Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Добрый день.
Находимся в планировании беременности методом ЭКО. Получили анализ на кариотип. Женский кариотип - аномалий не выявлено. Мужской кариотип - 46 XY, t(6;12) (p21.1; p11.2). Сбалансированная транслокация между хромосомами 6 и 12. Какой риск несет данная аномалия?
ПГТ-тестирование действительно позволяет выявлять эмбрионы с несбалансированными хромосомными перестройками. Именно эти эмбрионы представляют наибольший риск в плане прерывания беременности или развития тяжёлых нарушений, поэтому они не будут рекомендованы для переноса. Эмбрионы с нормальным кариотипом или с кариотипом, идентичным отцовскому сбалансированному носительству, могут быть допущены к переносу. Если эмбрион имеет такую же сбалансированную транслокацию, как у отца, он, скорее всего, будет здоровым в повседневной жизни и развитии, но действительно может унаследовать риск аналогичных репродуктивных сложностей в будущем, особенно при попытке самостоятельного зачатия. Важно понимать, что наличие сбалансированной транслокации не означает обязательного бесплодия или серьёзных проблем, многие носители живут полноценной жизнью и становятся родителями без вспомогательных технологий. Однако заранее знать о наличии такой особенности полезно для осознанного планирования семьи. При ЭКО с ПГТ наша задача — максимально снизить риск рождения ребёнка с хромосомными нарушениями и увеличить вероятность вынашивания беременности. В вашем случае ПГТ полностью оправдано и позволит выбрать наиболее перспективные эмбрионы для переноса. Вы всё делаете правильно и тщательно подходите к планированию.
Добрый день. планирую сдать анализ на кариотип. В интернете пишут что на тощак не желательно , а лаборатории говорят приходить на тощак. Подскажите пожалуйста как правильно сдавать кровь на кариотип.
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Добрый день! Подскажите пожалуйста, сдавали анализ на кариотип (46ху, хромосомные анамалии не обнаружены). Есть ли смысл сдавать дополнительные анализы на синдромы? Генетик у которого были на консультации сказал, что не надо, т.к. нет "объективных данных за генетические...
Доброе утро!
Есть, конечно, смысл обследоваться. кариотипирование показывает только изменения хромосом, гены на кариотипировании мы не смотрим.
Можно поискать носительство наследственных заболеваний у Вас и Вашего партнера для определения риска рождения ребенка с наследственным заболеванием
Добрый день, уважаемые доктора. Скажите, выполнил два раза анализ на кариотип из-за того, что подозревал у себя синдром Клайнфельтера, но мысли о возможном мозаицизме или об ошибке всё-равно не покидают меня. Стоит ли сделать FISH-анализ?
Расшифровка анализа супруга на кариотип. Анализ перед планированием беременности по направлению гинеколога. Мужу 40, жене 41. От первых браков по ребенку. У мужа ребенок с ФКУ. Я сдавала анализ на ФКУ-не выявлено.
Также вопрос, могло ли повлиять на результат анализа что...
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Добрый день! Мне с мужем назначили сдать анализ на кариотип, где-то прочитала, что сдаётся на сытый желудок, так ли это? Или всё-таки натощак? Не так давно сдавала кровь, перед этим выпила просто воды, кровь еле набрали
Уважаемая Анастасия,
Добрый день!
Мозаичная форма синдрома Шерешевского—Тернера может по-разному влиять на репродуктивную функцию. В некоторых случаях женщины с мозаицизмом способны к естественной беременности и рождению здоровых детей. Поскольку у вас большинство клеток имеют нормальный кариотип (46, XX), вероятность сохранения фертильности выше, чем при полной форме синдрома.
Здравствуйте. В 35 лет была первая запланированная Б. На 11 неделе замерла (убирали медикоментозно). После сдала все анализы, влияющие на невынашивание. Причин для невынашивания нет. Осталось сдать анализ на кариотип обоим супругам (ему 40, до этого тоже детей не планировал,...
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Добрый день! Хотим с мужем сдать анализ на кариотип, стала читать сайты как подготовиться к анализу, везде написано по разному. Подскажите пожалуйста, какие рекомендации действительно нужно соблюдать перед сдачей анализа? Не очень понимаю как алкоголь, прием антибиотиков,...
Здравствуйте. За 2–3 недели до сдачи не рекомендуют принимать антибиотики (особенно тетрациклин, левомицетин, аминогликозиды — они могут повредить хромосомы в лимфоцитах и дать ложные поломки), а так же в период острого заболевания. Всё остальное не влияет на результат кариотипирования: сдача на голодный желудок, алкоголь, курение и другое.