Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Стоит ли делать тест на гены
4 ответаДобрый день! Прочитала, что можно делать генетические тесты мамы и папы для того, чтобы определить вероятность генетических мутаций у ребёнка. Стоит ли это делать? Сейчас нахожусь в первом триместре беременности, нужно ли сделать такой тест и насколько он точен?
Добрый день! Сейчас сдавать нет смысла. Сделайте первый скрининг в 12 недель. Если там будут отклонения, не дай Бог, тогда можно будет делать НИПТ
По узи ставят образование правого яичника (по типу фоллик. Кисты ) Паравариальная киста слева .
1 ответГинеколог ставит диагноз Невынашивание беременности в ранние сроки ОНА. Генетический прогноз:Учитывая выявленные мутации генов фолатного цикла и гемостаза высокий риск невынашивание беременности и ПЭ
ДОбрый вечер! какие мутации гемостаза выявлены? Мутации генов фолатного цикла не опасны. Мутации это не болезнь, это риск, а вот реализуется он или нет зависит от многих других факторов. МНогие имеют мутации но не знают об их существовании
Полиформизм генов
2 ответаОбязательно ли при мутации генов фолатного цикла назначение клексана при планировании или наступлении беременности? Остальные гены в норме. В анамнезе замершая беременность, анэмбриония. Эндометриоз
Здравствуйте. Мутации генов фолатного цикла сами по себе не являются показанием для назначения НМГ. Но на этапе планирования стоит проверить уровень гомоцистеина
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
НИПТ расширенный
10 ответовДобрый день! помогите пожалуйста понять результат НИПТ по мутации гена SMARCAL1? На сколько это вероятно и серьезно? и ребенок будет болеть или являться носителем?
Здоровья Вам. Поэтому в принципе смотрите, можно обратиться в лабораторию, где Вам проводили НИПТ. Уточнить ещё раз данный вопрос, все детали. В дальнейшем речь может идти об инвазивной пренатальной диагностике с целью обследования плода, если выявляют носительство у супругов. Все вопросы касаемые пренатальной диагностики мы должны решить до 22 недель беременности. Либо можете оставить все как есть, заболевание само по себе редкое.
Расшифровка анализа
6 ответовЗдравствуйте, врач гинеколог назначила сдать определённые анализы, на данный момент срок беременности 8 недель, помогите расшифровать пожалуйста, так как в некоторых анализых выявлены мутации.
Здравствуйте, по генетическому скринингу в гематологии и гинекологии имеют значение только две позиции. А именно это тромбофилии высокого тромботического риска - мутации в генах FV( Лейден), FII G20210A (протромбин). У вас они в нормозиготах, то есть опасности тромботических событий нет. Остальные полиморфизмы встречаются у большого процента населения, ни о чем плохом не говорят, риски тромбозов не повышают, лечения и дообследования не требуют. Гемограмма и коагулограмма в норме. Уточните, почему вас направили сдавать наследственные тромбофилии? Были тромбозы?
Замершая беременность
6 ответовДобрый День! Скажите пожалуйста какое обследование пройти после замершей беременности( замершая беременность вторая,между ними были ЕР). На что больше сделать упор именно! Первый раз У эмбриона были генетические поломки сейчас было медикаментозное прорывание беременности. И...
Карина, здравствуйте. Очень жаль, результат мог бы сократить список обследования. Рекомендую с целью прегравидарной подготовки: - цитология из цервикального канала - Флороценоз - бак посев отделяемого цервикального канала расширенный - ВПЧ скрининг расширенный 14 типов - УЗИ малого таза на 5-7 и 22-25 дни одного цикла - анализ крови на наследственные тромбофилии - ЭЛИ-АФС-ХГЧ6 - консультация генетика с возможным исследованием кариотипа - спермограмма мужа с MAR-тестом.
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Растут кисты в голове у ребенка
12 ответовНа УЗИ выявили что у ребенка кисты в голове , врачи говорили что они должны рассосаться , но к 38 недель они выросли до 10 мм , на генетические заболевания анализ сдавали , результаты отрицательные , врачи говорят что такое встречают впервые , пугают редким генетическим...
Здравствуйте А узи делали только в одном месте у одного специалиста? Не было вторых или третьих мнений?
Здравствуйте,ребенок родился 04.09.2024,взят анализ из пяточки 06.09.2024 на генетические заболевания. Сегодня (18.09) пришел анализ и фенилаланин повышен до 137,81 при норме 120.Завтра пересылаем повторно, подскажите, пожалуйста,может ли быть погрешность в измерении и...
Здравствуйте . У новорожденных иногда наблюдается временное увеличение концентрации фенилаланина в крови, которое может достигать патологических показателей из-за незрелости печеночных ферментов.Дождитесь повторного скрининга и не переживайте ,ребёнок все чувствует ?
Дети не растут 10л эрост 121 а у второго 8л рост 110см за год растут еле еле набирается всего 2,3см, эндокринолог сказала увас генетические заболевания какое-то есть, муж маленький х165 гдето, я 148см и мама маленькая и папа, сестра
Здравствуйте! Какие даты рождения детей, их пол и вес?
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Здравствуйте , в период с 2023-2025 год были 2 неразвивающиеся беременности и одна замершая на сроке 8 недель ,стоит ли при наступлении новой беременности пить препараты прогестерона ? На генетику сдавали только замерший на сроке 8 недель плод ,результат генетические...
Здравствуйте. Если ранее были две и более неудачные попытки беременности, То это является показанием к использованию препаратов прогестерона, при положительном тесте на беременность начать приём препарата Дюфастон или использовать Утрожестан