Трисомия 21 (риски!)

Екатерина Топилина10 Сентября

5.0

Гинеколог

98 090 консультаций

Принятый ответ

Здравствуйте. Такой риск трисомии 21 не считается высоким, но его относят к пограничному риску, поэтому конечно в этом случае лучше сдать нипт, это очень точное обследование, не переживайте это не значит что ребёнок болен

Ольга Астаповская10 Сентября

5.0

Гинеколог, Акушер

Эксперт сервиса

19 334 консультации

Принятый ответ

Здравствуйте, Ксения.
Прежде всего, давайте попробуем «выдохнуть». На самом деле, такая ситуация прям сильно часто и правда беспокоит беременных, такой звонок буквально пугает, мы сталкиваемся с этим регулярно и каждый раз говорим, что ничего страшного действительно не происходит, это - совершенно плановая сейчас история.
Объективно такие результаты скрининга считается весьма неплохими: такой риск трисомии 21 считается именно низким (высокими считаются риски больше 1:100 — 1:99, 1:98 и т. д.). Да, получившийся риск индивидуальный по трисомии 21 - это объективно низкий (!) риск синдрома Дауна.
Но вот доп. обследование в виде НИПТа в первую очередь выполнить в такой ситуации могут рекомендовать, просто потому что это - более точный анализ и потому, что он теперь есть в ОМС. И вот, почему такую рекомендацию в принципе озвучивают в таком случае.
Есть такая ситуация, которая официально называется «серой зоной», средним риском: это когда риск в промежутке от 1:100 до 1:1000. То есть он якобы не «идеально» далек от границы с высоким риском. Но в то же время важно понимать, и это строго и четко прописано, что этот риск всё равно является НИЗКИМ. В такой ситуации действительно может быть полезно дополнительно провести НИПТ, который с точностью до 99% определяет, есть у малыша эта хромосомная аномалия или нет (тогда как чувствительность и специфичность обычного скрининга сильно ниже).
Подведя итог, переживать и волноваться в такой ситуации точно не стоит, но если есть возможность провести более точное исследование, это было бы вполне полезно и рационально.

Юлия Тарадеева10 Сентября

5.0

Гинеколог, Маммолог, Акушер

27 366 консультаций

Принятый ответ

Здравствуйте, Ксения.
Понимаю вашу тревогу, хочу вас немного успокоить.
Риски хромосомных патологий ниже, чем 1:100( то есть 1:101, 1:102, 1:103 и тд) считаются низкими.
Однако, риски в диапазоне 1:101-1:1000 являются средними.
И согласно современным клиническим рекомендациям необходимо для дообследования выполнить НИПТ.
Это анализ крови мамы, когда из её крови выделяют фракцию ДНК плода и исследуют её на предмет хромосомных патологий.
Он более достоверен, чем скрининг.
Но, не волнуйтесь, наиболее вероятно, что результат будет хорошим.
Такие риски говорят лишь о том, что у одного малыша из 604 с одинаковыми такими показателями возможен синдром.Это небольшой показатель, не волнуйтесь.

Эльвина Салихова10 Сентября

4.9

Гинеколог, Акушер, Детский гинеколог

10 207 консультаций

Принятый ответ

Здравствуйте!
отмечается пограничный риск по Трисомии 21 ( так называемая серая зона 1:100-1:2500), но не волнуйтесь это всего лишь риск ,вовсе не обязательно,что он реализуется.

В подобных случаях для вашего успокоения может быть рекомендовано проведение НИПТ, если имеется финансовая возможность
Существуют упрошенные варианты НИПТ (например ,нипт21, который проводит оценку именно на предмет сма Дауна)

Анна Серебрякова11 Сентября

4.7

Гинеколог, Маммолог, Акушер

19 019 консультаций

Принятый ответ

Ксения, здравствуйте.
Понимаю Вашу тревогу, но «есть риски» и установленный диагноз, если честно, не одно и тоже. По трисомии 21 индивидуальный риск 1:604 - это не высокий риск и тем более не подозрение на синдром Дауна, это так называемая «серая» зона/ промежуточный. По трисомиям 18 и 13 риски - низкие. При этом по УЗИ всё спокойно: ТВП 1,9 мм, носовая кость определяется, анатомия на этом сроке без выявленных отклонений. Свободный ХГЧ несколько выше медианы, но сам по себе этот показатель ничего не диагностирует, он уже учтён программой при расчёте итогового риска. НИПТ все же сделать вполне правильное уточнение рисков , особенно если хочется максимально снизить неопределённость без инвазивной диагностики. НИПТ значительно точнее первого скрининга именно в отношении трисомии 21. И направление на него в Вашей ситуации означает именно необходимость уточнить риск, а не то, что уже есть подозрение на патологию. И важный момент: для расчёта хромосомных рисков имеет значение возраст яйцеклетки, то есть Ваш возраст на момент получения эмбриона. Поскольку эмбрион был получен и заморожен в 2019 году, когда Вам был 31 год, именно этот возраст имеет значение для риска хромосомных нарушений эмбриона, а не нынешние 38 лет.