Гипоплазия носовой кости синдактилия обеих рук — вопрос №671885

Question

Гипоплазия носовой кости синдактилия обеих рук — вопрос №671885

Ольга, Москва

490 просмотров

13 ноября 2021

мне 38 лет, мужу 45. есть дети от прошлых браков, все здоровые. после консультации генетика риски болезни эдвардса 1 к 68. срочно назначен амниоцентез. пока сдала анализы для проведения процедуры. насколько все плохо? есть ли шансы родить здорового ребенка? очень желанный ребенок. много страхов и слез. если сталкивались подскажите чего ждать и к чему готовиться? жалости только не нужно. по существу.

Вопрос закрыт

хромосомные патология

На сервисе СпросиВрача доступна консультация гинеколога по любой волнующей Вас проблеме. Врачи-эксперты оказывают консультации круглосуточно и бесплатно. Задайте свой вопрос и получите ответ сразу же!

Онлайн консультация гинеколога

5 ответов врачей

Пожаловаться

Наумова Дарья Алексеевна, 13 ноября 2021

Гинеколог, Акушер, Детский гинеколог

Здравствуйте. НИПТ нет возможности сдать?

Пожаловаться

Ольга, 13 ноября 2021

Клиент

Дарья, генетик сказала амниоцентез сейчас более показателен. нипт много лишнего покажет.

Скидка 15% на анализы.

Пожаловаться

Наумова Дарья Алексеевна, 13 ноября 2021

Гинеколог, Акушер, Детский гинеколог

Как раз НИПТ на 99,9% показывает верно диагноз и он неинвазивен. Амниоцентез имеет осложнения, т.к. процедура инвазивная. Вопрос в НИПТ упирается только в цену.
А что по первому скринингу в 12 недель? Сдавали?

Пожаловаться

Ольга, 13 ноября 2021

Клиент

Дарья,фото загрузила, генетик пересчитывала риски сама, там другие цифры: трисомия 18 1 к68

Пожаловаться

Наумова Дарья Алексеевна, 13 ноября 2021

Гинеколог, Акушер, Детский гинеколог

Вы 2 раза загрузили одно заключение.

Пожаловаться

Ольга, 13 ноября 2021

Клиент

Дарья, исправила

Пожаловаться

Наумова Дарья Алексеевна, 13 ноября 2021

Гинеколог, Акушер, Детский гинеколог

Очень странно, что у генетика изменились результаты в сотни раз.
А почему в 15 недель УЗИ повторяли?

Пожаловаться

Ольга, 13 ноября 2021

Клиент

Дарья, при первой беременности было нарушение Мпк гипотрофия, в 2012 году. ребенок здоровый родился. сейчас живот болезненный был.

Пожаловаться

Ольга, 13 ноября 2021

Клиент

Дарья, есть !

Пожаловаться

Наумова Дарья Алексеевна, 13 ноября 2021

Гинеколог, Акушер, Детский гинеколог

А на каком сроке было прерывание беременности и когда? ( это указано в Вашем последнем вложении)

Пожаловаться

Ольга, 13 ноября 2021

Клиент

Дарья, сердцебиения не было в 26-27. токсоплазмоз. внутриутробная инфекция.

Пожаловаться

Ольга, 13 ноября 2021

Клиент

Дарья, 18 лет назад.

Пожаловаться

Данькина Илона Альбертовна, 13 ноября 2021

Акушер, Гинеколог

Ольга, добрый день! Прикрепите результат скрининга

Пожаловаться

Ольга, 13 ноября 2021

Клиент

Илона, уже.

Пожаловаться

Данькина Илона Альбертовна, 13 ноября 2021

Акушер, Гинеколог

По данному скринингу есть проблемы. Скажите, пожалуйста, а в 12 недель делали узи и расчёт РАРР и ХГЧ?

