Что вас беспокоит?
Гипоплазия носовой кости синдактилия обеих рук
мне 38 лет, мужу 45. есть дети от прошлых браков, все здоровые. после консультации генетика риски болезни эдвардса 1 к 68. срочно назначен амниоцентез. пока сдала анализы для проведения процедуры. насколько все плохо? есть ли шансы родить здорового ребенка? очень желанный ребенок. много страхов и слез. если сталкивались подскажите чего ждать и к чему готовиться? жалости только не нужно. по существу.
Задайте свой вопрос
Когда речь идёт о здоровье, нет универсальных решений. Расскажите, что тревожит, и получите персональные рекомендации гинеколога за 699 рублей. Время ответа - от 10 минут
Здравствуйте. НИПТ нет возможности сдать?
Дарья, генетик сказала амниоцентез сейчас более показателен. нипт много лишнего покажет.
Как раз НИПТ на 99,9% показывает верно диагноз и он неинвазивен. Амниоцентез имеет осложнения, т.к. процедура инвазивная. Вопрос в НИПТ упирается только в цену.
А что по первому скринингу в 12 недель? Сдавали?
Дарья,фото загрузила, генетик пересчитывала риски сама, там другие цифры: трисомия 18 1 к68
Вы 2 раза загрузили одно заключение.
Дарья, исправила
Очень странно, что у генетика изменились результаты в сотни раз.
А почему в 15 недель УЗИ повторяли?
Дарья, при первой беременности было нарушение Мпк гипотрофия, в 2012 году. ребенок здоровый родился. сейчас живот болезненный был.
Дарья, есть !
А на каком сроке было прерывание беременности и когда? ( это указано в Вашем последнем вложении)
Дарья, сердцебиения не было в 26-27. токсоплазмоз. внутриутробная инфекция.
Дарья, 18 лет назад.
Ольга, добрый день! Прикрепите результат скрининга
Илона, уже.
По данному скринингу есть проблемы. Скажите, пожалуйста, а в 12 недель делали узи и расчёт РАРР и ХГЧ?
Илона, сейчас загружу
Илона, генетик пересчитывала риски сама, там другие цифры: трисомия 18 1 к68
Илона, исправила
Ольга, а есть запись генетика? На основании чего она сделала такой расчёт?
Илона,расчет у генетика остался. на руках нет. ребенок на обоих узи был малоподвижен, безрезультатно трясли живот чтобы двигался. это показатель?
Илона, есть !
Илона, нашла есть загрузила
Я не совсем понимаю генетика, который по крови выставляет индивидуальный риск для Вас нормальный. А затем ниже пишет, что, учитывая Узи риск 1:68 и 1:110. Я, так понимаю, она основывается на гипоплазии костей носа и сросшихся пальчиков. Да, эти два отклонения настораживают в плане хромосомных болезней. Учитывая сложившуюся ситуацию, лучше сделайте амниоцентез, иначе Вы вся изведётесь до конца беременности
Илона, 18 1:63
Извините, немного описалась 1:63
Илона, на моих глазах растут дети 8 и 2 лет в разных семьях, никаких отклонений не было во время беременности. диагноз девочки 8 лет не знаю но овощ который не говорит и при излишних движениях приступы эпилепсии. у мальчика 2х лет тяжелый дцп. голову не держит и конечности не работают. дети живые но не живут. прежде всего мучать не хочется ребенка. пробовать еще будем и больше готовиться. но, если амниоцентез не покажет отклонений какая вероятность что ребенок все равно родиться больной? при хорошем анализе дальше не стоит бояться?
Ольга, смотрите, при амниоцентезе определяется хромосомный набор ребёнка. Если будет 46 ХХ или 46 ХY, то ребенок без всяких хромосомных отклонений! А то, что при нормальном хромосомном наборе будет гипоплазия костей носа, то, значит, детёныш будет курносым. А пальчики разъединяются хирургическим путём. Если же при амниоцентезе будут любые другие наборы хромосом, то, значит, есть генетические проблемы и беременность лучше прервать, чтобы ни себя, ни ребёнка не обрекать на существование, а не жизнь
Илона, услышала что хотела. муж говорит если сейчас родим будет спок (герой фантастического сериала), если не получится в это раз будем переделывать брак, о девочке мечтали. огромное спасибо за то что вы есть и уделили свое время. для меня это было очень важно.
