Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Мутации генов гемостаза
1 ответДд! Могут ли данные полиформизмы и мутации в генах, анализ прилагаю, повлиять на неразвитие беременности? Было 2 замершие беременности от разных мужчин на одном сроке 6 недель. Разница 5 лет между бер
Здравствуйте. У вас есть мутации фолатного цикла, но сами по себе он не являются причиной неразвивающихся беременностей. Нужно дообследоваться. Сдайте кровь на гомоцистеин, антитромбин 111, протеин С и S, волчаночный антикоагулянт, антитела к кариолипинам, в2-гликопротеину 1. Выявление отклонений в этих анализах + мутации фолатного цикла могут приводить к неразвивающимся беременностям.
Мутации. Планирование беременности
6 ответовДобрый День. Планирую беременность, подскажите стоит переживать? Какие опасения? Посоветует какие препараты нужно принимать во время планирования? Фото с анализами во вложении .. Насколько знаю при мутации генов фолатного цикла приводят к ужасным последствиям
Екатерина, здравствуйте! Никаких опасений, по представленному анализу у вас наследственные тромбофилии не выявлены (нет мутации 2 и 5 фактора свёртывания). Остальные выявленные полиморфизмы клинического значения не имеют, так как являются нормальными вариантами генов, лечения никакого не требуют. Мутации фолатного цикла встречаются практически у всех обследованных, никаких рисков не несут, назначения специальных форм фолатов это также не требует (доказательств в пользу такого лечения выявлено не было).
Анализ на мутации
7 ответовДобрый день! Подскажите пожалуйста, была операция по поводу рака двенадцатиперстной кишки (фатеров соска). Сейчас проходим химиотерапию. Направили анализ на мутации и получили такой ответ. Результат анализа во вложении. Что означает данный результат? Спасибо
Здравствуйте. По пройденным обследованиям отсутствует мутация в генах - BRAF K-ras, N-ras. Также MSS (микросателитная нестабильность) не выявлена. Молекулярно-генетическое исследование проводят для определения наличие или отсутствие мутаций, что важно для назначения лекарственных противоопухолевых препаратов (таргетная терапия, иммунотерапия).
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Мутации , что делать ???
7 ответовДобрый день !! Был выкидыш на 6 неделе, сдала такой анализ . Что это за мутации , ничего не понимаю ,что делать с ними и как лечить ? афс нет . Трусих проблем нет !! Планирую беременность . Спасибо огромное .
Здравствуйте, Кристина, данных за наличие тромбофилии у вас нет - имеют значение только 2 мутации в генах F2 и F5, остальные мутации не имеют клинического значения и встречаются у многих людей Дополнительно вам надо проверить уровень гомоцистеина, если он до 8 мкмоль/л, тогда можете планировать беременность - проблем со свёртывающей системой у вас нет
Кровь на генетические мутации
2 ответаЗдравствуйте, сдала кровь на выявление мутаций. Мутация ингибитора активатора плазминогена PAI-1 написано что гетерозигота что это значит? Плохо ли это? Другие все в норме. Опасно ли при планировании б.
Здравствуйте, Татьяна! У нас 23 пары хромосом, в каждой из которых располагаются одинаковые гены. Но у генов бывают разные варианты (аллели). Если на обеих хромосомах располагаются одинаковые аллели, то говорят о гомозиготном наследовании признака, а если разные - то гетерозиготное носительство. Мутации в факторах свертывания и противосвертывающей системы проявляются в гомозиготном состоянии. У вас все хорошо, при том, что в основных факторах свертывания мутаций не выявлено, значит, склонности к тромбофилии у вас нет.
Какие мутации сдавать?
7 ответовДобрый день. 1 беременность синдром Патау. 2 беременность замершая на 8 неделе. Все анализы у мужа и жены в норме. Кариотип сделали, все в порядке. Хотим сдать на мутации. Подскажите, на какие именно сдавать?
Здравствуйте. А супруг спермограмму сдавал? С фрагментацией спермотозоидов
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Мутации гемостаза и эко
3 ответаЗдравствуйте. Сейчас нахожусь в криопротоколе и с дня переноса назначен клексан 0.4 Ранее по гемостазу выявлены мутации в F13 в гомозиготе, FGB в гетерозиготе, ITGA2-a2 в гомозиготе. Были 2 замершие беременности на 9 и 7 акушерской недели. 1. Можно пояснить что эти...
Здравствуйте! По генетическому скринингу в гематологии и гинекологии имеют значение только тромбофилии высокого тромботического риска - это мутации в генах FV( Лейден), FII G20210A (протромбин). Если они в нормозиготах, то опасности тромботических событий в подобной ситуации нет. Остальные полиморфизмы встречаются у большого процента населения, ни о чем плохом не говорят, риски тромбозов не повышают, лечения обычно не требуют. Гепаринопрофилактика не влияет на исходы беременности,не снижает риски выкидышей, не профилактирует преэклампсию. Препараты низкомолекулярных гепаринов назначаются строго по показаниям: когда установлен высокий риск тромбозов ( 4 балла и более ) по шкале риска тромбозов RCOG: -возраст на сегодняшний день 35 лет и старше - ИМТ 30кг / м*2 и выше ( ожирение) - Тромбозы глубоких вен, ТЭЛА у вас или родственников первой линии родства ( мама, папа, родные сестры/братья) в молодом возрасте до 45 лет - курение/наркомания в настоящую беременность - тяжёлые соматические патологии - известная тромбофилия высокого риска( только гомозиготы FV, FII ), антифосфолипидный сидром -грубый варикоз( диагностированный флебологом) - тяжёлая инфекция в настоящее время - многократные роды в прошлом - многоплодная беременность - диагностированная преэклампсия - ЭКО - признаки обезвоживания - синдром гиперстимуляции яичников - госпитализация в стационар
Выявлены мутации помогите!!!
4 ответаЗдравствуйте, сдала на мутации у меня выяснилось что они есть , помогите с ними разобраться что делать?? Сейчас 13 неделя беременности пошла, я очень переживаю за малыша. Все прикрепила во вложении. Как с ними бороться, что может случиться!? (((
Юлия, добрый день. По данным вашего молекулярно-генетического анализа не выявлено наследственных тромбофилий (к клинически значимым относятся только мутации II и V факторов свертывания). Остальные изменения это полиморфизмы генов гемостаза, которые встречаются у 10-30% населения, не требуют лечения или дополнительных методов обследования, не несут в себе рисков тромбозов или невынашивания. Уровень волчаночного антикоагулянта в норме. Фибриноген физиологически повышается при беременности. Нет повода для беспокойства.
Добрый день! Подскажите, пожалуйста, насколько критичны мои анализы на мутации системы гемостаза? Могут ли данные мутации быть причиной биохимических беременностей? Их было уже 2. Результаты прикрепила.
Остальные анализы в норме
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Невынашивание. Мутации.
23 ответаЗдравствуйте! Планирую беременность. Мне 40 лет В 2010 году родила, беременность здоровая, роды самостоятельные, ребенок здоров, 10 лет уже. В 2012 году выкидыш. После обследовалась, сдавала анализы, причин не нашлось. В 2018 году выкидыш, уже от другого мужа. На фото...
Здравствуйте. Сомнительно. А вы абортусы на генетику не сдавали?