Результаты поиска

28 совпадений

1 ответ

6 октября 2024

Здравствуйте. Расшифруйте пожалуйста анализ. На консультации генетика не были, просто врач сказал что все нормально. Так ли это?делеция экзона 7 гена smn1 в гомозиготном состоянии не зарегистрирована. выявлена делеция экзона 7 гена smn2 в гомозиготном состоянии что является...

Риана, Москва

Вопрос закрыт

Шмойлова Ирина Анатольевна

Здравствуйте.
Да, все нормально по анализу.

Результаты 1 скрининга

7 ответов

22 августа 2024

Можете посмотреть риски по результатам 1 скрининга. Все ли в норме или есть показания для НИПТа и консультации генетика?

Анна

Вопрос закрыт

Поспелов Игорь Игоревич

Добрый день.
Результаты отличные, риски минимальные, дальнейшееобследование не покпзано.
НИПТ - это исследование, для которого не нужно показаний, его всякий человек может пройди в свое удовольствие.
Но и каких то намеков на «повышенную нуждаемость» в нипт у вас тоже нет.

Низкий показатель хгч в мом, 1 скрининг

4 ответа

10 февраля 2024

Здравствуйте. Беременность 23 недели. По результатам крови первого скрининга (12 недель) один показатель ниже нормы. Ничего конкретного мой врач мне не говорит по этому результату, что он означает ? Есть ли какие-то риски кроме преэклампсии ,(по этому поводу я провожу...

Виолетта

Вопрос закрыт

Бузарова Галимат Нарзановна

Здравствуйте! Все показатели скрининга крови оцениваем комплексно, по отдельности показатели не смотрим., самое главное это РИСКИ. По скринингу крови Все риски патологии плода низкие, малыш растёт здоровым. Все показатели больше 1:100 говорит о низком риске, генетических патологий у плода нет, всё у вас хорошо. Показаний к генетику нет, скрининг хороший у вас и переживать не нужно

Стоит ли делать амниоцентез при хорошем НИПТ

6 ответов

12 октября 2023

Добрый день! По результатам первого скрининга был повышен хгч- 5.359 МОМ. и понижен РАРр-А - 0.346 МОМ. Индивидуальный риск по трисомии 21 - 1 из 71. По узи все в норме. После консультации генетика решили сделать НИПТ и еще раз пройти УЗИ. НИПТ пришел с низкими рисками. На...

Екатерина

Вопрос закрыт

Поспелов Игорь Игоревич

Да, как раз на 16 неделе его и проводят. Положение плаценты не помешает.

По УЗИ увеличена правая почка у плода 33 неделя беременности

4 ответа

26 сентября 2023

ДД сегодня 33 неделя беременности на 3 скрининг узи поставлен диагноз , правая почка в размерах увеличена 53×29 , паренхима повышенной эхоногенности , корково медулярная дифференцировка снижена, контуры почки гиперэхоногенны, назначено повторное узи и консультации генетика,...

Светлана

Вопрос закрыт

Залецкая Екатерина Сергеевна

Здравствуйте.
Плод является источником околоплодных вод.
Ребёнок заглатывает воды и затем выделяет их с мочой.
Количество вод является пассивным отражателем состояния плода.
Количество околоплодных вод норма? Если да, значит состояние не критично.
На данном этапе на почки повлиять мы не можем. Требует лишь УЗИ В ДИНАМИКЕ.
Скорее всего функция увеличенной почки нарушена

Первый скрининг , хгч повышен

8 ответов

23 января 2023

Добрый день! Прошла первый скрининг. Показатель свободная бета-субъединица ХГЧ высокий. Индивидуальный риск тоже высокий. На консультации генетика сказали сдать ещё анализ и нипт по желанию. Подскажите что делать ?

Надежда

Вопрос закрыт

Наумова Дарья Алексеевна

Здравствуйте. Высокий риск-это 1 к 100 и меньше. Ваш риск не выскокий.
Если боитесь, сдайте НИПТ на синдром Дауна

Аномалии при узи 12 недель

5 ответов

26 декабря 2022

Здравствуйте. Беременность 12 недель. На узи ставят (но под вопросом) аномалию аноректальной зоны плода. Скрининг-риски невысокие. Была на консультации генетика-сказали ждать 19-20 недель. Очень переживаю, подскажите, как часто с такими «предварительными диагнозами» рождаются...

Ольга

Вопрос закрыт

Данькина Илона Альбертовна

Добрый день! Ольга, действительно, надо ждать второй скрининг, где будет все четко видно. Если аномалия подтвердится, то это хирургическое лечение в первые сутки после рождения. Сейчас никто не ответит, есть ли аномалия-сильно маленький плод

Увеличины почечные Лоханки на узи у плода

3 ответа

4 июня 2022

Здравствуйте. Делала скрининг в 19,4 недели были увеличины лоханки в почках у плода. Плод мальчик. Узист сказал ничего страшного наблюдать. В 25 недель переделала проблема не ушла. Опасно ли это? Очень переживаю. Думала на 2 узи не покажет а нет опять увеличины. Узист говорит...

Екатерина

Вопрос закрыт

Ягумова Асиет Шихамовна

Здравствуйте. У мальчиков давльно часто такое бывает. Вы делали узи у разных специалистов?

Узи, аномалии, нипт, беременность, даун

5 ответов

26 ноября 2021

Здравствуйте. Я была на узи 08.11.21.заключение аплазия костей носа, срок 18-19 нед. была на консультации генетика и повторном узи: назначили нипт либо плевроцентез. Я сдала нипт (риск низкий). Гинеколог опять назначила узи на 29.11.2021.Не рано ли опять делать узи? Грозятся...

mixail-sapegin@mail.ru

Вопрос закрыт

Наумова Дарья Алексеевна

Здравствуйте. НИПТ -самый точный тест. Если там всё хорошо, то и Вы оставайтесь спокойны. А если еще и скрининг первый без отклонений, то поводов для беспокойств нет.Курносый ребенок-радость в семье)

Гипоплазия носовой кости синдактилия обеих рук

5 ответов

13 ноября 2021

мне 38 лет, мужу 45. есть дети от прошлых браков, все здоровые. после консультации генетика риски болезни эдвардса 1 к 68. срочно назначен амниоцентез. пока сдала анализы для проведения процедуры. насколько все плохо? есть ли шансы родить здорового ребенка? очень желанный...

Ольга, Москва

Вопрос закрыт

Кудинова Любовь Юрьевна

Здравствуйте, если риск такой (пересчитанные) довольно большой , то лучше сделать инвазивную диагностику , не нипт, последний тоже метод скрининга , а вот амниоцентез даст точный ответ. По пальчикам переживать не надо, если нет генетики, то это изолированной особенностью может быть, носик тоже , не 100 процентов говорит о патологии. А вот тяжёлые хромосомные патологии дают очень сложный прогноз.

1 2 Следующая