Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Трисомия 21
1 ответЗдравствуйте, мне 22 года, беременность 1, по первому скринингу риск по трисомии 21 хромосомы 1/210, по УЗИ при этом все хорошо. Стоит ли беспокоиться? Также выявили риски по развитию преэклампсии и задержке развития плода. 1/35
Добрый вечер! Беспокоиться надо при риске менее 1/100 при трисомии 21.
Анеуплоидный: моносомия хромосомы 22
5 ответовДобрый день, объясните простым языком что за поломка можно ли перенос делать ? У нас с мужем 46XX, 46XY. Результат эмбриона 45XY. Анеуплоидный моносомия хромосомы 22
Решение о переносе принимаете Вы после консультации с генетиком. В таких случаях эмбрионы к переносу не рекомендованы, так как есть большая вероятность отсутствия развития беременности или ее прерывание на ранних сроках.
Трисомия хромосомы 10
4 ответаДобрый день! Что значит данный результат анализа абортуса? Была замершая беременность на 6 неделе. К какому врачу обратиться или какие анализы сдать перед следующим планированием? Нам с мужем по 34 года, первая беременность, замершая и такой результат
Наталья, здравствуйте! Трисомия означает, что есть одна лишняя хромосома, в данном случае 10, всего у нас двойной набор из 23 хромосом, т. е. 46 шт, при трисомии их становится 47. Есть жизнеспособные трисомии, например, синдром Дауна, там лишняя 21 хромосома, а есть нежизнеспособные, в этом случае - плод погибает на ранних сроках, что и произошло у вас. Трисомии являются случайными событиями, происходит нерасхождение хромосом в процессе деления половых клеток. Т. е. либо в яйцеклетке, либо в сперматозоиде была лишняя 10 хромосома еще до оплодотворения. Вероятность повторения такого события очень мала. Что важно проверить: мужу сдать спермограмму и обоим сдать анализ на кариотип. Кариотип с большой вероятностью у обоих будет нормальным, поскольку мутации в половых клетках не влияют на генетический состав в других клетках человека. Исключить инфекции урогенитального тракта обоим - анализы фемофлор и андрофлор. Вам - УЗИ органов малого таза, исключить воспаление в яичниках. В целом, не стоит бояться планировать ребенка, поскольку подобные мутации случайны. Если нет воспаления и нормальная спермограмма, то не стоит бояться. Относительно свертывающей системы - по сданным тестам все хорошо, но нужно еще контролировать Д-димер - это маркер тромбообразования.
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Трисомия 21
1 ответЗдравствуйте, мне 39 лет, жду 7 ребенка, по анализу трисомия 21 1из 95( базовый, стоит ли переживать, спасибо
Здравствуйте! На базовый риск обычно не смотрят. Самое важной значение имеет ИНДИВИДУАЛЬНЫЙ риск, именно он рассчитывается исходя из всех параметров скрининга (анамнез, возраст, результаты УЗИ и биохимии). Риск 1:101;1:102; 1:103 и т.д считается низким. Подскажите каков индивидуальный риск согласно результатам скрининга?
Добрый день! В начале апреля были искусственные роды по мед. показаниям на 14 неделе беременности. Беременность первая, естественная. Плод был сдан на генетическую экспертизу - выявлена трисомия 18 хромосомы, делеция длинного плеча 5 хромосомы. Сделали наше с мужем...
Здравствуйте, самое главное, что Вы с супругом обследованы и патологии у Вас не выявлено. Ситуация уже не должна повториться, показанию к эко нет. За 1 месяц как минимум (лучше за 3 месяца) до планирования начать приёма фолиевой кислоты в дозе от 500 мкг в сутки (полтаблетки от таблетки в 1 мг или Фолиевую кислота 9 месяцев там 400 мкг). Желательно провериться и на инфекции, передающиеся половым путем методом ПЦР (хламидия, микоплазма гениталиум, гонококк, трихомонада), если до этого не обследовались.
Инверсия 9 хромосомы
1 ответЗдравствуйте. У нас с мужем у обоих обнаружили инверсию 9 хромосомы. В анамнезе 4 выкидыша на малом сроке. Можем ли мы родить здорового ребёнка? Или у нас скорее всего не будет общих детей? Очень переживаем по этому поводу. Оба здоровы, только эта инверсия... Спасибо большое...
Добрый день! Инверсия-это поворот участка хромосомы на 180 градусов. ТО есть по каким-то причинам произошел разрыв в двух участках хромосомы с дальнейшим поворотом. Внешне хромосома выглядит неизмененной. Исследования показали, что у носителей таких сбалансированных структурных мутаций больше шансов иметь потомство с несбалансированным кариотипом. Вероятность появления аномальных гамет в результате кроссинговера мейоза у носителей инверсии 9 хромосомы колеблется от 1% до 10%. До разделения парные хромосомы должны как бы приклеиться друг к другу, происходит обмен сходными участками. Если в одной из парных хромосом имеется изменение линейной последовательности генов в результате инверсии, возможен "неправильный" обмен участками парных хромосом. В результате, возможно появление половых клеток с другими хромосомными нарушениями. Любые хромосомные изменения могут причиной как ненаступления беременности, так и хромосомной патологии у потомства. При инверсии 9-й хромосомы риск на эти варианты не относится к высокому генетическому. Нормальная беременность возможна. НО надо понимать, что потери беременности бывают не только по причине генетики, а также надо исключать другие причины(АФС, тромбофилии, гормональные нарушения итд). Вам надо найти репродуктолога и с ним работать. ШАнс есть на наступление беременности, причем не маленький.
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Трисомия 21
5 ответовПроведен скрининг на 12 неделе, помогите расшифровать анализ, очень переживаю, трисомия 21 показатель 1:20, повышенный хгч, плод 6,5 см.
Здравствуйте! У вас риск высокий трисомии 21 Синдром Дауна , обязательно нужно сделать НИПТ.
Сегодня врач напугала что нужно срочно к генетику. Какие риски у меня? Беременность 18 недель
2 ответаТрисомия 21- базовый: 1из950, индивидуальный:1 из 13714, Трисомия 18- базовый: 1 из 2420, индивидуальный: <1 из 20000 Трисомия 13- базовый:1 из 7563, индивидуальный <1 из 20000
Здравствуйте, у вас низкие риски хромосомных патологий.
Здравствуйте! По результатам 1 скрининга беременность 12 недель, трисомия 21 базовый риск 1 из 50, индивидуальный риск 1:1004, трисомия 18 базовый риск 1 из 123, индивидуальный риск 1:2453, трисомия 13 базовый риск 1 из 385, индивидуальный риск 1:7696. Возраст 41. Хронических...
Здравствуйте, Юлия Когда мы оцениваем риски хромосомной патологии, мы обращаем внимание на графу ИНДИВИДУАЛЬНЫЙ РИСК То есть это риск для конкретной пациентки Высоким считается 1:100, 1:99, 1:98. Дообследование требуется при высоком риске и при промежуточном 1:100-1:1000. Судя по предоставленным данным риски низкие. Так же , чтобы сделать окончательные выводы, необходимо оценить данные узи и риски больших акушерских синдромов
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Трисомия 21
4 ответаВозрастной риск на дату забора пробы - 1:1176 Трисомия 21 - 1:198 Общий популярный риск - 1:600 Риск дефекта нервной трубки - 1-10000 Стоит волноваться или нет?
Вам нужна консультация генетика.Есть так же инвазивные методы,позволяющие точно узнать имеется ли у ребенка синдром Дауна или нет.