Принятый ответ
Обращайтесь! Мы стараемся помочь
Здравствуйте Ольга. А 1ый скрининг что показал? Есть возможность прикрепить?
Юлия, фото загрузила
Ольга, вы загрузили гематолога и узи в 15 недель. А я имела ввиду скрининг , который делается с 11 до 13,6 недель. Вы его делали?
Юлия, уже
Юлия, исправила
Ольга, а само узи? Размеры ТВП и Носовой косточки?
Юлия, загрузила
Ольга , в данной ситуации я бы вам рекомендовала амниоцентез.
На сегодняшний день амниоцентез признан безопасным, так как методика его проведения давно отработана, а контроль всей процедуры производится с помощью ультразвука, однако лучше будет, если манипуляцию проведет опытный специалист, поэтому о месте процедуры и конкретном враче лучше позаботиться заранее, выяснив репутацию клиники и конкретного врача.
Суть амниоцентеза заключается в заборе околоплодной жидкости, содержащей слущенные клетки кожи развивающегося ребенка и различные метаболиты, которые могут быть использованы с диагностической целью. Клетки плода подлежат цитогенетическому исследованию, в ходе которого устанавливается хромосомный набор и любые генетические отклонения.
Околоплодные воды берут при помощи иглы, прокалывающей стенку матки. Информативность этого теста превышает 99%, позволяя с высокой точностью устанавливать тяжелую наследственную и врожденную генетическую патологию.
В вашем случае - Амниоцентез показан для: дородовой диагностики врожденной и наследственной патологии, вызванной спонтанными хромосомными мутациями или семейными, передающимися из поколения в поколение, генетическими отклонениями — цитогенетическое и молекулярное исследование клеток, полученных из амниотических вод;
Помимо синдрома Дауна, возможна пренатальная диагностика и других тяжелых заболеваний — синдром Эдвардса, Патау, патология половых хромосом, муковисцидоз. В некоторых случаях при неблагоприятном семейном анамнезе, когда известно, что среди кровных родственников были случаи генетических заболеваний, сцепленных с полом (гемофилия, например), которые невозможно выявить при УЗИ, амниоцентез нужен для точного установления пола, что позволит исключить или подтвердить вероятность патологии у ребенка.
Оптимальным и наиболее безопасным сроком для амниоцентеза считается промежуток между 15 и 18 неделями беременности. В это время околоплодные воды уже имеют достаточный уровень противомикробной защиты, а плацента сформирована и хорошо прикреплена к стенке матки.
В настоящее время у вас: оптимальный срок, высокий риск по скринингу, возраст старше 35 лет - то есть все показания к амниоцентезу.
Делайте процедуру, только она поможет развеять все сомнения. Иначе - можно сойти с ума в ожидании не известности. . .
Я от всей души желаю вам всего хорошего.
Юлия, при подтвержденной хромосомной патологии только прерывание?
Ольга, к сожалению, хромосомная патология подразумевает помимо пороков развития - умственную отсталость различной степени и инвалидизацию. К тому же лечения нет. Я не думаю, что долгожданный ребенок должен быть таким. . . Это я сказала честно и по человечески. Такие дети обречены.
А вот если прерывание все-таки будет - не опускайте руки! Хромосомная аномалия - это случайное стечение обстоятельств, оно не повторяется! Выход будет только один - через 6 месяцев планируйте следующую беременность!
