д - для восполнения дефицита по клиническим рекомендациям назначается прием препаратов витамина Д: Вигантол/Аквадетрим в дозе 7000МЕ (14капель) в день, в течение 2-х месяцев, затем необходимо снизить дозировку до 2000МЕ (4 капли) в день в течение месяца. Лучше всего принимать витамин Д в первую половину дня, во время или после завтрака, с такими продуктами, как жирная рыба, яичный желток, молоко, сыр, творог, сливочное масло, авокадо. Витамин Д можно принимать в дозировке 2000МЕ для профилактики в осенне-зимний период. Остальные показатели в пределах допустимых значений.
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Здравствуйте! По генетическим тромбофилиям важны только полиморфизмы FV Лейден и FII протромбин.
Если можно приложите сам бланк анализу и уточните были ли у вас, отца ребенка или самой дочери тромбозы?
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Здравствуйте. Выявлены антитела к сифилису, или Вы переболели или ложно-положительный результат (бывает при некоторых заболеваниях (системная красная волчанка и пр.). Стоит обратиться к венерологу на очный приём и пересдать анализ если ранее не было положительного результата.