Пожаловаться

Ольга, 13 ноября 2021

Клиент

Илона, сейчас загружу

Пожаловаться

Ольга, 13 ноября 2021

Клиент

Илона, генетик пересчитывала риски сама, там другие цифры: трисомия 18 1 к68

Пожаловаться

Ольга, 13 ноября 2021

Клиент

Илона, исправила

Пожаловаться

Данькина Илона Альбертовна, 13 ноября 2021

Акушер, Гинеколог

Ольга, а есть запись генетика? На основании чего она сделала такой расчёт?

Пожаловаться

Ольга, 13 ноября 2021

Клиент

Илона,расчет у генетика остался. на руках нет. ребенок на обоих узи был малоподвижен, безрезультатно трясли живот чтобы двигался. это показатель?

Пожаловаться

Ольга, 13 ноября 2021

Клиент

Илона, есть !

Пожаловаться

Ольга, 13 ноября 2021

Клиент

Илона, нашла есть загрузила

Пожаловаться

Данькина Илона Альбертовна, 13 ноября 2021

Акушер, Гинеколог

Я не совсем понимаю генетика, который по крови выставляет индивидуальный риск для Вас нормальный. А затем ниже пишет, что, учитывая Узи риск 1:68 и 1:110. Я, так понимаю, она основывается на гипоплазии костей носа и сросшихся пальчиков. Да, эти два отклонения настораживают в плане хромосомных болезней. Учитывая сложившуюся ситуацию, лучше сделайте амниоцентез, иначе Вы вся изведётесь до конца беременности

Пожаловаться

Ольга, 13 ноября 2021

Клиент

Илона, 18 1:63

Пожаловаться

Данькина Илона Альбертовна, 13 ноября 2021

Акушер, Гинеколог

Извините, немного описалась 1:63

Пожаловаться

Ольга, 13 ноября 2021

Клиент

Илона, на моих глазах растут дети 8 и 2 лет в разных семьях, никаких отклонений не было во время беременности. диагноз девочки 8 лет не знаю но овощ который не говорит и при излишних движениях приступы эпилепсии. у мальчика 2х лет тяжелый дцп. голову не держит и конечности не работают. дети живые но не живут. прежде всего мучать не хочется ребенка. пробовать еще будем и больше готовиться. но, если амниоцентез не покажет отклонений какая вероятность что ребенок все равно родиться больной? при хорошем анализе дальше не стоит бояться?

Пожаловаться

Данькина Илона Альбертовна, 13 ноября 2021

Акушер, Гинеколог

Ольга, смотрите, при амниоцентезе определяется хромосомный набор ребёнка. Если будет 46 ХХ или 46 ХY, то ребенок без всяких хромосомных отклонений! А то, что при нормальном хромосомном наборе будет гипоплазия костей носа, то, значит, детёныш будет курносым. А пальчики разъединяются хирургическим путём. Если же при амниоцентезе будут любые другие наборы хромосом, то, значит, есть генетические проблемы и беременность лучше прервать, чтобы ни себя, ни ребёнка не обрекать на существование, а не жизнь

Пожаловаться

Ольга, 13 ноября 2021

Клиент

Илона, услышала что хотела. муж говорит если сейчас родим будет спок (герой фантастического сериала), если не получится в это раз будем переделывать брак, о девочке мечтали. огромное спасибо за то что вы есть и уделили свое время. для меня это было очень важно.

Пожаловаться

Денисенко Юлия Александровна, 13 ноября 2021

Акушер, Гинеколог

Здравствуйте Ольга. А 1ый скрининг что показал? Есть возможность прикрепить?

Пожаловаться

Ольга, 13 ноября 2021

Клиент

Юлия, фото загрузила

Пожаловаться

Денисенко Юлия Александровна, 13 ноября 2021

Акушер, Гинеколог

Ольга, вы загрузили гематолога и узи в 15 недель. А я имела ввиду скрининг , который делается с 11 до 13,6 недель. Вы его делали?

Пожаловаться

Ольга, 13 ноября 2021

Клиент

Юлия, уже

Пожаловаться

Ольга, 13 ноября 2021

Клиент

Юлия, исправила

Пожаловаться

Денисенко Юлия Александровна, 13 ноября 2021

Акушер, Гинеколог

Ольга, а само узи? Размеры ТВП и Носовой косточки?

