Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Добрый день.
Находимся в планировании беременности методом ЭКО. Получили анализ на кариотип. Женский кариотип - аномалий не выявлено. Мужской кариотип - 46 XY, t(6;12) (p21.1; p11.2). Сбалансированная транслокация между хромосомами 6 и 12. Какой риск несет данная аномалия?
ПГТ-тестирование действительно позволяет выявлять эмбрионы с несбалансированными хромосомными перестройками. Именно эти эмбрионы представляют наибольший риск в плане прерывания беременности или развития тяжёлых нарушений, поэтому они не будут рекомендованы для переноса. Эмбрионы с нормальным кариотипом или с кариотипом, идентичным отцовскому сбалансированному носительству, могут быть допущены к переносу. Если эмбрион имеет такую же сбалансированную транслокацию, как у отца, он, скорее всего, будет здоровым в повседневной жизни и развитии, но действительно может унаследовать риск аналогичных репродуктивных сложностей в будущем, особенно при попытке самостоятельного зачатия. Важно понимать, что наличие сбалансированной транслокации не означает обязательного бесплодия или серьёзных проблем, многие носители живут полноценной жизнью и становятся родителями без вспомогательных технологий. Однако заранее знать о наличии такой особенности полезно для осознанного планирования семьи. При ЭКО с ПГТ наша задача — максимально снизить риск рождения ребёнка с хромосомными нарушениями и увеличить вероятность вынашивания беременности. В вашем случае ПГТ полностью оправдано и позволит выбрать наиболее перспективные эмбрионы для переноса. Вы всё делаете правильно и тщательно подходите к планированию.
Ребенку 2,3 года не ходит (массажи ,лечение проходим каждый месяц )села поздно 9 месяцев ,стоит у опоры за ручке потихоньку ходит ну тело слабенькое,с рождения гипотонус,делали МРТ головы показало Кисту Арнольда киари 1 ,МРТ позвоночника все хорошо ,мышцы очень слабые ,по...
Здравствуйте!
Вам необходимо переадресовать вопрос детскому неврологу для получения более компетентного ответа на ваш вопрос.
Сделать это можно с помощью настроек к вопросу или обратившись к администратору сайта.
Добрый вечер. Девушка 19. Примерно с 14 лет переодически теряет сознание. Появляется тошнота, шум в ушах и потом потеря создания. Самостоятельно приходит в себя. Потеря сознания кратковременная, примерно до 1 минуты. Делали МРТ головы. Арнольда Киари 1 степени. Кардиолог все...
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Ребенку 7 лет, с самого рождения отставал в развитии по всем показателям. Всё делал с большой задержкой. Часто плакал, часто "срыгивал", частая была рвота до сегодняшнего возраста. Сделали МРТ под наркозом и Узи сосудов шеи. Нашли по МРТ гидроцефалию и мальформацию Арнольда...
Здравствуйте! По описанию МРТ ГМ можно отметить, что опущение миндаликов мозжечка в БЗО невыраженное (до 3мм считается вариантом нормы), а также гидроцефалию описывают как компенсированную, это значит, что вероятнее всего, данные изменения не сказываются на состоянии здоровья и развитии ребёнка. Чтобы сказать точнее необходимо оценивать снимки МРТ и сопоставить их с неврологическим статусом.
С момента проведения МРТ ГМ появились ли какие-то изменения в состоянии и развитии ребёнка?
При желании Вы можете получить второе мнение в виде официального заключения на сайте Федерального центра нейрохирургии г. Новосибирск (на сайте существует опция заочной консультации, где нужно предоставить имеющиеся снимки МРТ, также целесообразно выполнить новую МРТ ГМ+ подробный осмотр невролога с описанием неврологического статуса).
Здравствуйте, скажите пожалуйста, может ли сирингомиелическая киста уменьшиться в размерах или не прогрессировать долгое время, если она идиопатическая и нет никаких аномалий в ЦНС( нет аномалии киари, других патологий)
Возраст 17 лет, кисту обнаружили в грудном отделе...
Добрый день. У меня такой вопрос. Вчера сделал мрт головного мозга и сосудов. В заключении написано:
МР признаки варианта строения виллизиева круга (см), снижение тонуса стенок внутренних сонных артерий.
МР признаки низкого стояния миндалин мозжечка (вариант арнольда-Киари I...
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Ребенок родился 04.12.25
Сейчас ему можно сказать два месяца
Проходили планово узи в месяц и обнаружили , что уменьшение левой почки , аномалия развития почек, подвздошный о тазовая дистрофия и ротация левой почки , укорочение левого мочеточника и сосудистой ножки слева
Здравствуйте.
У ребёнка выявлены врождённые аномалии развития левой почки и мочеточника, что говорит о врождённой гипоплазии (уменьшении) и атипичном расположении почки.
Такое состояние может быть вариантом односторонней врождённой аномалии и не всегда означает тяжёлое нарушение функции, если вторая почка здорова.
Рекомендовано:
- оценить функцию обеих почек: ОАМ, креатинин крови, мочевина, электролиты.
- повторное УЗИ в динамике (через 3-6 мес).
- консультация детского нефролога и уролога.
- исключить рефлюкс и обструкцию (по показаниям - МЦУГ, нефросцинтиграфия).
Прогноз: при нормально функционирующей правой почке ребёнок может расти и развиваться без ограничений, под наблюдением.
Срочно обращаться к врачу, если появляются температура без причины, изменения мочи, плохая прибавка массы, отёки.
У ребёнка 7 лет не может прорезаться центральный коренной резец, на снимке зуб коренной есть, но как сказала врач есть аномалия развития. Что это сказать не может, нужно ли предпринимать какие-то меры? Соседние зубы также уже сменились.
Здравствуйте! Понимаю ваше беспокойство, поэтому давайте попробуем разобраться с вашей проблемой.
Ваш вопрос мне понятен , но для более точной диагностики прикрепите пожалуйста фотографии и имеющиеся у вас рентгеновские снимки.
Здравствуйте, по данным МРТ описаны возрастные изменения (остеохондроз, спондилоартроз) которые возникают у всех еще в подростковом возрасте, они не вызывают симптомов и лечения не требуют. Также описано сращение позвонков (врожденное изменение)
Также есть протрузии (выбухание межпозвонкового диска), сами по себе не вызывают болей, но если они будут влиять на нервный корешок может появляться боль или онемение полосой в ногу. Локальные боли данные изменения не дают.
Критичных изменений не выявлено
Для профилактики болей в спине рекомендовано занятие лечебной физкультурой (когда нет острой боли)
Упражнения по лечебной физкультуре можете посмотреть здесь https://t.me/feeziobot
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Здравствуйте у меня болела сильно голова, уши закладывала, головокружение. Сделала рентген аномалия кимерлли, прописали уколы на 10 дней, таблетки ценаризин и массаж, таблетки ценаризин как вообще? Сказали пить 2 недели, что еще делать? Костеорат, иголки что можно вообще?