Результаты поиска

Здравствуйте! По результату анализа на наследственные тромбофилии обнаружено гетерозиготные носительство в гене SERPINE. Если коагулограмма в норме, то беспокоиться не о чем. Все остальное в норме

Екатерина, здравствуйте
На таких сроках решение о прерывании беременности принимается не одним врачом, а консилиумом, в составе которого врач акушер гинеколог, генетик, неонатолог, детский невролог и нейрохирург.

Если прогноз для жизни будет определен как неблагоприятный, то к сожалению, Вам предложать прервать беременность. Решение все равно будет за Вами.

На 1 и 2 скрининге все было хорошо?

Неля, добрый день!
Гипоплазия носовой кости может быть как маркером некоторых хромосомных аномалий, так и индивидуальной особенностью.
Обычно оценивают риски в совокупности. По первому скринингу риски указаны не высокие.
Но, тем не менее, УЗИ скрининги и биохимический скрининг даже при низких рисках не гарантирует на 100% отсутствие хромосомных патологий, а только рассчитывает вероятность: высокая или низкая.
Неинвазивное пренатальное тестирование (НИПТ) - это анализ, при котором производят забор крови у беременной женщины с 10 недель беременности, по данному анализу можно уточнить наличие или отсутствии некоторых хромосомных синдромов у плода с точностью до 99,9%. НИПТ считают более точным анализом, чем биохимический скрининг в первом триместре. Существуют разные панели данных тестов (на разное количество синдромов), наиболее расширенным считается НИПТ на все хромосомы + анеуплоидии половых хромосом (Синдром Тернера, синдром Клайнфельтера, Трисомия Х, Синдром Якобса, Синдром ХХУУ) + определение пола; также есть НИПТы, в которые входят микроделеционные синдромы.
Решающее слово о необходимости инвазивной диагностики в таких ситуациях, конечно, за генетиком.

Регина, здравствуйте! Есть наследственная тромбофилия, по поводу приема Алекса на необходима консультация гематолога! Они есть на этом сайте, можете перенаправить вопрос им.

Юлия, здравствуйте!

Да, коагулограмму нужно будет сдать вместе с тромбодинамикой. Если по анализам все будет скомпенсировано, ничего страшного в отмене Клексана нет, не волнуйтесь. Тем более Вас планируют на ВесселДуЭф перевести

Здравствуйте, Екатерина, по этому анализу предрасположенности к тромбозам у вас нет

Вам надо дополнительно проверить уровень антитромбина 3, протеина С, протеина S (это белки, поддерживающие кровь в жидком виде), уровень гомоцистеина, антитела к кардиолипину и антитела к бета2гликопротеину

Здравствуйте
Приложите пожалуйста результаты 1го скрининга