— по всем вопросам

Консультация гинеколога /

Гипоплазия носовой кости синдактилия обеих рук

279 просмотров

мне 38 лет, мужу 45. есть дети от прошлых браков, все здоровые. после консультации генетика риски болезни эдвардса 1 к 68. срочно назначен амниоцентез. пока сдала анализы для проведения процедуры. насколько все плохо? есть ли шансы родить здорового ребенка? очень желанный ребенок. много страхов и слез. если сталкивались подскажите чего ждать и к чему готовиться? жалости только не нужно. по существу.

Хронические болезни: гестационный сахарный диабет, гемофилия
Вопрос закрыт

На сервисе СпросиВрача доступна консультация гинеколога по любой волнующей Вас проблеме. Врачи-эксперты оказывают консультации круглосуточно и бесплатно. Задайте свой вопрос и получите ответ сразу же!

Гинеколог, Акушер, Детский гинеколог
Здравствуйте. НИПТ нет возможности сдать?
Клиент
Дарья, генетик сказала амниоцентез сейчас более показателен. нипт много лишнего покажет.
Гинеколог, Акушер, Детский гинеколог
Как раз НИПТ на 99,9% показывает верно диагноз и он неинвазивен. Амниоцентез имеет осложнения, т.к. процедура инвазивная. Вопрос в НИПТ упирается только в цену.
А что по первому скринингу в 12 недель? Сдавали?
Клиент
Дарья,фото загрузила, генетик пересчитывала риски сама, там другие цифры: трисомия 18 1 к68
Гинеколог, Акушер, Детский гинеколог
Вы 2 раза загрузили одно заключение.
Клиент
Дарья, исправила
Гинеколог, Акушер, Детский гинеколог
Очень странно, что у генетика изменились результаты в сотни раз.
А почему в 15 недель УЗИ повторяли?
Клиент
Дарья, при первой беременности было нарушение Мпк гипотрофия, в 2012 году. ребенок здоровый родился. сейчас живот болезненный был.
Клиент
Дарья, есть !
Гинеколог, Акушер, Детский гинеколог
А на каком сроке было прерывание беременности и когда? ( это указано в Вашем последнем вложении)
Клиент
Дарья, сердцебиения не было в 26-27. токсоплазмоз. внутриутробная инфекция.
Клиент
Дарья, 18 лет назад.
Акушер, Гинеколог
Ольга, добрый день! Прикрепите результат скрининга
Клиент
Илона, уже.
Акушер, Гинеколог
По данному скринингу есть проблемы. Скажите, пожалуйста, а в 12 недель делали узи и расчёт РАРР и ХГЧ?
Клиент
Илона, сейчас загружу
Клиент
Илона, генетик пересчитывала риски сама, там другие цифры: трисомия 18 1 к68
Клиент
Илона, исправила
Акушер, Гинеколог
Ольга, а есть запись генетика? На основании чего она сделала такой расчёт?
Клиент
Илона,расчет у генетика остался. на руках нет. ребенок на обоих узи был малоподвижен, безрезультатно трясли живот чтобы двигался. это показатель?
Клиент
Илона, есть !
Клиент
Илона, нашла есть загрузила
Акушер, Гинеколог
Я не совсем понимаю генетика, который по крови выставляет индивидуальный риск для Вас нормальный. А затем ниже пишет, что, учитывая Узи риск 1:68 и 1:110. Я, так понимаю, она основывается на гипоплазии костей носа и сросшихся пальчиков. Да, эти два отклонения настораживают в плане хромосомных болезней. Учитывая сложившуюся ситуацию, лучше сделайте амниоцентез, иначе Вы вся изведётесь до конца беременности
Клиент
Илона, 18 1:63
Акушер, Гинеколог
Извините, немного описалась 1:63
Клиент
Илона, на моих глазах растут дети 8 и 2 лет в разных семьях, никаких отклонений не было во время беременности. диагноз девочки 8 лет не знаю но овощ который не говорит и при излишних движениях приступы эпилепсии. у мальчика 2х лет тяжелый дцп. голову не держит и конечности не работают. дети живые но не живут. прежде всего мучать не хочется ребенка. пробовать еще будем и больше готовиться. но, если амниоцентез не покажет отклонений какая вероятность что ребенок все равно родиться больной? при хорошем анализе дальше не стоит бояться?
Акушер, Гинеколог
Ольга, смотрите, при амниоцентезе определяется хромосомный набор ребёнка. Если будет 46 ХХ или 46 ХY, то ребенок без всяких хромосомных отклонений! А то, что при нормальном хромосомном наборе будет гипоплазия костей носа, то, значит, детёныш будет курносым. А пальчики разъединяются хирургическим путём. Если же при амниоцентезе будут любые другие наборы хромосом, то, значит, есть генетические проблемы и беременность лучше прервать, чтобы ни себя, ни ребёнка не обрекать на существование, а не жизнь
Клиент
Илона, услышала что хотела. муж говорит если сейчас родим будет спок (герой фантастического сериала), если не получится в это раз будем переделывать брак, о девочке мечтали. огромное спасибо за то что вы есть и уделили свое время. для меня это было очень важно.
