Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Здравствуйте. Первый скрининг провалила, совсем. Документы прилагаю. Сдала НИПТ, по нему все отлично. По УЗИ 1 скрининга была аплазия костей носа, по 2 скринингу - гипоплазия. Есть еще промежуточный результат - делала УЗИ экспертного уровня у врача с отличными рекомендациями...
Здравствуйте!
Действительно,на 2м скрининге длина костей носа принципиального значения не имеет.
Вы сделали НИПТ на хромосомные патологии,риски все низкие,а это ввсокоточный метод исследования с точностью более 90%.
Я думаю,что вам не стоит переживать по поводу хромосомной патологии.Уменьшеный размер носовой кости действительно может быть связан с наличием азиатских генов.
На 1м скрининге у вас также был выявлен повышенный риск ЗВР плода.Вы принимаете Кардиомагнил?
Добрый день! В 2025 году заболела орви, пропал слух в левом ухе, обратилась к Лору, меня госпитализировали в больницу с острой нейросенсорной тугоухостью 1 степени, прокапали меня дексаметазоном, так же назначили после выписки сосудистую терапию. Слух вернулся через 1,5...
Здравствуйте, в прикрепленных файлах по аудиометрии есть снижение слуха на левое ухо. Есть ли у вас на руках предыдущая аудиограмма , чтобы была возможность сравнить уровень снижения слуха после лечения нейросенсорнлй тугоухости?
Сейчас тип снижения слуха- смешанный, а значит есть нейросенсорный компонент, в подобных случаях показана гормональная терапия в том числе.
Поставили диагноз тугоухость 1 степени, но есть сомнения по этому поводу. Помогите, пожалуйста, расшифровать аудиограмму, действительно ли верный диагноз или стоит по искать другого врача
Здравствуйте.
Если взять усреднённые данные, по 4-м частотам, то получается граница с нормой. Но. По аудиограме явно есть сильное нарушение слуха по определённой частоте в области 4000 гц. Это уже будет мешать вам разбирать речь. Если это уже давно произошло то восстановить не получится. Работали ли вы в шуме? Когда вы заметили снижение слуха?
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Добрый день. Ребенку поставили эксудативный отит. Аденойды 3 степени и тугоухость 1 степени. Через 6 дней предстоит перелет. Опасно ли это? Что можно срочно сделать?
Здравствуйте. Все показатели оцениваем комплексно, по отдельности не смотрят, у вас все риски патологии плода низкие, малыш растёт здоровым,поводов для переживаний нет. А вот риск Преэклампсии до 42 недель высокий, с 12 недель по 36 недель принимайте Кардиомагнил 150 мг в сутки . Нипт не показан вам
Здравствуйте. По обследованию все риски хромосомной патологии низкие, ребёнок растёт здоровым, есть повышенный риск преэклампсии и задержки роста, для профилактики рекомендовано принимать Кардиомагнил по 150 мг каждый вечер до 36 недель беременности
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Здравствуйте, Яна.
Объективно такие результаты скрининга считается весьма неплохими: такой риск трисомии 21 считается именно низким (высокими считаются риски больше 1:100 — 1:99, 1:98 и т. д.).
НИПТ выполнить в такой ситуации действительно могут рекомендовать, но не потому, что есть «показания», а потому, что это - более точный анализ. И вот, почему такую рекомендацию в принципе озвучивают в таком случае.
Есть такая ситуация, которая официально называется «серой зоной»: это когда риск в промежутке от 1:100 до 1:2500. То есть он якобы не «идеально» далек от границы с высоким риском. Но в то же время важно понимать, и это строго и четко прописано, что этот риск всё равно является НИЗКИМ. В такой ситуации действительно может быть полезно дополнительно провести НИПТ, который с точностью до 99% определяет, есть у малыша эта хромосомная аномалия или нет (тогда как чувствительность и специфичность обычного скрининга сильно ниже).
Что касается риска преждевременных родов (1:36). Женщинам, находящимся в группе высокого риска преждевременных родов целесообразно проведение цервикометрии с 15-16 недели до 24 недель раз в 1-2 недели. Это делается для контроля длины шейки матки. В остальном, ничего более обычно не рекомендуется. Стоит помнить, что риски - это лишь риски, чуть более высокие, чем у других женщин в популяции, но не означавшие, что какое-либо событие (например, преждевременные роды) непременно произойдет.
Здравствуйте . При подобных показателях скрининга можно предположить повышенный статистический шанс хромосомной патологии у плода в данном случае трисомии 21 (синдрома Дауна).
Важно отметить, что подобные результаты анализов не являются окончательным диагнозом, а лишь указывают на необходимость дополнительной диагностики .
В данной ситуации рекомендуют обычно выполнить НИПТ.
Подтвердить или окончательно опровергнуть диагноз возможно только после проведения обследований
Здравствуйте ! Была замершая беременность , после которой генетик направила на анализы , прием еще не скоро а результат узнать хочется. Как теперь планировать беременность ? Обследования у гинеколога прошли с мужем , все хорошо .
Здравствуйте.
Данные анализы в компетенции гематолога, можете переадресовать вопрос им. Со своей стороны могу сказать, что частой причиной остановки развития беременности на раннем сроке являются хромосомные аномалии, которые имеют спорадический, случайный характер. Обычно, чтобы подтвердить это требуется провести кариотипирование абортивного материала. Одна замершая беременность в анамнезе не повод к специальным обследованиям.
Насчёт полиморфизмов, то клиническое значение имеют F2, F5. F2 G/G- нормальный генотип. На счёт F5 не ясно до конца, присутствует только описание.
Все остальные полиморфизмы- низкого риска.
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Здравствуйте, на 20 неделе поставили данный диагноз у плода и назначали пройти узи на 24 неделе и генетика , генетик рекомендовал сделать анниоцентез, скажите какова вероятность что ребенок с синдром дауна ?
Гинеколог, Акушер, Репродуктолог, Детский гинеколог, Гинеколог-эндокринолог
Здравствуйте!
Понимаю ваши переживания.
Мышечный дефект межжелудочковой перегородки (ДЖВП) у плода формируется на ранних стадиях эмбрионального развития. Это довольно распространенный изолированный врожденный порок. . Точные причины этого нарушения до конца не изучены. Четкой ассоциации с синдром Дауна нет. В 90% случаев это изолированный порок несвязанный с хромосомной аномалией.
К факторам риска может быть наследственность, бактериальные заболевания в период закладки органов (3–8 неделя беременности) и ряд других до конца неизвестных причин.
Не переживайте, если первый скрининг не показал риска хромосомной аномалии и нет других маркером по узи, то это самостоятельное изолированное состояние. Спонтанное закрытие ДМЖП встречается примерно в 50%случаев на первом году жизни малыша.