Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
По результату исследования признаков носительства проверенных мутаций по муковисцидозу, фенилкетонурии, нейросенсорной тугоухости GJB2, спинальной мышечной атрофии и болезни Вильсона не выявлено.
Единственная особенность - вариант N314D в гене GALT в гетерозиготном состоянии: N/D, указано “снижение активности фермента”. Такой вариант чаще связан с вариантом Дуарте и обычно не означает классическую галактоземию, то есть тяжелое наследственное заболевание по этому анализу не подтверждается.
Практическое значение результата обычно зависит от цели обследования: если анализ сдавался при планировании беременности, в похожих случаях оценивают также результаты партнера. Риск рождения ребенка с заболеванием по аутосомно-рецессивному типу обычно возникает тогда, когда оба родителя являются носителями значимых вариантов в одном и том же гене.
По данному бланку можно сказать: по большинству проверенных заболеваний результат “норма”, а по GALT выявлен вариант, который сам по себе обычно не рассматривается как опасный диагноз. Для планирования беременности разумно сохранить этот бланк, проверить, проходил ли партнер скрининг по GALT/галактоземии, и при наличии беременности сообщить об этом результате при оформлении стандартного неонатального скрининга у ребенка.
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Доброго времени суток. Результат - вариант нормы. ИППП нет. Условно-патогенная микрофлора может быть у любого здорового человека. Повода для волнения нет.
Что-то есть из жалоб? Что послужило поводом для обследования?
Добрый день! Помогите, пожалуйста, расшифровать результаты анализа. Напрягло описание в разделе «исследование» и «дополнительное уточнение», а также слово «паракератоз», «незрелая цитоплазма» и т.д. Что они означают?
Материал исследования
СОСКОБ ШЕЙКИ МАТКИ И ЦЕРВИКАЛЬНОГО...
Доброе утро.
У вас цитология хорошая.
Незрелая цитоплазма - это просто незрелые клетки, которые еще развиваются.
Паракератоз в некоторых случаях может быть косвенным признаком ВПЧ .
Рекомендую сдать ВПЧ 16типов, и от результата уже дальше смотреть тактику, нужно что то делать или нет.
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
У меня был самопроизвольный выкидыш, первый в жизни, была 1я беременность, 30 лет, делали вакуум, пришли результаты биопсии. Можете дать максимально подробную интерпретацию?
в таком случае возможно неразвивающаяся беременность.
До срока 10 недель причиной чаще всего является генетические причины, когда неполноценное плодое яйцо и происходит выкидыш. Уже в следующем цикле Вы можете планировать беременность. Принимайте вместе с партнером фолиевую кислоту 400мкг в сутки до зачатия
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
У дочери в желудке множественные полипы, в кишечнике в том году нашли 1 полип и удалили его. При госпитализации в этом году (завтра буду удалять полипы и делать колоно) сказали, что надо сделать генетику. Сделали анализы, сегодня получили результаты. Не знаю как и понять...
Добрый день, Юлия! Понимаю ваше беспокойство о состоянии здоровье ребенка.
Согласно описанным результатам у дочери не выявлено патогенных мутаций, отвечающих за развитие наследственного аденоматоза. Это прогностически хороший результат, на основании которого можно сделать вывод,что полипы возникли случайным образом, не являются симптомом синдромальной патологии, вероятнее всего не рецидивируют после удаления и не будут иметь тенденцию к озлокачествлению в будущем.