Акушер, Гинеколог
Обращайтесь! Мы стараемся помочь
Принятый ответ
Акушер, Гинеколог
Здравствуйте Ольга. А 1ый скрининг что показал? Есть возможность прикрепить?
Клиент
Юлия, фото загрузила
Акушер, Гинеколог
Ольга, вы загрузили гематолога и узи в 15 недель. А я имела ввиду скрининг , который делается с 11 до 13,6 недель. Вы его делали?
Клиент
Юлия, уже
Клиент
Юлия, исправила
Акушер, Гинеколог
Ольга, а само узи? Размеры ТВП и Носовой косточки?
Клиент
Юлия, загрузила
Акушер, Гинеколог
Ольга , в данной ситуации я бы вам рекомендовала амниоцентез.
На сегодняшний день амниоцентез признан безопасным, так как методика его проведения давно отработана, а контроль всей процедуры производится с помощью ультразвука, однако лучше будет, если манипуляцию проведет опытный специалист, поэтому о месте процедуры и конкретном враче лучше позаботиться заранее, выяснив репутацию клиники и конкретного врача.
Суть амниоцентеза заключается в заборе околоплодной жидкости, содержащей слущенные клетки кожи развивающегося ребенка и различные метаболиты, которые могут быть использованы с диагностической целью. Клетки плода подлежат цитогенетическому исследованию, в ходе которого устанавливается хромосомный набор и любые генетические отклонения.
Околоплодные воды берут при помощи иглы, прокалывающей стенку матки. Информативность этого теста превышает 99%, позволяя с высокой точностью устанавливать тяжелую наследственную и врожденную генетическую патологию.
В вашем случае - Амниоцентез показан для: дородовой диагностики врожденной и наследственной патологии, вызванной спонтанными хромосомными мутациями или семейными, передающимися из поколения в поколение, генетическими отклонениями — цитогенетическое и молекулярное исследование клеток, полученных из амниотических вод;
Помимо синдрома Дауна, возможна пренатальная диагностика и других тяжелых заболеваний — синдром Эдвардса, Патау, патология половых хромосом, муковисцидоз. В некоторых случаях при неблагоприятном семейном анамнезе, когда известно, что среди кровных родственников были случаи генетических заболеваний, сцепленных с полом (гемофилия, например), которые невозможно выявить при УЗИ, амниоцентез нужен для точного установления пола, что позволит исключить или подтвердить вероятность патологии у ребенка.
Оптимальным и наиболее безопасным сроком для амниоцентеза считается промежуток между 15 и 18 неделями беременности. В это время околоплодные воды уже имеют достаточный уровень противомикробной защиты, а плацента сформирована и хорошо прикреплена к стенке матки.
В настоящее время у вас: оптимальный срок, высокий риск по скринингу, возраст старше 35 лет - то есть все показания к амниоцентезу.
Делайте процедуру, только она поможет развеять все сомнения. Иначе - можно сойти с ума в ожидании не известности. . .
Я от всей души желаю вам всего хорошего.
Клиент
Юлия, при подтвержденной хромосомной патологии только прерывание?
Акушер, Гинеколог
Ольга, к сожалению, хромосомная патология подразумевает помимо пороков развития - умственную отсталость различной степени и инвалидизацию. К тому же лечения нет. Я не думаю, что долгожданный ребенок должен быть таким. . . Это я сказала честно и по человечески. Такие дети обречены.
А вот если прерывание все-таки будет - не опускайте руки! Хромосомная аномалия - это случайное стечение обстоятельств, оно не повторяется! Выход будет только один - через 6 месяцев планируйте следующую беременность!
Клиент
Юлия, на моих глазах растут дети 8 и 2 лет в разных семьях, никаких отклонений не было во время беременности. диагноз девочки 8 лет не знаю но овощ который не говорит и при излишних движениях приступы эпилепсии. у мальчика 2х лет тяжелый дцп. голову не держит и конечности не работают. дети живые но не живут. прежде всего мучать не хочется ребенка. пробовать еще будем и больше готовиться. но, если амниоцентез не покажет отклонений какая вероятность что ребенок все равно родиться больной? при хорошем анализе дальше не стоит бояться?
Акушер, Гинеколог
Ольга, точность амниоцентеза 99%.
То есть вы понимаете, что 1% отводится на не подвластные тестам аномалии.
Да, вы правы, такие дети есть в семьях, но это скорее результат родовой травмы, то что вы описали.