Юлия, на моих глазах растут дети 8 и 2 лет в разных семьях, никаких отклонений не было во время беременности. диагноз девочки 8 лет не знаю но овощ который не говорит и при излишних движениях приступы эпилепсии. у мальчика 2х лет тяжелый дцп. голову не держит и конечности не работают. дети живые но не живут. прежде всего мучать не хочется ребенка. пробовать еще будем и больше готовиться. но, если амниоцентез не покажет отклонений какая вероятность что ребенок все равно родиться больной? при хорошем анализе дальше не стоит бояться?
Ольга, точность амниоцентеза 99%.
То есть вы понимаете, что 1% отводится на не подвластные тестам аномалии.
Да, вы правы, такие дети есть в семьях, но это скорее результат родовой травмы, то что вы описали.
У вас все будет хорошо! Отпустите ситуацию, вам ее уже не изменить, к сожалению. Готовьтесь к процедуре и ждите результатов гененического исследования (иногда до 3х недель!) . Это сложно принять, но зацикливаться тоже не надо. Я всегда советую до получения результатов вообще не рассуждать на тему что будет если. Это может довести до психоза.
Поверьте, просто делайте как должно и ждите результат.
Юлия, спасибо огромное. пишите то что хотелось услышать от врача. черезмерная жалость тех кто знает о проблеме доводит до психоза. решаем проблемы по мере их появления. спасибо 1000 раз.
Принятый ответ
Пожалуйста. Ольга, пишите, буду рада вам помочь.
Юлия, буду богу молиться чтобы не было поводов писать. спасибо огромное за ваше время и за то что вы есть.
Юлия,
Принятый ответ
Здравствуйте, если риск такой (пересчитанные) довольно большой , то лучше сделать инвазивную диагностику , не нипт, последний тоже метод скрининга , а вот амниоцентез даст точный ответ. По пальчикам переживать не надо, если нет генетики, то это изолированной особенностью может быть, носик тоже , не 100 процентов говорит о патологии. А вот тяжёлые хромосомные патологии дают очень сложный прогноз.
Любовь, 1;63
Любовь, загрузила фото генетика. ручки мы поправим. будет особенный. а вот голову..
Любовь, ребенок на обоих узи был малоподвижен, безрезультатно трясли живот чтобы двигался. это показатель?
Любовь, понять не могу зачем консилиум, сказали при любом исходе он будет. что даст?
Здравствуйте, по узи есть маркеры хромосомной патологии плюс пересчитали Вам риски. Не очень понятно почему при первом скрининге этого не сделали. Конечно проводить инвазивную диагностику, она оправдана, далее уже решать по её результатам.
Регина, понять не могу зачем консилиум, сказали при любом исходе он будет.
Прерывать или не прерывать беременность даже если патология подтвердится решаете только Вы. Консилиум лишь может дать рекомендации, разъяснить прогноз для жизни ребёнка и т д.
При благоприятном исходе возможно будут даны рекомендации по коррекции синдактилии.
Регина, на моих глазах растут дети 8 и 2 лет в разных семьях, никаких отклонений не было во время беременности. диагноз девочки 8 лет не знаю но овощ который не говорит и при излишних движениях приступы эпилепсии. у мальчика 2х лет тяжелый дцп. голову не держит и конечности не работают. дети живые но не живут. прежде всего мучать не хочется ребенка. пробовать еще будем и больше готовиться. но, если амниоцентез не покажет отклонений какая вероятность что ребенок все равно родиться больной? при хорошем анализе дальше не стоит бояться?
Никогда нельзя 100 % сказать, что у той или иной женщины будут здоровые дети. Не зная историю детей которых Вы описали, причину не могу сказать почему у них так.
Дцп это не хромосомная патология. К сожалению дцп ещё не научились определять внутриутробно. Да и дцп бывают разные степени и формы. Знаю многих детей и людей успешно прошли реабилитацию, живут обычной жизнью.
Принятый ответ
Амниоцентез 100 % исключит или подтвердит именно хромосомную патологию.
Регина, спасибо огромное за ваше время и за то что вы есть.
Похожие вопросы по теме
- 7 часов назад1 ответ
- 7 часов назад1 ответ
- 7 часов назад8 ответов
- 7 часов назад6 ответов