Пожаловаться

Ольга, 13 ноября 2021

Клиент

Юлия, загрузила

Пожаловаться

Денисенко Юлия Александровна, 13 ноября 2021

Акушер, Гинеколог

Ольга , в данной ситуации я бы вам рекомендовала амниоцентез.
На сегодняшний день амниоцентез признан безопасным, так как методика его проведения давно отработана, а контроль всей процедуры производится с помощью ультразвука, однако лучше будет, если манипуляцию проведет опытный специалист, поэтому о месте процедуры и конкретном враче лучше позаботиться заранее, выяснив репутацию клиники и конкретного врача.
Суть амниоцентеза заключается в заборе околоплодной жидкости, содержащей слущенные клетки кожи развивающегося ребенка и различные метаболиты, которые могут быть использованы с диагностической целью. Клетки плода подлежат цитогенетическому исследованию, в ходе которого устанавливается хромосомный набор и любые генетические отклонения.
Околоплодные воды берут при помощи иглы, прокалывающей стенку матки. Информативность этого теста превышает 99%, позволяя с высокой точностью устанавливать тяжелую наследственную и врожденную генетическую патологию.
В вашем случае - Амниоцентез показан для: дородовой диагностики врожденной и наследственной патологии, вызванной спонтанными хромосомными мутациями или семейными, передающимися из поколения в поколение, генетическими отклонениями — цитогенетическое и молекулярное исследование клеток, полученных из амниотических вод;
Помимо синдрома Дауна, возможна пренатальная диагностика и других тяжелых заболеваний — синдром Эдвардса, Патау, патология половых хромосом, муковисцидоз. В некоторых случаях при неблагоприятном семейном анамнезе, когда известно, что среди кровных родственников были случаи генетических заболеваний, сцепленных с полом (гемофилия, например), которые невозможно выявить при УЗИ, амниоцентез нужен для точного установления пола, что позволит исключить или подтвердить вероятность патологии у ребенка.
Оптимальным и наиболее безопасным сроком для амниоцентеза считается промежуток между 15 и 18 неделями беременности. В это время околоплодные воды уже имеют достаточный уровень противомикробной защиты, а плацента сформирована и хорошо прикреплена к стенке матки.
В настоящее время у вас: оптимальный срок, высокий риск по скринингу, возраст старше 35 лет - то есть все показания к амниоцентезу.
Делайте процедуру, только она поможет развеять все сомнения. Иначе - можно сойти с ума в ожидании не известности. . .
Я от всей души желаю вам всего хорошего.

Пожаловаться

Ольга, 13 ноября 2021

Клиент

Юлия, при подтвержденной хромосомной патологии только прерывание?

Пожаловаться

Денисенко Юлия Александровна, 13 ноября 2021

Акушер, Гинеколог

Ольга, к сожалению, хромосомная патология подразумевает помимо пороков развития - умственную отсталость различной степени и инвалидизацию. К тому же лечения нет. Я не думаю, что долгожданный ребенок должен быть таким. . . Это я сказала честно и по человечески. Такие дети обречены.
А вот если прерывание все-таки будет - не опускайте руки! Хромосомная аномалия - это случайное стечение обстоятельств, оно не повторяется! Выход будет только один - через 6 месяцев планируйте следующую беременность!

Пожаловаться

Ольга, 13 ноября 2021

Клиент

Юлия, на моих глазах растут дети 8 и 2 лет в разных семьях, никаких отклонений не было во время беременности. диагноз девочки 8 лет не знаю но овощ который не говорит и при излишних движениях приступы эпилепсии. у мальчика 2х лет тяжелый дцп. голову не держит и конечности не работают. дети живые но не живут. прежде всего мучать не хочется ребенка. пробовать еще будем и больше готовиться. но, если амниоцентез не покажет отклонений какая вероятность что ребенок все равно родиться больной? при хорошем анализе дальше не стоит бояться?