У вас все будет хорошо! Отпустите ситуацию, вам ее уже не изменить, к сожалению. Готовьтесь к процедуре и ждите результатов гененического исследования (иногда до 3х недель!) . Это сложно принять, но зацикливаться тоже не надо. Я всегда советую до получения результатов вообще не рассуждать на тему что будет если. Это может довести до психоза.
Поверьте, просто делайте как должно и ждите результат.
Клиент
Юлия, спасибо огромное. пишите то что хотелось услышать от врача. черезмерная жалость тех кто знает о проблеме доводит до психоза. решаем проблемы по мере их появления. спасибо 1000 раз.
Акушер, Гинеколог
Пожалуйста. Ольга, пишите, буду рада вам помочь.
Принятый ответ
Клиент
Юлия, буду богу молиться чтобы не было поводов писать. спасибо огромное за ваше время и за то что вы есть.
Клиент
Юлия,
Акушер, Гинеколог
Здравствуйте, если риск такой (пересчитанные) довольно большой , то лучше сделать инвазивную диагностику , не нипт, последний тоже метод скрининга , а вот амниоцентез даст точный ответ. По пальчикам переживать не надо, если нет генетики, то это изолированной особенностью может быть, носик тоже , не 100 процентов говорит о патологии. А вот тяжёлые хромосомные патологии дают очень сложный прогноз.
Принятый ответ
Клиент
Любовь, 1;63
Клиент
Любовь, загрузила фото генетика. ручки мы поправим. будет особенный. а вот голову..
Клиент
Любовь, ребенок на обоих узи был малоподвижен, безрезультатно трясли живот чтобы двигался. это показатель?
Клиент
Любовь, понять не могу зачем консилиум, сказали при любом исходе он будет. что даст?
Акушер, Гинеколог
Здравствуйте, по узи есть маркеры хромосомной патологии плюс пересчитали Вам риски. Не очень понятно почему при первом скрининге этого не сделали. Конечно проводить инвазивную диагностику, она оправдана, далее уже решать по её результатам.
Клиент
Регина, понять не могу зачем консилиум, сказали при любом исходе он будет.
Акушер, Гинеколог
Прерывать или не прерывать беременность даже если патология подтвердится решаете только Вы. Консилиум лишь может дать рекомендации, разъяснить прогноз для жизни ребёнка и т д.
При благоприятном исходе возможно будут даны рекомендации по коррекции синдактилии.
Клиент
Регина, на моих глазах растут дети 8 и 2 лет в разных семьях, никаких отклонений не было во время беременности. диагноз девочки 8 лет не знаю но овощ который не говорит и при излишних движениях приступы эпилепсии. у мальчика 2х лет тяжелый дцп. голову не держит и конечности не работают. дети живые но не живут. прежде всего мучать не хочется ребенка. пробовать еще будем и больше готовиться. но, если амниоцентез не покажет отклонений какая вероятность что ребенок все равно родиться больной? при хорошем анализе дальше не стоит бояться?
Акушер, Гинеколог
Никогда нельзя 100 % сказать, что у той или иной женщины будут здоровые дети. Не зная историю детей которых Вы описали, причину не могу сказать почему у них так.
Дцп это не хромосомная патология. К сожалению дцп ещё не научились определять внутриутробно. Да и дцп бывают разные степени и формы. Знаю многих детей и людей успешно прошли реабилитацию, живут обычной жизнью.
Акушер, Гинеколог
Амниоцентез 100 % исключит или подтвердит именно хромосомную патологию.
Принятый ответ
Клиент
Регина, спасибо огромное за ваше время и за то что вы есть.
оценка
Оцените, насколько были полезны ответы врачей
Проголосовало 0 человек,
средняя оценка 0
Комментарии к вопросу
Любовь
Любовь Кудинова, 15 ноября 2021
Извините ,что долго не отвечала.
Если будет исключена генетическая аномалия, то уже прогноз благоприятный, врачи должны собрать консилиум и сказать Вам прямо все возможные риски после выявления или невыявления патологии. Чтобы Вы знали, это стандартная процедура, только надеюсь , что человечески они будут достойны и будут преподносить информацию без лишней эмоциональности и тем более каких-то обвинений.
То, что не двигался , очень слабый критерий на 1 скрининге, определённо что-то сказать нельзя. Было бы неплохо при анмиоцентезе исключить широкий спектр генетических аномалий.
Похожие вопросы по теме
Стоит ли переживать в данной ситуации
11 декабря 2021
200.00 р.
Елена, Волгоград
Вакуум.
17 декабря 2021
200.00 р.
Елена
Отмена Диане 35
19 декабря 2021
300.00 р.
Наталия
Есть беременность или нет
19 декабря 2021
300.00 р.
Кристина, Иркутск
Эндометриома или фолликул?
20 декабря 2021
200.00 р.
Елена
Выделения при визанне
20 декабря 2021
Наталья
Что делать, если я не нашел ответ на свой вопрос?

