Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Беременность 14 недель.
4 ответаЗдравствуйте помогите пожалуйста разобраться по узи твп 3.3,кровь из вены хгч 0.68, рарр а- 0.57,сказали риск 1 /50,генетик говорит что нужно делать прокол,нужно ли это делать,я очень переживаю, мне 38 лет,мужу 37. По узи отслойка плаценты.
Здравствуйте, Юлия! У вас высокий риск рождения ребенка с хромосомной патологией. Предлагаемое исследование позволит оценить хромосомный набор плода, не стоит пренебрегать этим исследованием. Есть еще неинвазивная пренатальная диагностика, когда анализу подвергается ваша кровь, которая уже содержит и ДНК плода, но анализ дорогостоящий и выявляет только самые часто встречающиеся патологии плода.
Диагноз нефромегалия на 20 недели
5 ответовДобрый день! На узи выявили увеличение почек: левая - 55х29х37мм, права - 53х34х41мм. Паренхима почек повышенной эхогенности, неоднородная за счет множественнхы мелких анэхогенных включений (кист?). Мочевой пузырь без особенностей. ИАЖ 9,9 см - нормальное количество. Генетик...
Здравствуйте, на комиссии будет решаться вопрос о возможном вынашивании дальнейшем и об оперативном лечение плода, если таковое понадобиться. Обычно данная патология хорошо поддается лечению.
Помогите расшифровать анализ
6 ответовСегодня пришел результат клинического секвенирования экзома, к врачу не попадём ближайшие дни, а я не могу ждать.. генетик просил исключить туберозный склероз и факоматоз у моей дочери , ей 1 год. Правильно ли я понимаю, что ничего не обнаружено ? И что означает 4 пункт
Здравствуйте. Патогенных и вероятно патогенных мутаций, которые могут являться причиной заболевания, не выявлено. По поводу четвертого пункта. Данные варианты выявлены в гетерозиготном состоянии и не могут приводить к выше перечисленным заболеваниям с аутосомно-рецессивным типом наследования при отсутствии мутации во втором аллеле.
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Повышенный Хгч на первом скрининге
17 ответовСкрининг делала на 12.4 неделе беременности и кровь в тот же день. Показатели прикреплю. Принимаю дюфастон 3 раза в день , Отправили к генетику ,генетик доп.анализы сказала сдать и рекомендовала НИПТ,только на один анализ,очень переживаю ,помогите понять ,все ли так страшно
Здравствуйте! По отдельности показатели в скрининге не оценивают, изолированное повышение или понижение какого-то одного показателя обычно ни о чем плохом не говорит. В скрининге оценивают именно индивидуальные риски. Указанные риски обычно расценивают, как низкие. Также всем беременным может быть рекомендован НИПТ (неинвазивный пренатальный тест) в дополнение к результатам первого скрининга, так как точность НИПТа выше, чем у обычного скрининга. Существуют разные панели исследований (например, только на синдром Дауна, или на все хромосомы), чаще всего беременным назначают НИПТ со стандартной панелью обследований - на определение наличия у плода Трисомии по 21,13 и 18 хромосомам (синдромы Дауна, Патау, Эдвардса) + анеуплоидии половых хромосом (Синдром Тернера, синдром Клайнфельтера, Трисомия Х) + определение пола.
Добрый день. Очень нужна ваша консультация , после 1 скрининга направили к генетику, генетик по результатам сказала,что у меня высокие риски трисомии 21 и задержки развития плода до 37 недели и направила сдавать нипт и еще ген. Анализ (чтобы узнать причины задержки)
Здравствуйте У Вас низкие индивидуальные риски развития хромосомной патологии и осложнения беременности НИПТ не нужен
Замершие беременносьи
15 ответовПланируем с мужем детей. Две последние беременности замером на сроке 6-8 недель . Я прошла обследование, генетик, гематолог, гинеколог, нашли уреаплазму 10.2 степени, по остальному все в норме. Муж сдал спермограмму результаты прилагаю, можно ли начинать планировать дальше...
Да, анализ на ДНК фрагментацию сперматозоидов.
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Здравствуйте, был 2й скрининг, у малыша увидели проблему с сердцем, поставили диагноз : стеноз аортального клапана. Может ли этот диагноз пропасть на 30й неделе? Генетик отправил на амниоцентез ( прокол живота). Точно ли мне нужен данный протокол, тк по 1му скринингу все...
Здравствуйте, Анна С учетом результата второго скрининга , диагноз стеноз аортального клапана под большим вопросом . Прежде всего нужно сделать более информативное и детальное исследование в данном случае, это узи сердца плода с цветным допплеровским картированием Не советую торопиться с проведением амниоцентеза !!! На данный момент нет абсолютных показаний !!! амниоцентез это далеко не безобидное исследование, в некоторых случаях возможны осложнения . В любом случае после проведения узи сердца плода , необходима очная консультация Вашего акушера - гинеколога и при необходимости детского кардиолога , для определения необходимости дальнейшего дообследования . Крепкого Вам здоровья, хорошей беременности и легких родов ? Рада помочь , обращайтесь С Уважением, врач высшей категории, кандидат медицинских наук, г Санкт Петербург
Расшифровка анализов
15 ответовСдала анализы в первый день менструации, подтвержден Синдром Жильбера. Расшифруйте и подскажите что пропить медикаменты, если это нужно
Здоровья вам !
Посмотрите, пожалуйста, анализы.
11 ответовЗдравствуйте, посмотрите, пожалуйста, и расшифруйте узи щитовидной железы и анализы. Девочка 14 лет, синдром Жильбера. Ничего не беспокоит.
Гормоны в норме, принимайте йодомарин. Дефицит витамина Д- принимайте Аквадетрим либо вигантол по 10 кап в сутки 2 мес, ферритин норма от 40, на месяц препараты железа, например мальтофер 20 кап в сутки. Через 2 мес сделать контроль витамина Д и ферритина.
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
добрый день! у меня первая беременность, на сегодняшний день 17.5 недель, состояние хорошее, с гинекологии отправили к генетику , дали с собой только узи скрининга и базовые анализы, кровь дать забыли, генетик практически сразу начала настойчиво консультировать на прокол и...
Здравствуйте. Прикрепите пожалуйста первый скрининг и расчёт рисков