Результаты поиска

6 совпадений

12 декабря 2024

Молодой человек-22 года. Сдал кровь на выявление мутации в гене HTT, приводящей к Хореи Гентингтона. Было выявлено на одной аллели 15 CAG повторов (что соответствует норме), на другой аллели 41 CAG повтор(т.е увеличенное количество). Болезнь унаследовал от отца. Если ли...

Марта

Вопрос закрыт

Проневич Алина Сергеевна

Добрый день!
Болезнь Гентингтона - это наследственное прогрессирующее нейродегенеративное заболевание с аутосомно-доминантным типом наследования.
Болезнь Гентингтона чаще всего передается по мужской линии с вероятностью 50% риска наследования.
Возраст дебюта заболевания связан с числом CAG-повторов, чем больше -тем раньше появляется симптоматика. При числе повторов от 36 до 40- дебют с большей вероятностью можно ожидать после 65 лет. Однако всегда есть вероятность более ранее дебюта из-за сопутствующих возможных заболеваний.

Помогите расшифровать кариотип

3 ответа

13 ноября 2024

Здравствуйте, уважаемые доктора. Прошу помощи, улетела в другую страну, нет возможности попасть срочно к генетику. Два месяца назад было прерывание на 14 неделе, у плода синдром тернера. Сдали с мужем кариотип, мой - 46хх. Мужа - mos 47,XY,+mar[6]/46,XY[39]. Что делать дальше...

Лиза

Вопрос закрыт

Карлов Александр

Переадресуйте вопрос генетикам

Нет менструации,беспокоит низкий хгч.

5 ответов

2 июня 2022

Здравствуйте,мне 37 лет, у меня субклинический гипотиреоз, пью L-тироксин 50 с 2015г.,28.05 начала пить 75 дозировки. Планируем в браке беременность с 12.2021(до этого коки 11мес.), последние менструации были 22.04.2022, 6 дней, цикл 28-30 дней. У мужа морфология по...

Марго, Москва

Вопрос закрыт

Кисель Екатерина Игоревна

Модно не сдавать хтг, дождаться УЗИ. Хтг положено сдавать в динамике при подозрении на внематочную беременность

Токсоплазмоз

2 ответа

11 ноября 2019

Здравствуйте. Беременна 21 неделя, нет антител к токсоплазмозу. Дома есть кот, 12 лет, но почему то нет иммунитета. Была в гостях неделю назад, где живет кошка гуляющих по улице, ловищая мышей, но по словам хозяев их не ела, было у нее здоровое потомство. Ей около 5 лет....

Мария

Вопрос закрыт

Джукаев Руслан

Мария, анализы на TORCH-инфекции можно сдавать в любом сроке беременности, а так планово сдают в каждом триместре.