Если у Вас похожий или аналогичный вопрос, но Вы не нашли на него ответ - получите свою онлайн консультацию врача.

Если Вы хотите получить более подробную консультацию врача и решить проблему быстро и индивидуально - задайте платный вопрос в приватном личном сообщении. Будьте здоровы!

Олег Владимирович Кичигин
62 отзыва
Гинеколог
Витебский государственный медицинский ун
Опыт работы: 28 лет
Адэль Жанатовна Сыздыкова
381 отзыв
Гинеколог, Акушер
2010-2017, "АО Медицинский Универси
Опыт работы: 4 года
Ольга Витальевна Дуда
14 отзывов
Гинеколог, Акушер
2006-2012, БГМУ, лечебный, лечебное дело
Опыт работы: 7 лет
Галимат Нарзановна Бузарова
44 отзыва
Гинеколог, Акушер
2008-2016г., ПСПбГМУ имени Академика И.П
Опыт работы: 3 года
Вопросы по специальностям
Показать все
фотография пользователя
Врачу узде Дмитрий Екимов
Отличный специалист, очень чётко ответил на все вопросы, огромное спасибо!
— Вероника
фотография пользователя
Врачу узде Дмитрий Екимов
Спасибо большое за консультацию , все очень грамотно объяснили )
— Елена
фотография пользователя
Внимательный и неравнодушный врач Консультация по делу, полезна на 100 % Рекомендую однозначно
— Галина, г. Невинномысск