Результаты поиска

Добрый день.

По результатам выполненных вами генетических исследований могу сказать следующее:

1. В вашем случае в генах фолатного цикла (MTHF и MTRR) выявлены мутации в гетерозиготном состоянии.
В течение жизни возможно повышение риска развития предрасположенности к тромбообразованию.
Однако, поскольку мутация не гомозиготная (то есть, не по 2 исследуемым аллелям), данные изменения не являются явно патологическими.

2. Исследование на наличие мутаций в генах MTR и F5 показало отрицательные результаты (мутации не обнаружены).

3. К сожалению, в вашем случае существует риск развития тромбозов при беременности.

4. В качестве дополнительного обследования с целью оценки состояния свёртывающей системы крови рекомендую вам выполнить следующие лабораторные исследования:
4.1 Д - димер
4.2 АЧТВ
4.3 Протромбин по Квику
4.4 Тромбоциты
4.5 МНО
4.6 Фибриноген
4.7 РФМК (растворимые фибрин - мономерные комплексы)
4.8 Протеин С
4.9 Протеин S
4.10 Антитромбин 3
4.11 Волчаночный антикоагулянт
4.12 Суммарные антитела к кардиолипину.

5. По наследству передается не само заболевание, а предрасположенность к нему.
Не факт, что эта предрасположенность реализуется.
То есть, вовсе не обязательно, что у носителя мутаций в течение жизни разовьётся тромбоз.

Если у Вас остались вопросы, пожалуйста.
Будьте здоровы.

Здравствуйте, Татьяна
Данные полиморфизмы не являются тромбофилией высокого риска. Они не приводят к потерям беременности и риску тромбозов. Специального лечения не требуется. Опасности для вас и ребёнка не представляют.

Здравствуйте. Что касается полиморфизмов генов преэклампсии и сосудистого тонуса - отмечается повышенный риск развития преэклампсии во время беременности, по жизни повышается риск инфарктов и инсультов. Учитывая что преэклампсия была в анамнезе, нужно назначать на этапе планирования и во время беременности препарат низкодозногл аспирина. Рекомендуется ограничение потребления поваренной соли. Для снижения всех этих рисков. Относительно генов сосудистого тонуса отмечаются также изменения. Пока на этапе планирования и во время беременности можно принимать L-аргинин. Он позволяет сдерживать сосудистый спазм.
Гены цитокинов: тоже имеют незначительные изменения, рекомендую сдать иммунограмму дополнительно к этому анализу.
Также учитывая анамнез необходимо посмотреть подиморфизмы генов гемостаза 23 фактора, если не сдавали ранее.
И посмотреть аутоиммунные факторы, которые также влияют на течение беременности. Волчаночный антикоагулянт; АТ к бета2гликопротеину-1( суммарные); АТ к кардиолипину; АТ к HEp-2; АТ к двуписпиральной ДНК; расширенная коагулограмма, система комплимента С3,С4; блок ауто антител; иммуноблот.
Объем обследования может меняться в зависимости от вашей ситуации.
Это все необходимо для того, чтобы максимально подготовится к беременности и ее благополучному вынашиванию.
Генетику , которую вы скинули , она оценивает риски, они как могут реализоваться так и нет. Чтобы Вы не пугались, что у вас точно будет инфаркт или инсульт. К сожалению, история с преэклампсией случилась. Но теперь нужно максимально подготовится к следующей беременности.

Перенаправьте свой вопрос гинекологам.

Здравствуйте, по анализам для кок противопоказаний нет. Генетические тромбофилии не выявлены( FV, FII в норме).
По коагулограмме все спокойно.
На основании сниженного ферритина и эритроцитарных индексов установлен скрытый железодефицит.
Сейчас можно начать прием препаратов железа ( на выбор: Тардиферон/Сорбифер/ Феррум Лек). 1т 1-2 раза в день вне еды. Важно не завершать терапию раньше времени и по достижении ферритина 30 нг/мл оставить метраномные приемы железа на время менструаций. В питании делать акцент на легкоусвояемый белок ( рыба, яйца, нежирное мясо), витамин С содержащие фрукты и ягоды по сезону.

Здравствуйте!
Причинами развития зно кишечника могут быть такие синдромы, как семейный аденоматоз и синдром Линча. В первом случае оцениваются мутации в генах MLH1, MSH2, MSH6, PMS2; во втором мутация Гена APC.
Но, если эти синдромы не были установлены у Ваших родственников и образования были единичные, риск развития у Вас зно минимальный.
Нужно пройти консультацию генетика, и учитывая отягощенный анамнез проходить колоноскопию после 35 лет каждые 5 лет.

Екатерина, здравствуйте.
По представленному генетическому анализу у вас наследственные тромбофилии не выявлены (нет мутации 2 и 5 фактора свёртывания). Остальные выявленные полиморфизмы клинического значения не имеют, так как являются нормальными вариантами генов; а также не могут являться причиной тромбозов, лечения никакого не требуют.
Отклонения в коагулограмме клинически не значимы, клиническое значение имеет лишь удлинение данного показателя.
Лечение и дообследование в данном случае не требуются.

Здравствуйте! У Вас высокий риск преэклампсии! Нужно начать прием Кардиомагнила в дозировке 150 мг до 36 недель беременности!

Повысить чувствительность рецепторов можно, пробуя заместительную гормональную терапию. Но это только по совокупности данных гормональных исследований, УЗИ, спермограммы. Консультирует по этому вопросу врач андролог-репродуктолог. Мутации у супруга в гетерозиготном состоянии, что приводит не к отсутствию реакции на ФСГ, а только к ее снижению, поэтому коррекция возможна.

Сейчас все показатели в норме, но нужно понимать, что Ваш генотип в сочетании с беременностью может склонить гемостатический баланс в сторону гиперкоагуляции.
И все-таки сдайте еще анализы на наличие АФС - волчаночный антикоагулянт, антитела к кардиолипину, антитела к бета 2 гликопротеину 1.

Необходимо обратиться к генетику в онкоцентр, он проанализирует родословную и скажет какой анализ сдать для исключения или подтверждения наследственного характера рака. Также назначит что делать для профилактики.