Пожаловаться

Денисенко Юлия Александровна, 13 ноября 2021

Акушер, Гинеколог

Ольга, точность амниоцентеза 99%.
То есть вы понимаете, что 1% отводится на не подвластные тестам аномалии.
Да, вы правы, такие дети есть в семьях, но это скорее результат родовой травмы, то что вы описали.
У вас все будет хорошо! Отпустите ситуацию, вам ее уже не изменить, к сожалению. Готовьтесь к процедуре и ждите результатов гененического исследования (иногда до 3х недель!) . Это сложно принять, но зацикливаться тоже не надо. Я всегда советую до получения результатов вообще не рассуждать на тему что будет если. Это может довести до психоза.
Поверьте, просто делайте как должно и ждите результат.

Пожаловаться

Ольга, 13 ноября 2021

Клиент

Юлия, спасибо огромное. пишите то что хотелось услышать от врача. черезмерная жалость тех кто знает о проблеме доводит до психоза. решаем проблемы по мере их появления. спасибо 1000 раз.

Пожаловаться

Ольга, 13 ноября 2021

Клиент

Юлия, буду богу молиться чтобы не было поводов писать. спасибо огромное за ваше время и за то что вы есть.

Пожаловаться

Ольга, 13 ноября 2021

Клиент

Юлия,

Пожаловаться

Ольга, 13 ноября 2021

Клиент

Любовь, 1;63

Пожаловаться

Ольга, 13 ноября 2021

Клиент

Любовь, загрузила фото генетика. ручки мы поправим. будет особенный. а вот голову..

Пожаловаться

Ольга, 13 ноября 2021

Клиент

Любовь, ребенок на обоих узи был малоподвижен, безрезультатно трясли живот чтобы двигался. это показатель?

Пожаловаться

Ольга, 13 ноября 2021

Клиент

Любовь, понять не могу зачем консилиум, сказали при любом исходе он будет. что даст?

Пожаловаться

Медведева Регина, 13 ноября 2021

Акушер, Гинеколог

Здравствуйте, по узи есть маркеры хромосомной патологии плюс пересчитали Вам риски. Не очень понятно почему при первом скрининге этого не сделали. Конечно проводить инвазивную диагностику, она оправдана, далее уже решать по её результатам.

Пожаловаться

Ольга, 13 ноября 2021

Клиент

Регина, понять не могу зачем консилиум, сказали при любом исходе он будет.

Пожаловаться

Медведева Регина, 13 ноября 2021

Акушер, Гинеколог

Прерывать или не прерывать беременность даже если патология подтвердится решаете только Вы. Консилиум лишь может дать рекомендации, разъяснить прогноз для жизни ребёнка и т д.
При благоприятном исходе возможно будут даны рекомендации по коррекции синдактилии.

Пожаловаться

Ольга, 13 ноября 2021

Клиент

Регина, на моих глазах растут дети 8 и 2 лет в разных семьях, никаких отклонений не было во время беременности. диагноз девочки 8 лет не знаю но овощ который не говорит и при излишних движениях приступы эпилепсии. у мальчика 2х лет тяжелый дцп. голову не держит и конечности не работают. дети живые но не живут. прежде всего мучать не хочется ребенка. пробовать еще будем и больше готовиться. но, если амниоцентез не покажет отклонений какая вероятность что ребенок все равно родиться больной? при хорошем анализе дальше не стоит бояться?

Пожаловаться

Медведева Регина, 13 ноября 2021

Акушер, Гинеколог

Никогда нельзя 100 % сказать, что у той или иной женщины будут здоровые дети. Не зная историю детей которых Вы описали, причину не могу сказать почему у них так.
Дцп это не хромосомная патология. К сожалению дцп ещё не научились определять внутриутробно. Да и дцп бывают разные степени и формы. Знаю многих детей и людей успешно прошли реабилитацию, живут обычной жизнью.

Пожаловаться

Ольга, 13 ноября 2021

Клиент

Регина, спасибо огромное за ваше время и за то что вы есть.

