Результаты поиска

Здравствуйте.
Это вариант в гене MLYCD, который приводит к изменению аминокислоты в белке — с серина (Ser) на лейцин (Leu) в 387-й позиции. В целом, изменения в этом гене могут быть связаны с дефицитом малонил-КоА декарбоксилазы, редким расстройством обмена веществ.В вашем случае, генетический вариант гетерозиготный, что означает, что ребенок является носителем, но у него нет явных признаков заболевания, так как для проявления заболевания нужно, чтобы оба аллеля (от обоих родителей) были изменены.Вариант встречается в базе данных gnomAD с частотой 0,0020% среди общего населения, что говорит о его редкости.
Алгоритмы предсказания (SIFT, PolyPhen, CADD) показывают, что вариант может быть патогенным, однако классифицируется как имеющий неопределенную клиническую значимость. Это означает, что хотя данный вариант может быть связан с заболеванием, его конкретное значение для здоровья вашего ребенка неясно, и для точной оценки нужно учитывать другие факторы, такие как наличие клинических симптомов и родословную.
На данный момент это не подтвержденный диагноз, а лишь потенциально значимый генетический вариант.
Для уточнения дефицита малонил-КоА декарбоксилазы могут быть предложены биохимические анализы, например, уровень метаболитов в крови или моче, чтобы увидеть, есть ли отклонения, характерные для заболеваний, связанных с этим геном.
Если на данный момент у ребенка нет явных симптомов, можно продолжить наблюдение, чтобы отслеживать развитие или появление признаков, таких как задержка физического или умственного развития, проблемы с органами или обменом веществ.

Точно сказать конечно нельзя, но может. Чаще всего это хромосомные нарушения

Здравствуйте, прикрепите скрининг

Добрый день.
Сразу, при зачатии. Когда формируются первые клетки нового организма, в них уже есть порочный набор хромосом - с добавочной хромосомой в 21 паре.
Не ищите причин - это происходит случайным образом. Ни среда, ни родословная, ни какие-то заболевания не имеют к этому отношения.
В следующий раз все будет хорошо.

Здравствуйте. По скринингу крови у вас все риски патологии плода низкие, малыш растёт здоровым. Поводов для переживаний нет у вас. Показатели больше 1:100 говорит о низком риске, всё у вас прекрасно!) лёгкой беременности вам?

Добрый вечер! В день скрининга Вы можете и кушать, и пить, как обычно!

У Вас отличный анализ, поводов для волнений нет! ХГЧ и Рарр должны быть в пределах 0,5-2,5, Ваши показатели укладываются в эту норму. Необходимости в проведении НИПТ нет. Легкой беременности!