Результаты поиска

Добрый день.

По результатам выполненных вами генетических исследований могу сказать следующее:

1. В вашем случае в генах фолатного цикла (MTHF и MTRR) выявлены мутации в гетерозиготном состоянии.
В течение жизни возможно повышение риска развития предрасположенности к тромбообразованию.
Однако, поскольку мутация не гомозиготная (то есть, не по 2 исследуемым аллелям), данные изменения не являются явно патологическими.

2. Исследование на наличие мутаций в генах MTR и F5 показало отрицательные результаты (мутации не обнаружены).

3. К сожалению, в вашем случае существует риск развития тромбозов при беременности.

4. В качестве дополнительного обследования с целью оценки состояния свёртывающей системы крови рекомендую вам выполнить следующие лабораторные исследования:
4.1 Д - димер
4.2 АЧТВ
4.3 Протромбин по Квику
4.4 Тромбоциты
4.5 МНО
4.6 Фибриноген
4.7 РФМК (растворимые фибрин - мономерные комплексы)
4.8 Протеин С
4.9 Протеин S
4.10 Антитромбин 3
4.11 Волчаночный антикоагулянт
4.12 Суммарные антитела к кардиолипину.

5. По наследству передается не само заболевание, а предрасположенность к нему.
Не факт, что эта предрасположенность реализуется.
То есть, вовсе не обязательно, что у носителя мутаций в течение жизни разовьётся тромбоз.

Если у Вас остались вопросы, пожалуйста.
Будьте здоровы.

Здравствуйте, Татьяна
Данные полиморфизмы не являются тромбофилией высокого риска. Они не приводят к потерям беременности и риску тромбозов. Специального лечения не требуется. Опасности для вас и ребёнка не представляют.

Здравствуйте. Что касается полиморфизмов генов преэклампсии и сосудистого тонуса - отмечается повышенный риск развития преэклампсии во время беременности, по жизни повышается риск инфарктов и инсультов. Учитывая что преэклампсия была в анамнезе, нужно назначать на этапе планирования и во время беременности препарат низкодозногл аспирина. Рекомендуется ограничение потребления поваренной соли. Для снижения всех этих рисков. Относительно генов сосудистого тонуса отмечаются также изменения. Пока на этапе планирования и во время беременности можно принимать L-аргинин. Он позволяет сдерживать сосудистый спазм.
Гены цитокинов: тоже имеют незначительные изменения, рекомендую сдать иммунограмму дополнительно к этому анализу.
Также учитывая анамнез необходимо посмотреть подиморфизмы генов гемостаза 23 фактора, если не сдавали ранее.
И посмотреть аутоиммунные факторы, которые также влияют на течение беременности. Волчаночный антикоагулянт; АТ к бета2гликопротеину-1( суммарные); АТ к кардиолипину; АТ к HEp-2; АТ к двуписпиральной ДНК; расширенная коагулограмма, система комплимента С3,С4; блок ауто антител; иммуноблот.
Объем обследования может меняться в зависимости от вашей ситуации.
Это все необходимо для того, чтобы максимально подготовится к беременности и ее благополучному вынашиванию.
Генетику , которую вы скинули , она оценивает риски, они как могут реализоваться так и нет. Чтобы Вы не пугались, что у вас точно будет инфаркт или инсульт. К сожалению, история с преэклампсией случилась. Но теперь нужно максимально подготовится к следующей беременности.

Перенаправьте свой вопрос гинекологам.

Здравствуйте, по анализам для кок противопоказаний нет. Генетические тромбофилии не выявлены( FV, FII в норме).
По коагулограмме все спокойно.
На основании сниженного ферритина и эритроцитарных индексов установлен скрытый железодефицит.
Сейчас можно начать прием препаратов железа ( на выбор: Тардиферон/Сорбифер/ Феррум Лек). 1т 1-2 раза в день вне еды. Важно не завершать терапию раньше времени и по достижении ферритина 30 нг/мл оставить метраномные приемы железа на время менструаций. В питании делать акцент на легкоусвояемый белок ( рыба, яйца, нежирное мясо), витамин С содержащие фрукты и ягоды по сезону.

Здравствуйте!
Причинами развития зно кишечника могут быть такие синдромы, как семейный аденоматоз и синдром Линча. В первом случае оцениваются мутации в генах MLH1, MSH2, MSH6, PMS2; во втором мутация Гена APC.
Но, если эти синдромы не были установлены у Ваших родственников и образования были единичные, риск развития у Вас зно минимальный.
Нужно пройти консультацию генетика, и учитывая отягощенный анамнез проходить колоноскопию после 35 лет каждые 5 лет.

Екатерина, здравствуйте.
По представленному генетическому анализу у вас наследственные тромбофилии не выявлены (нет мутации 2 и 5 фактора свёртывания). Остальные выявленные полиморфизмы клинического значения не имеют, так как являются нормальными вариантами генов; а также не могут являться причиной тромбозов, лечения никакого не требуют.
Отклонения в коагулограмме клинически не значимы, клиническое значение имеет лишь удлинение данного показателя.
Лечение и дообследование в данном случае не требуются.

Повысить чувствительность рецепторов можно, пробуя заместительную гормональную терапию. Но это только по совокупности данных гормональных исследований, УЗИ, спермограммы. Консультирует по этому вопросу врач андролог-репродуктолог. Мутации у супруга в гетерозиготном состоянии, что приводит не к отсутствию реакции на ФСГ, а только к ее снижению, поэтому коррекция возможна.

Сейчас все показатели в норме, но нужно понимать, что Ваш генотип в сочетании с беременностью может склонить гемостатический баланс в сторону гиперкоагуляции.
И все-таки сдайте еще анализы на наличие АФС - волчаночный антикоагулянт, антитела к кардиолипину, антитела к бета 2 гликопротеину 1.