Оцените, насколько были полезны ответы врачей

Проголосовало 0 человек,

средняя оценка 0

Комментарии к вопросу

Любовь Кудинова, 15 ноября 2021

Извините ,что долго не отвечала.
Если будет исключена генетическая аномалия, то уже прогноз благоприятный, врачи должны собрать консилиум и сказать Вам прямо все возможные риски после выявления или невыявления патологии. Чтобы Вы знали, это стандартная процедура, только надеюсь , что человечески они будут достойны и будут преподносить информацию без лишней эмоциональности и тем более каких-то обвинений.
То, что не двигался , очень слабый критерий на 1 скрининге, определённо что-то сказать нельзя. Было бы неплохо при анмиоцентезе исключить широкий спектр генетических аномалий.

Оставить комментарий

Похожие вопросы по теме

Результаты онкоцитологии

7 ответов

11 мин. назад

700.00 р.

Карина, Санкт-Петербург

Рецидивирующий бактериальный вагиноз

2 ответа

15 мин. назад

700.00 р.

Александра, Москва

Восполение

3 ответа

24 мин. назад

800.00 р.

Роза

Сдвинуть менструацию с помощью кок

2 ответа

26 мин. назад

700.00 р.

Наталья

Приём диеногеста

1 ответ

26 мин. назад

800.00 р.

Анонимный пользователь

Лечение уреплазмы

5 ответов

26 мин. назад

1000.00 р.

Наталья

Расшифруйте пожалуйста

1 ответ

27 мин. назад

800.00 р.

Анонимный пользователь

Что делать, если я не нашел ответ на свой вопрос?

Если у Вас похожий или аналогичный вопрос, но Вы не нашли на него ответ - получите свою онлайн консультацию врача.

Если Вы хотите получить более подробную консультацию врача и решить проблему быстро и индивидуально - задайте платный вопрос в приватном личном сообщении. Будьте здоровы!

Задать свой вопрос

Извините ,что долго не отвечала.
Если будет исключена генетическая аномалия, то уже прогноз благоприятный, врачи должны собрать консилиум и сказать Вам прямо все возможные риски после выявления или невыявления патологии. Чтобы Вы знали, это стандартная процедура, только надеюсь , что человечески они будут достойны и будут преподносить информацию без лишней эмоциональности и тем более каких-то обвинений.
То, что не двигался , очень слабый критерий на 1 скрининге, определённо что-то сказать нельзя. Было бы неплохо при анмиоцентезе исключить широкий спектр генетических аномалий.

Данькина Илона Альбертовна, 13 ноября 2021 · Accepted Answer · 2021-11-13T18:50:25+03:00

Пожаловаться

Данькина Илона Альбертовна, 13 ноября 2021

Акушер, Гинеколог

Обращайтесь! Мы стараемся помочь

Принятый ответ

Денисенко Юлия Александровна, 13 ноября 2021 · Accepted Answer · 2021-11-13T18:41:22+03:00

Пожаловаться

Денисенко Юлия Александровна, 13 ноября 2021

Акушер, Гинеколог

Пожалуйста. Ольга, пишите, буду рада вам помочь.

Принятый ответ

Кудинова Любовь Юрьевна, 13 ноября 2021 · Accepted Answer · 2021-11-13T16:24:23+03:00

Здравствуйте, если риск такой (пересчитанные) довольно большой , то лучше сделать инвазивную диагностику , не нипт, последний тоже метод скрининга , а вот амниоцентез даст точный ответ. По пальчикам переживать не надо, если нет генетики, то это изолированной особенностью может быть, носик тоже , не 100 процентов говорит о патологии. А вот тяжёлые хромосомные патологии дают очень сложный прогноз.

Медведева Регина, 13 ноября 2021 · Accepted Answer · 2021-11-13T18:44:08+03:00

Пожаловаться

Медведева Регина, 13 ноября 2021

Акушер, Гинеколог

Амниоцентез 100 % исключит или подтвердит именно хромосомную патологию.

Принятый ответ